伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病八例报告并文献复习

目的:分析伴t（14;18）（q32;q21）的慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的临床特征及预后,并进行相关文献复习。方法:收集并分析2009年11月至2019年11月于江苏省人民医院就诊的8例伴t（14;18）（q32;q21）的CLL患者的临床资料。结果:8例患者中7例男性,1例女性,诊断时中位年龄70岁,3例免疫...     

重症急性胰腺炎CT征象与预后的评价

目的 探讨重急性胰腺炎（ＳＡＰ）ＣＴ的诊断价值。方法 对６１例ＳＡＰ的ＣＴ检查资料进行回顾性分析。结果 按ＣＴ征象将病变严重程度分为４级,Ⅰ级１４例,Ⅱ级２３例,Ⅲ级１７例,Ⅳ级７例。ＣＴ检查与手术结果相符５６例,占９１．８％。６１例中治愈５７例,其中Ⅰ～Ⅲ级５４例,Ⅳ级３例,治愈率９３．４％,治愈病例从发病到ＣＴ扫描确诊时间均不超过１０ｄ,手术时间在确诊后８～１２ｄ内进行。死亡４例,死亡率７。．     

50例成人急性淋巴细胞白血病免疫表型分析

目的研究成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的免疫表型特征,并分析免疫表型与细胞形态学及细胞遗传学的关系。方法应用一组系列相关单克隆抗体和CD45／SSC设门的三色流式细胞术对50例初治成人ALL进行免疫表型研究。结果 50 例ALL中42例B系来源,5例T系ALL,3例T／B混合型ALL。27例伴有髓系抗原表达(54％),髓系抗原主要表达CD13、CD33。大部分病例(90％)幼稚细胞均出现CD45的缺失及弱表达。细胞学形态学分析发现所分析病例中FAB-L1占多数(67％)、L2 27 ％。2例L3其免疫表型为B-祖细胞及成熟B细胞表型。20例存在染色体异常,其中6例染色体数目异常,涉及的异常为 8、-X、-7、-11、-4、、6和、13。染色体结构异常最多见为t(9;22),且均伴有髓系抗原的表达。结论 ALL免疫表型不是单独的诊断标准,其与细胞形态学及遗传学密切相关。     

母女同患慢性淋巴细胞白血病及其家系调查

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种以小的、成熟淋巴细胞在外周血、骨髓以及淋巴组织聚集为特征的淋巴系统恶性增殖性疾病，且多为B细胞的克隆性增殖，即B细胞．CLL（B-eLL）。CLL是西方国家最常见的白血病类型，占全部白血病的三分之一。目前CLL病因尚不完全清楚，许多因素与CLL发病有关，包括物理因素、化学因素、生物因素和遗传因素，其中家族性遗传因素在西方国家已被公认。我国CLL发病率较低，占全部白血病的3％左右，母女同时患CLL未见报道，现将我科近期诊治的1对母女同患CLL的临床资料及家系调查报道如下。     

白血病期套细胞淋巴瘤免疫表型分析

套细胞淋巴瘤(MCL)是一种侵袭性成熟B细胞淋巴瘤,利用流式细胞仪和细胞遗传学等技术发现大部分MCL患者疾病诊断时已处于白血病期,在临床上容易误诊。本研究分析白血病期套细胞淋巴瘤的免疫表型。回顾性分析22例白血病期MCL患者的外周血流式免疫表型资料,所有患者采用原位荧光杂交技术证实均存在t(11;14)易位。流式细胞术分析了CD3、CD4、CD5、CD8、CD10、CD19、CD20、CD22、CD23、CD25、CD38、CD103、CD148、CD200、FMC7、ZAP-70、κ、λ的表达。结果表明:所有患者CD5、CD19、CD20表达均阳性,且CD20表达较强;轻链为单克隆限制性表达;17例患者CD22弱阳性;6例患者CD23阳性,其中2例表达较强;12例患者FMC7阳性。按慢性淋巴细胞白血病免疫表型积分系统评分,5例患者积4分,其余17例患者积2-3分。本组检测了18例患者CD200、CD148抗原的表达,其中11例患者CD200表达阴性,7例患者CD200表达弱阳性,阳性患者流式细胞仪检测中位荧光强度(MFI)为25.8(6.6-254.26);18例患者的CD148表达均阳性,中位MFI为337(73.4-1341.9)。结论:白血病期MCL患者免疫表型常有不典型表达,MCL的诊断需要结合细胞形态学、免疫表型和细胞遗传学综合诊断;新型分子标记物CD200和CD148在MCL中具有较为特殊的表达模式,对慢性B淋巴细胞增殖性疾病具有较好的鉴别诊断价值。     

