宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的了解宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定18例回族苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在36个PAH等位基因中共检出24个突变等位基因,突变检出率为66.67%(24/36),包括14种突变类型,其中错义突变7种、无义突变4种、缺失突变2种、剪切位点突变1种。较为常见的突变类型有R243Q、R241C、S16fsX10、R111X、L430P,其余突变类型均为散在发生。查阅国外文献、专业网站及数据库发现S16fsX10、Y414X、S303fsX38是世界未见报道的新的PAH基因突变类型,L430P和D222G突变是国内未见报道的新突变。结论研究结果显示宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿PAH基因突变表现出多样性、复杂性和特殊性,具有显著的民族特色。     

多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用

目的探讨多重聚合酶链反应(PCR)技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用价值。方法以38例健康男性和46例无(少)精症男性外周血淋巴细胞基因组DNA为模板,采用针对Y染色体无精子因子(AZF)4个亚区(AZFa～d)15个序列标签位点(STS)的多重引物进行PCR检测,并以琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物。结果 84例受试者多重PCR检测成功率为100%,且特异性好,扩增效率高。健康男性标本可检出15个STS。患者中检出AZFc+d微缺失1例。结论多重PCR是快速筛查Y染色体微缺失的有效工具。     

乌鲁木齐地区72例变态反应性疾病过敏原检测分析

目的检测乌鲁木齐地区变态反应性疾病患者血清中过敏性特异性IgE抗体,筛选相关过敏原,为临床诊断和治疗提供依据。方法采用北京海奥公司提供的过敏原检测试剂盒,以酶免疫分析法对血清中的总IgE和过敏原特异性IgE进行检测。结果72例变态反应性疾病患者检测总IgE均为阳性。其中食物性过敏患者共18例,吸入性过敏患者共54例,食物性过敏原有2例重叠,吸入性过敏原有6例重叠。由吸入性过敏原引起的过敏性鼻炎和哮喘患者比例(87.5%,92.3%)明显高于由食物性过敏原引起的比例(12.5%,7.7%)(P<0.01),而引起荨麻疹比例之间则无明显差异(分别为51.8%,48.2%)(P>0.05)。吸入性与食物性过敏原引起3种变态反应疾病,其中前者引起54例,过敏性鼻炎为51.9%(28/54),荨麻疹为25.9%(14/54),哮喘为22.2%(12/54);而后者引起18例,各自为22.2%(4/18),72.2%(13/18),5.6%(1/18)。乌鲁木齐地区吸入性过敏原以蒿属植物、艾蒿、屋尘、普通豚草、巨大豚草和尘螨、粉螨为主,食物类过敏原以花生、大豆、蛋白、蛋黄、鱼、蟹、虾居多。结论结合地区生活环境、饮食习惯等特点,选择具有代表性的过敏原检测试剂盒进行检测,一方面可为临床诊断和脱敏治疗提供可靠依据,另一方面也可为患者日常生活中避免接触相关过敏原提供依据。     

中国心力衰竭流行病学调查及其患病率

目的　了解我国成年人慢性心力衰竭 (心衰 )的患病率和分布特征。方法　中国心血管健康多中心合作研究应用四阶段整群随机抽样方法 ,在全国 1 0个省市 (南方和北方各 5个省市 )抽取具有代表性的样本 ,年龄在 35～ 74岁之间 ,城市和农村各半 ,男、女人数均衡。统计不同年龄组、不同性别和不同地区人群的心衰患病率。结果　共抽样调查 35～ 74岁城乡居民 1 5 51 8人 ,心衰患病率为0 9% ;其中男性为 0 7% ,女性为 1 0 % ,女性患病率高于男性 (P <0 0 5)。 35～ 44岁、45～ 54岁、55～64岁、65～ 74岁年龄组的心衰患病率分别为 0 4%、1 0 %、1 3 %和 1 3 % ;随着年龄增高 ,心衰的患病率显著上升 (P <0 0 1 )。我国北方地区心衰患病率为 1 4% ,南方地区心衰患病率为 0 5 % ,北方明显高于南方 (P <0 0 1 ) ;城市人群心衰患病率为 1 1 % ,农村人群心衰患病率为 0 8% ,城市人群心衰患病率高于农村。结论　心衰正在成为我国心血管病领域的重要公共卫生问题     

MMSE、HIS、ADL在阿尔茨海默病筛查中的应用

目的评价简易智能量表(MMSE)、Hachinski缺血指数量表(HIS)、日常生活功能量表(ADL)3种量表在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)早期筛查中的应用价值.方法对56例50岁以上AD高风险人群进行MMSE、HIS、ADL测试,比较3种量表在AD筛查中的有效性及优缺点.结果在AD组和非AD组之间,MMSE和ADL得分有显著性差异,HIS得分无差异性.MMSE、HIS、ADL 3组量表敏感性分别为92.86%、100%、89.28%,特异性分别为85.71%、42.86%、60.71%,准确性分别为89.28%、71.43%、75.00%.结论3组量表中MMSE敏感性、特异性和准确性均较好,HIS敏感性最高但特异性最低,ADL敏感性接近于MMSE但特异性稍低.MMSE适合于老年高风险人群的AD筛查,HIS和ADL必须考虑到筛查对象的具体流行病学特点配合MMSE进行AD筛查.     

