中国汉族群体c-Ha-ras基因3′端-VNTR位点遗传多态性的初步研究

为了探讨中国汉族ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３′端ＶＮＴＲ位点遗传多态性，用ＡＦＬＰ－ＰＡＧＥ法对１１２例无亲缘关系的健康个体进行了ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３′端ＶＮＴＲ位点分析，共检出２１个等位基因，其片段大小分布范围在６３５～２６５１ｂｐ之间，基因频率分布在０．００４５～０．５９３８。父权排除率（Ｐｅ）＝０．４４４５；杂合度（Ｈ）＝０．６２５；个体识别力（Ｄｐ）＝０．８４４０。共发现３４种基因型，经χ２检验（χ２＝２３７．１１，ｄｆ＝２１０，Ｐ＝０．１０２５），符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。家系调查表明这一位点的等位基因按孟德尔规律遗传。本遗传标记系统在人类学、法医学和医学遗传学的研究中有重要意义。     

随机引物PCR检测人DNA指纹条件的优化

【目的】探讨随机引物PCR检测人DNA指纹技术的最优化条件。【方法】应用随机引物PCR技术,用一对经筛选的短引物,对扩增人DNA指纹的条件进行了优化。【结果】实验结果显示DNA模板应新鲜,质量浓度在50～550mg/L均有扩增产物。dNTP的浓度0.2mmol/L最宜。Mg2+浓度5.0mmol/L效果最佳。循环参数以两个三步PCR,变性温度分别用94℃、90℃,时间各为30s,退火温度用43℃、48℃,时间分别为40s、50s,延伸温度用72℃,时间分别为1min、1min20s。【结论】按照优化的实验条件,得出的DNA指纹图重复性好,个体特异性高,为APHDF的推广提供了实验基础。     

中国汉族群体DXS101位点的多态性

【目的】调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点DXS101进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。【结果】在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0.0133～0.2279之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0.8296,女性和男性样本的个体识别率分别0.9474和0.8277,当母亲和女儿同时检验时,非父排除率为0.8049。【结论】DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析

目的 探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因1号染色体的分子遗传学关系。方法 用基因组扫描的方法，选择了平均分布在1号染色体上的29个标记，对32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果 参数连锁分析结果,在隐性模型下，多点连锁在262.52cM位置得到最大异质性Lod分为1．70；非参数连锁分析结果，262.52cM位置处理到最大的多点非参数连锁分为1.71(P=0.046)首次是149.70cM位置处得到多点非参数连锁分为1.37(P=0.086)，分别对应于标记D1S206，D1S425位点的位置。结论 进一步支持在染色体1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因。     

低温冻存对脐血造血细胞增殖潜能的影响

目前脐血库长期库存脐血造血细胞的唯一有效方法是加入细胞保护剂后深低温冻存[1] ,这使得脐血细胞必然要经历进入深低温状态和复苏两过程 ,因此将不可避免地引起细胞理化性质的变化[2 ] 。从理论上讲 ,这有可能影响脐血造血细胞的生物特性 ,尤其是增殖潜能。为此 ,本研究采用Ｄｅｘｔｒａｎ 4 0 ＤＭＳＯ作为脐血造血细胞低温保护剂 ,探讨低温冻存对脐血造血细胞增殖潜能的影响。1　材料与方法1.1　材　料羟乙基淀粉 (Ｈｅｓｐａｎ ,ＨＥＳ)购自Ｄｕｐｏｎｔｐｈａｒ ｍａ公司 ;二甲基亚砜 (ｄｉｍｅｔｈｙｌｓｕｌｆｏｘｉｄｅ ,ＤＭＳＯ…     

人外周血sjTREC水平与年龄的相关性调查

目的探讨人外周血中sjTREC水平及其与年龄的相关性。方法收集225例不同年龄健康人外周血样品,抽提基因组DNA,利用实时定量PCR技术,定量测定不同年龄组外周血中sjTREC含量的分布情况。sjTREC含量与年龄的关系作相关分析;各年龄组性别差异作t检验。结果 225例外周血sjTREC含量随年龄增长逐渐减少;对0～14岁、15～54岁及55岁以上3组进行方差分析(LSD检验),差异显示有统计学意义(P0.001);性别差异不显著;供体年龄与外周血sjTREC水平呈显著负相关,r=-0.823(P0.001)。结论人外周血中sjTREC含量与年龄存在明显相关性,对于法医物证实践中血痕的年龄推测具有一定指导意义。     

用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复 序列基因座的多态性

 【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803､DXS981､DXS6809､DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性｡ 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型｡【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因｡多态性信息含量为0.6935 ~ 0.8177;女性个体识别率为0.8976 ~ 0.9562｡三联体非父排除率为0.7805 ~ 0.8467｡【结论】 这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值｡     

等位基因测序的简便快速方法

目的：探索一种简便快速的等位基因测序方法。方法：用银染方法对待检个体的血样本进行简短串联重复（short tandem repeat,STR)基因分型，将需测序的等位基因条带从凝胶图上切下，PCR扩增，产物经纯化作为测序模板。采用循环测序法测序.结果：对D12S391、D11S554 STR基因座的等位基因Ladder及STR基因座（FGA、D12S391、D11S554）等位基因发生突变的19个家系的等位基因进行了测序。STR分型表现为杂合子或纯合子的等位基因用此方法测序都得到了清晰的信号。结论：此方法 不仅给等位基因测序提供了一种有效手段，而且对于只要能利用电泳分离的混合的DNA片段，就能用此方法将各DNA片段分别测序。     

表达人癌胚抗原重组痘苗病毒免疫原性的研究

表达人癌胚抗原重组痘苗病毒免疫原性的研究杨洁罗超权伍新尧杨英浩癌胚抗原（Ｃａｒｃｉｎｏｅｍｂｒｙｏｎｉｃａｎｔｉｇｅｎ，简称ＣＥＡ）是一重要的肿瘤相关抗原，对很多肿瘤细胞在体外有免疫反应。在体内免疫原性很弱。很多实验证明，痘苗病毒的免疫原性很强，可增...     

Y染色体MSY区域内DNA分子重组

长期以来认为Y染色体的大部分区域不会发生重组，称这部分Y染色体为非重组区(NRY)。近来的研究表明这部分Y染色体可以进行重组，因此改称之为男性特异区(MSY)。重组的方式有：在回文序列的两个翼上发生的基因转变，在重复顺序之间进行重组从而导致缺失和倒位，带来一些多态性状甚至引起疾病。还可能存在其他方式的重组。对Y染色体上发生的重组的研究将推动医学、遗传学、基因组学、生物进化、分子生物学和法医学等学科的发展。