真性红细胞增多症的细胞遗传学研究

为了研究真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的细胞遗传学特点，并探讨间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在检测PV中8三体和9三体的价值，采用常规细胞遗传学（conventional cytogenetics，cc）技术检测50例初诊PV患者，用间期FISH技术检测PV患者中的8三体和9三体，并以8名正常人骨髓细胞作为对照。结果表明：50例PV患者中CC检出3例核型异常，1例为8三体，1例为Y染色体缺失，1例为11号染色体倒位。FISH检测2例为8三体，1例与CC检测结果一致。CC未检出9三体，FISH检出1例9三体。结论：PV患者中染色体异常发生率偏低，其中8三体和9三体发生率略低于国外报道，可能与样本的选择及数量的大小有关；间期FISH技术对检测三体有重要价值，是CC的重要补充。     

应用原位杂交技术比较肺腺癌和肺鳞癌的内在分子机制

目的分析肺腺癌及肺鳞癌肿瘤中染色体异常变化和基因组的改变。探讨肺腺癌及肺鳞癌细胞遗传物质的改变,揭示这两种NSCLC主要亚型发生发展的内在本质及其与临床特征之间的关系。方法应用M-FISH技术,检测肺腺癌及肺鳞癌细胞株各1株,观察其染色体数目及结构畸变情况,应用CGH技术对80例肺腺癌组织80例肺鳞癌组织中所提取的全基因组DNA进行检测,比较这两种类型的NSCLC全基因组的变化。结果M-FISH结果显示肺腺癌及肺鳞癌细胞中存在许多复杂的染色体重排,其中5、6、11、12、17号染色体最频繁参于染色体间的易位。CGH发现,在160例肺癌标本基因组中,最常见的扩增区域足1 q,2 p,3 q,5 p,5 q,7 p,8 q,11 q,12 q,14 q,16 p,17 p.19 p,20 q,21 q,22 q。最常见的缺失区域是2 q.3 p,4 p,5 q,7 q,8 p,9 p.13 q,14 q,17 p。在肺腺癌中最常见的扩增位点足16p13,阳性率达50%.而肺鳞癌中最常见的扩增位点是17q21(45%),并且这两个位点的变异在肺腺癌和肺鳞癌之间有着显著性的差异(P<0.05)。结论M- FISH和CGH技术是研究肺癌基因组变化的强有力的工具,本实验中发现的基因改变町能代表了与肺腺癌及肺鳞癌特有的病理,诊断相关和候选基因。     

形态学酷似幼淋巴细胞白血病的急性髓系白血病

为了探讨形态学酷似幼淋巴细胞白血病（PLL）的急性髓系白血病（AML）的临床、骨髓细胞形态学、免疫表型及细胞遗传学特点，用显微镜观察骨髓细胞形态学特点，用流式细胞术检测骨髓细胞的免疫表型，用传统的细胞遗传学方法分析骨髓细胞核型，用荧光原位杂交技术测定骨髓细胞的杂交信号。结果表明：该患者的临床特点表现为急性白血病，骨髓细胞形态学提示为淋巴系统疾病，但免疫表型分析亦为髓系抗原表达，细胞遗传学分析该例患者存在8号染色体三体，对化疗反应性差。结论：急性髓系白血病细胞形态学可表现淋巴细胞样特点，结合免疫分型有助于进一步确定白血病细胞的类别分型，