用计算机程序进行Hardy—Wenberg氏平衡吻合度测验的方法

本文给出计算机程序进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ氏平衡吻合度的Ｘ＾２检验的方法和有关公式，同时给出在Ｘ＾２值和自由度ｎ给定的情况下，对概率Ｐ（Ｘ＾２，ｎ）进行精确计算的公式，这些方法和公式都已编成计算机程序，使得在进行Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ氏平衡吻合度测验时，能够对数据进行了自动化的统计分析，大大地提高了工作效率。     

广东汉族人群D13S631位点的多态性

【目的】调查D13S631位点在广东汉族群体的多态性。【方法】PCR扩增短串联重复（STR）位点D13S631后,用不连续电泳系统进行分型。【结果】在227个无关个体中共发现了6个等位基因,扩增片段为197～217bp,等位基因频率最高为0.2907(201bp),最低为0.0903(197bp)。杂合率、个体识别率和非父排除率分别为0.7885,0.9231,0.5543。家系分析表明按孟德尔规律遗传。【结论】结果表明D13S631是一个具有重要法医应用价值的位点。     

家族性精神分裂症的定量性状与1号染色体的连锁分析

目的 探讨家族性精神分裂症的定量性状位点与1号染色体的分子遗传学关系。方法 在32个家族性精神分裂症家系中，选择以下量表对精神分裂症患者的性状进行定量，包括：阳性和阴性综合征量有、功能全面评定量表、病前分裂样和分裂型特质量表、病前社会适应量表，结合1号染色体上29个DNA多态标记位点的扫描数据，进行数量性状的遗传分析。结果 精神分裂症的阴性症状在147.64cM位置得到最大Trad H-E Lod值为1.73、最大EH H－E Lod值为1.65，此区域与质量性状连锁分析在1q21-23的峰值区域重叠。结论 提示精神分裂症阴性症状在1q21-23可能有独立的数量性状位点。     

肝癌细胞膜受体含pRSVB7特异性配基的构建

目的针对肝癌细胞HLA-B7基因的表达缺陷和具有细胞特异性的去唾液酸a1酸性糖蛋白受体的特点,构建了含HLA-B7基因的该特异性受体的配基,为肝癌的基因治疗准备了物质条件.方法以多聚(L)赖氨酸为联接桥,用碳二亚胺交联法合成去唾液酸α1酸性糖蛋白-多聚(L)赖氨酸-HLA-B7真核表达质粒复合物.结果经电泳鉴定,产物的分子量和电泳行为与预期的一致.结论本文所用的方法可行,能获得预期的产物.     

融合基因pCEAcd-tk/前体药物体系的体外旁观者效应的差异性

目的：观察用白细胞介素－２（ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｒｔ－２,ＩＬ－２）基因修饰小鼠骨髓来源的树太细胞（ｄｅｎｄｒｉｔｉｃ ｃｅｌｌｓ,ＤＣ）后,ＤＣ表达细胞因子和趋化因子的变化及ＤＣ体内免疫后,小鼠体内主要脏器中ＩＬ－２表达情况。探讨其对抗原提呈微环境的改善及其可能的机制。方法：用ＥＬＩＳＡ方法检测ＤＣ培养上清和小鼠血清及脏器中ＩＬ－２的含量,用ＲＴ－ＰＣＲ方法检测ＤＣ中ＩＬ－２,ＩＦＮ－γ,ＩＬ－     

中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16(R)系统的15个短关重复序列(short tandem repeat, STR)位点的突变现象进行研究.方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16(R)系统的15个STR位点的突变现象进行了分析.结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539).在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0.128%±1.104×10-3.vWA 和D21S11的突变率最高(0.292%),TH01和TPOX位点没有发现突变.父源突变是母源突变的5倍.大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.8261.只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位.在PlowerPlex16(R)系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和 TPOX 9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定.结论 STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要.     

毫米波对人骨髓细胞和白血病细胞克隆能力的作用

【目的】探索毫米波对人骨髓细胞和白血病细胞克隆能力的影响。【方法】以波长 8mm ,功率密度为 4mW /cm2的毫米波辐射人骨髓细胞和HL6 0细胞、K5 6 2细胞 ,测定粒巨噬细胞集落形成单位 (GM CFU)和肿瘤细胞集落形成单位 (tC FU)。【结果】连续 2次 6 0min的辐射使实验组的GM CFU比对照组明显上升 (P <0 0 5 ) ,连续 10次 30min或 6 0min的辐射均使tCFU较之于对照组显著降低 (P <0 0 5或P <0 0 1)。其余辐射方式则对GM CFU和tCFU的变化无明显作用 (P>0 0 5 )。【结论】毫米波的短期辐射 (2次 )能增强正常人骨髓细胞的克隆能力而不影响HL6 0细胞和K5 6 2细胞的克隆能力 ,较长时间的辐射 (10次 )则使HL6 0细胞及K5 6 2细胞的克隆能力明显降低。提示微波的非热效应可能会影响白血病细胞的净化。     

冬凌草甲素对Raji细胞的增殖抑制作用及其机制

目的探讨冬凌草甲素对B淋巴细胞白血病细胞株Raji细胞的增殖抑制作用及其机制。方法以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的Raji细胞，MTT法检测细胞生长抑制率，应用流式细胞仪、Hoechst 33258荧光染色法观察细胞凋亡，TRAP-PCR-ELISA法检测细胞凋亡前后的端粒酶活性。结果冬凌草甲素可显著降低Raji细胞的端粒酶活性，抑制细胞的生长，诱导细胞发生凋亡，并呈现出明显的剂量-效应与时间-效应关系。结论冬凌草甲素对B淋巴细胞白血病具有明显的体外抗白血病作用，降低细胞端粒酶活性，诱导细胞发生凋亡，可能是其重要作用机制。     

姜黄素对NB4细胞的诱导凋亡机制

目的：研究姜黄素对急性白血病NB4细胞的诱导凋亡作用，并对其作用机制进行探讨。方法：以不同浓度的姜黄素作用于体外培养的NB4细胞、检测细胞生长抑制率，观察细胞凋亡时的形态学变化，对细胞凋亡前后的Caspase3活性进行检测。结果：姜黄索可显著地提高NB4细胞Caspase3活性，抑制细胞的生长，诱导细胞发生凋亡。并呈现出明显的量-效与时-效关系。结论：姜黄素能诱导NB4细胞调亡，升高Caspase3活性是其重要作用机制之一。