135例多发性骨髓瘤细胞遗传学分析

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种难以治愈的以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的血液系统恶性肿瘤.MM部分核型异常是非随机分布的.我们对135例MM患者进行细胞遗传学分析.     

急性粒-单核细胞白血病的细胞遗传学异常研究

背景与目的：2001年WHO分型特别提出4种伴再现性遗传学异常的急性髓细胞白血病（AML），其中inv（16）（p13：q22）与急性粒一单核细胞白血病（M4）密切相关，是预后好的标志。本研究旨在探讨M4的细胞遗传学特征。方法：采用直接法及短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带技术对89例M4患者进行核型分析，并应用间期荧光原位杂交（I-FISH）技术对其中伴有＋22异常的患者进行inv（16）检测。结果．89例M4患者中，异常染色体检出率为40．4％（36／89），共12种主要异常核型，其中5种为特异性染色体异常，见于25例患者，占核型异常患者的69．4％。单纯＋8（10例）为最常见的数目异常；结构异常最多见的是inv（16）（5例）；t（8；21）者3例；伴t（9；22）者有1例；其中5例inv（16）及3例＋22均只见于M4Eo患者。3例＋22患者FISH检测inv（16）均阳性。结论：细胞遗传学研究对于急性粒一单核细胞白血病的诊断具有重要价值，但是细胞遗传学对inv（16）检测阳性低，对怀疑病例及所有＋22异常的患者，应尽可能进行FISH检测。     

重症急性胆管炎合并呼吸窘迫综合征的观察与护理

通过对32例老年重症胆管炎并发呼吸窘迫综合征(ARDS)患者的治疗与护理,认为早期采取以呼吸机辅助/控制通气治疗为基础的综合治疗措施,在护理上密切观察肺部情况,加强呼吸道的护理,能有效提高ARDS的救治率.     

无萎缩性段间线肾切开术治疗复杂性肾结石

为评价无萎缩性复杂性肾结石的治疗方法及疗效,对41例复杂性肾结石的患,应用常温下间歇性局部阻断肾实质血流作萎缩性肾切取石术。常温下阻断肾血流10min时开放一次肾血流,平均肾缺血时间25min。所有患取石术后肾即有尿液分泌,术后24h肾盂造瘘管引流出尿量850－2000ml,尿液在术后1周内转流,血BUN、Cr均正常,无术后尿瘘及继发性感染和出血,无残留结石。30例随访1－10年,25例未见结石复发,5例结石复发并发尿路感染,该方法无因局部低温和肾蒂阻断后肾缺血引起的肾功能损害,无肾缺血性萎缩。     

伴高白细胞综合征的CD5阴性白血病样套细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的 提高对不典型表型特征套细胞淋巴瘤(MCL)临床特征和治疗转归的认识.方法 对江苏省人民医院血液科收治的1例高龄伴高白细胞综合征白血病样MCL患者进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学分析,明确诊断后根据患者临床特点制定个体化治疗方案并随访病情变化.结果 该例患者骨髓及外周血细胞形态学分析均提示幼稚淋巴细胞比例异常升高(骨髓0.452,外周血0.580),流式细胞术(FCM)提示外周血淋巴细胞占93％,其中CD5+CD19+<20％,CD23+CD19+<20％,间期荧光原位杂交(FISH):IGH/CCND1融合基因提示t(11;14)易位.确诊CD5-MCL,采用小剂量CP方案(环磷酰胺、糖皮质激素)预处理降低肿瘤负荷后对该病行来那度胺维持治疗,控制良好.结论CD5-MCL一般表现类似于惰性MCL,出现白血病样表现和复杂核型改变时预后差,临床表现更凶险.此例老年患者伴基础疾病,不适宜采用常规一线方案治疗,如何选择最佳治疗方案需要进一步临床探讨.     

