突变位点c.868C>T年轻的成年发病型糖尿病1型家系一例报道

报道1例突变位点为c. 868C>T,p. Arg290Cys的MODY1家系，分析其临床特点及分子遗传学特征。先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因，发现其携带肝细胞核因子4α基因突变，收集家系成员外周血基因组DNA，使用Sanger测序技术均检测到同一突变位点c. 868C>T的杂合变异。根据检测结果调整治疗方案，从而提高患者血糖达标率。     

药物共晶技术在2型糖尿病治疗药物研发中的作用研究进展

作为2型糖尿病不可或缺的治疗手段，2型糖尿病治疗药物的研发显得尤为重要。在2型糖尿病治疗药物的开发和应用过程中，诸多药物都存在稳定性不佳、溶解度和生物利用度差以及不良反应多等成药性问题。共晶技术作为一种绿色且极具潜力的技术手段，在改善药物成药性方面具有独特的优势。药物共晶技术基于“超分子化学”的理念，通过巧妙的共晶设计，按照一定的化学计量比通过氢键等非共价键的作用，将活性药物成分（API）与相应的共形成物（CCF）形成共晶。针对药物的各种成药性缺陷，共晶技术通过选择合适的CCF与API共结晶，进而改善药物稳定性、提升药物溶解度和生物利用度、减弱药物的不良反应、实现药物的优化组合和拓展药物开发及临床应用空间。     

超声评估冠状动脉粥样硬化性心脏病患者二尖瓣环移位参数及其与血清Hcy、vWF及CysC水平的相关性研究*

目的 探讨超声评估冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）患者二尖瓣环移位（MAD）参数及其与血清同型半胱氨酸（Hcy）、血管性血友病因子（vWF）及胱抑素C（CysC）水平的相关性。方法 选取2017年1月—2019年1月中国医科大学附属盛京医院收治的CHD患者100例，根据临床表现、血清酶学改变及心电图结果将患者分为A组（心绞痛46例）和B组（心肌梗死54例），同期选取健康体检者60例作为对照组。比较3组MAD参数，酶联免疫吸附法检测3组血清Hcy、vWF及CysC水平。采用Pearson法分析MAD参数与血清Hcy、vWF及CysC水平的相关性。结果 与对照组比较，A、B组各MAD参数值均降低（P?<0.05）；与A组比较，B组各MAD参数降低（P?<0.05）。与对照组比较，A、B组血清Hcy、vWF水平升高，血清CysC水平降低（P?<0.05）；与A组比较，B组血清Hcy、vWF水平升高，血清CysC水平降低（P?<0.05）。各MAD参数与血清Hcy、vWF呈负相关，间隔瓣环插入点最大位移（TMAD1）、侧壁处瓣环插入点最大位移（TMAD2）、室间隔—侧壁瓣环点连线中点的最大位移（TMADmid）与血清CysC呈正相关（P?<0.05）。结论 超声二维斑点追踪技术（2D-STI）测量的MAD参数可作为CHD早期诊断、判断病情严重程度的依据。