计算机职业对男性不育患者精子动力学参数和精子活力的影响及其相关性研究

目的探讨计算机职业对男性不育患者精子动力学参数和精子活力的影响及其相关性。方法应用WUY-9000型计算机辅助精液分析系统对224例不育男性（计算机组118例,非计算机组106例）和125例正常生育男性精子的直线运动速度（VSL）、曲线运动速度（VCL）、平均路径速度（VAP）、平均移动角度（MAD）、侧摆幅度（ALH）、鞭打频率（BCF）等动力学参数及精子活力进行检测并分析其相关性。结果（1）不育计算机组、非计算机组与正常对照组比较,精子活力、VSL、VCL、VAP、LIN、WOB和STR等参数显著降低（P〈0．05—0．01）,BCF显著升高（P〈0．01）;（2）不育计算机组的精子活力、VSL、VCL、VAP、MAD和BCF等参数与非计算机组相比,差异均有显著性（P〈0．01）;（3）〉10h／d与0-5h/d和6—10h／d两组相比,精子活力、VSL、VCL、VAP、MAD显著降低（P〈0．05—0．01）,BCF显著升高（P〈0．01）。另外,6—10h／d和0—5h/d相比,VCL、ALH显著降低（P〈0．05）;（4）计算机职业男性不育患者精子活力与VSL、VCL、VAP、AIH有显著正相关性,而与BCF有显著负相关。结论（1）计算机职业可引起男性精子活力和精子动力学参数异常;（2）计算机职业对男性精子质量的影响存在时效关系,长时间使用计算机可能是引起男性不育的重要原因之一;（3）平均直线运动速度、平均曲线运动速度、平均路径速度、侧摆幅度和鞭打频率等精子动力学参数是反映计算机职业不育男性精子活力的有效指标,精子运动参数对男性不育的诊断和生育能力的评估具有实用意义。     

新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究

目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症（PKU）家系的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性（SSCP）分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果对患者及其父母PAH基因第3、5、6、7、11、12外显子分别进行了SSCP实验筛检,在外显子3中,发现患者SSCP电泳行为既与正常对照不同,又与父母双亲相异。测序结果显示,患者的PAHcDNA第331位发生了C→T突变,是R111X突变型纯合子,其父母也分别在同一位点发生了相同突变,但为R111X突变型杂合子。结论国内在少数民族中报道R111X纯合子突变尚属首次。根据新疆维吾尔族PKU患者与汉族患者的比例,以及形成纯合子的几率,估计R111X突变基因在维吾尔族群体中会有较高的发生频率。综合分析国内外R111X突变基因的分布及频次位置,本文认为R111X突变基因频率的高处在我国北方地区。并推测,以我国天津为中心的北方地区是R111X突变基因的建立者（founder）。     

社会支持与乳腺癌患者生活质量的相关性研究

目的 研究乳腺癌患者社会支持及生活质量状况并分析两者之间的关系.方法 对73例乳腺癌患者采用社会支持评定量表和生活质量评定量表QLQ-C30进行社会支持和生活质量问卷调查.结果 乳腺癌患者生活质量较差,获得的社会支持较高;社会支持与乳腺癌患者的生活质量呈正相关(r=0.274,P＜0.05).结论 社会支持与乳腺癌患者生活质量密切相关,护理人员应充分重视和利用社会支持,以提高乳腺癌患者的生活质量.     

血清TSGF、CA125与CEA联合测定对卵巢癌的早期诊断价值

探讨肿瘤相关物质(TSGF)、糖类抗原125(CA125)及CEA联合测定在卵巢癌早期诊断中的应用价值.对85例卵巢癌组、54例良性肿瘤组患者及76名对照组分别检测TSGF、CA125和CEA.结果显示:卵巢癌组与良性肿瘤组和对照组相比,三项标志物的血清含量有显著性差异(P＜0.05).检测阳性率、敏感性、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值六个方面,联合检测均优于单项检测,提示血清TSGF、CA125与CEA联合测定对卵巢癌的早、中期诊断具有一定应用价值.     

食物不耐受在慢性荨麻疹病因诊断中的临床意义

探讨慢性荨麻疹与食物不耐受的相关性,为其病因诊断及防治提供参考依据。采用美国B IOMER ICA公司生产的食物不耐受体外检测试剂盒（ELISA方法）检测慢性荨麻疹患者血清中14种食物特异性IgG抗体,并对结果进行统计分析。结果表明,74例患者中,食物特异性IgG总阳性率为63.5%（47/74）。IgG阳性率在10%以上的食物有六种,阳性率由高至低分别为鸡蛋（24.3%）、牛奶（24.3%）,螃蟹（18.9%）、大豆（18.3%）、小麦（17.6%）、虾（13.5%）。IgG浓度分级结果表明,仅对1种食物不耐受者居多,占全部IgG阳性病例的46.8%（22/47）;男、女患者食物特异性IgG阳性率以及各种食物的IgG阳性率在不同性别间均无显著性差异（P〉0.05）。结论：慢性荨麻疹与食物不耐受密切相关,鸡蛋、牛奶、螃蟹、大豆、小麦、虾是本地区慢性荨麻疹患者食物不耐受最常见的主要致敏源,食物不耐受检测对慢性荨麻疹患者的病因诊断和防治具有重要意义。