双色间期荧光原位杂交技术在异性间造血干细胞移植中的应用

目的 探讨双色间期荧光原位杂交（FISH）法在检测异性异基因造血干细胞移植后植活标志及微量残留病灶（MRD）中的作用。方法 采用X、Y染色体探针和间期双色间期FISH法检测35例异性异基因造血干细胞移植受者移植后不同时期的性染色体荧光杂交信号。并设对照组，分析检测的有效率。结果 35例受者移植后的细胞遗传学及双色间期FISH性染色体分析均可见植入证据。当受者出现原病复发时，双色间期FISH性染色体可检测出受者源克隆的增加；其再次缓解后受者源克隆也相应减少。在移植后不同时间，当染色体分析为100％XX或100％XY结果时，双色间期FISH可显示不同比例的受者源染色体。结论 双色间期FISH应用于异性异基因造血干细胞移植后植活标志及MRD检测，操作简单快速，是细胞形态学及细胞遗传学检查很好的补充。     

B超与PTC联合诊断胆道疾病226例报告

我科1987年1月至1991年11月对226例胆道疾病患者应用B超、PTC联合检查,经手术核实,发现二者互补不足,可显著地提高诊断准确率,对手术方案的设计具有重要参考价值。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组226例中,男性116例,女性110例,年龄16～72岁,平均46.8岁,病程1～30年,均有胆道病史,有黄疸者146例,1次以上手术史者88例。     

慢性淋巴细胞白血病检测t(11;14)、CD5和CD23的诊断价值

目的:探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)检测t(11;14)、CD5和CD23的诊断价值.方法:采用流式细胞术(FCM)和常规细胞遗传学(CC)对45例初诊为CLL的患者进行免疫学和细胞遗传学检测,并采用间期荧光原位杂交(FISH)技术进行t(11;14)的研究.结果:45例初诊CLL中,CC均未见t(11;14)异常,...     

LEF1在成人急性淋巴细胞白血病中的突变和表达及其临床意义

淋巴增强因子1（1 ymphoid enhancer factor 1,LEF1 是Wingless-type （Wnt）信号通路中的重要转录因子.本研究旨在探讨成人急性淋巴细胞白血病（acute LymphocyticLeukemia,ALL）中LEF1基因突变、表达特征及其临床意义.采用基因组DNA扩增、测序和荧光定量PCR等方法研究131例初发成人ALL患者中LEF1基因突变和表达,及其与临床预后参数和生存时间的相关性.结果显示,本组131例成人ALL患者中LEF1突变率3.1％（4/131）,均为点突变（位于外显子2和3）;初诊时外周血中位白细胞计数和中位原始幼稚淋巴细胞百分比在LEFl高表达组明显高于低表达组（70.6×109/L vs 26.2×109/L,P=0.010;81.0％ vs 57.0％,P=0.014）;费城染色体阳性ALL和高危患者比例LEF1高表达组显著高于低表达组（66.7％ vs 36.5％,P=0.038;79.2％ vs 56.2％,P=0.044）.结论：LEF1高表达在成人ALL的发病机制中可能具有重要意义.     

伴复杂核型异常的髓系恶性血液病8号染色体异常分析

为研究伴复杂核型异常（complex chromosome abnormalities，CCA）的髓系恶性血液病的8号染色体异常，采用常规染色体分析和多重荧光原位杂交技术检测81例伴CCA的髓系恶性血液病患者的染色体异常，其中急性髓系白血病（AML）25例、慢性髓系白血病（CML）35例和骨髓增生异常综合征（MDS）21例。结果表明：81例标本中CCA涉及所有染色体，而8号染色体异常发生率为35．8％（29／81），其中AML为56％（14／25）、CML为28．6％（10／35）、MDS为23．8％（5／21），CML加速期、急变期发生率分别为20％（1／5）、33．3％（9／27）。29例伴8号染色体异常的髓系恶性血液病中有15例为非平衡易位，占51．7％。结论：8号染色体异常是伴CCA的髓系恶性血液病中常见的染色体异常，可能与疾病进展相关，多为不平衡性易位。