肝炎相关性重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗后发生淋巴瘤及肺癌首例报道及文献复习

目的通过报道首例肝炎相关性重型再生障碍性贫血（HAAA）强化免疫抑制治疗（IST）后发生淋巴瘤及肺癌病例,结合文献复习,增强对HAAA病因、诊断及治疗的了解,并提高重型再生障碍性贫血（SAA）患者IST治疗后并发多重恶性肿瘤的认识。方法针对该例患者进行了病例分析及相关文献复习。结果患者在发生暴发性黄疸后出现急性再生障碍性贫血,以环孢菌素＋抗人T淋巴细胞球蛋白（ATG）强化免疫抑制及抗肝炎病毒治疗后4个月发生弥漫大B细胞型淋巴瘤,虽经美罗华＋COP方案化疗,迅速进展为骨髓浸润,并出现肺低分化腺癌。最终在患病10个月后因血象极其低下无法行化疗及无法控制的重症感染而死亡。结论对HAAA患者除治疗SAA外,还应积极抗肝炎病毒治疗;SAA患者经IST后除可并发淋巴细胞增殖性疾病外,还可能并发其他恶性疾病,是SAA免疫抑制治疗的一种严重并发症,应引起高度警惕。     

双色荧光原位杂交技术检测B系急性淋巴细胞白血病IgH基因重排

目的研究急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）中免疫球蛋白重链基因（IgH）重排的发生率,并分析其临床特点及其他细胞遗传学特征。方法选取158例初诊B-ALL患者的骨髓标本,应用短期培养法制备染色体悬液,采用R显带技术进行核型分析。选用位于14q32 IgH基因两端的序列特异性探针,应用荧光原位杂交技术（FISH）对158例患者的染色体悬液进行IgH基因重排检测。结果 158例中,检出IgH基因重排阳性11例（6.9%）,其阳性细胞比例为10.5%～88.2%。结合染色体核型分析发现,11例中同时伴随染色体核型异常的有9例,其中8例为复杂异常。9例染色体异常病例中明确累及14q32的有5例。不同染色体核型异常患者IgH基因重排阳性率差异有统计学意义（P〈0.05）,其中染色体复杂异常患者IgH基因重排阳性率（14.5%）高于正常核型（3.8%）及非复杂异常（1.9%）。而不同性别、年龄及不同白细胞、血红蛋白、血小板水平患者IgH基因重排阳性率差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论 IgH基因重排在B-ALL中有较高的发生率。FISH技术以其较高的敏感性和特异性对提高IgH基因重排的检出率起着重要的作用。     

三氧化二砷治疗骨髓纤维化一例

患者,男性,63岁,2010年1月因WBC、Plt升高来我院就诊,当时血常规示:WBC22.84×109/L,Hb99g/L,Plt 417×109/L,骨髓形态:骨髓增殖性肿瘤(MPN)可能大,有核细胞增生明显活跃,粒细胞系统占80.5％,其中原始粒细胞1％,早幼粒细胞1％,红细胞系统增生相对低下,仅占5.5％,粒红比14.64∶1,巨核细胞数全片＞100个,可见小核、巨核,血小板大、成堆易见.JAK2突变基因检测阴性,染色体核型分析未见明显异常,融合基因检测:PML-RARa阴性,多重PCR未检测到常见的29种白血病融合基因转录本,血小板聚集功能降低(ADP和Risto诱导最大聚集力分别是35.51％、33.58％).     

减低剂量的地西他滨治疗骨髓增生异常综合征-难治性血小板减少

目的:总结减低剂量的地西他滨治疗3例骨髓增生异常综合征-难治性血小板减少(MDS-RT)患者的诊疗体会。方法:起始3例患者均行减低剂量地西他滨治疗1疗程:20mg/m2,静脉滴注1h,qd×3d,之后患者2巩固3疗程,患者3转用免疫抑制剂治疗。结果:1疗程结束后,患者1血小板3×109/L升为50×109/L,患者2血小板5×109/L升为45×109/L,均脱离输注,患者3仍未脱离输注,免疫抑制剂治疗无效,后进展为急性单核细胞白血病。结论:减低剂量地西他滨治疗低危的MDS-RT可改善血小板减少、血小板输注依赖问题,且不良反应少,值得在大样本的临床实验中检验其疗效。     

高剂量化疗和自体干细胞移植治疗T细胞淋巴瘤的疗效比较

T细胞淋巴瘤是T淋巴细胞来源的一类有着不同生物学行为和临床过程的异质性疾病,与B细胞非霍奇金淋巴瘤相比,其表现为侵袭性强,化疗敏感性差,易复发,预后不良~([1]).     

造血干细胞移植后并发结核病的临床特点分析

造血干细胞移植(HSCT)患者由于前期接受过超大剂量的放、化疗预处理以及移植后应用免疫抑制剂而导致严重的免疫缺陷,结核病的发生率均明显高于正常人群[1,2].     

维奈克拉联合去甲基化药物治疗髓系肉瘤5例临床疗效及安全性分析

目的:探讨维奈克拉联合去甲基化药物治疗髓系肉瘤的有效性及安全性。方法:纳入5例髓系肉瘤患者,其中初诊患者2例,复发难治患者2例,造血干细胞移植后1例。3例给予维奈克拉联合地西他滨,2例给予维奈克拉联合阿扎胞苷,分析临床疗效及安全性。结果:5例患者治疗后病灶超声影像学消失,4例伴有骨髓侵犯均获得完全缓解,不良反应主要为骨髓抑制。截至随访终止日期,4例患者存活,1例患者后因本病复发死亡。结论:维奈克拉联合去甲基化药物治疗髓系肉瘤可取得较好的临床疗效,且无明显不良反应。     

KIR受体-HLA配体基因不合在单倍体造血干细胞移植中的作用

NK细胞表面的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)由活化性(a)受体和抑制性(i)受体组成,在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),尤其在单倍体移植中发挥了重要作用.     

急性T淋巴细胞白血病中SIL-TAL1融合基因与6q缺失的相关性研究

本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者中的表达情况,分析伴有SILTAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征。运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的表达,以R显带核型分析和微阵列比较基因组杂交检测核型异常。结果表明：在12例T-ALL患者中检测到SIL-TAL1融合基因的表达,儿童检出率明显高于成人（38.5%vs 4.8%,P=0.001）,其中50%（6/12）SIL-TAL1阳性患者存在两种转录本;SIL-TAL1阳性组核型异常率为54.5%（6/11）,其中4例伴有6号染色体长臂大片段缺失;2例经array-CGH检测到1p32存在约90 kb的缺失,形成SIL-TAL1融合基因;6号染色体长臂共同缺失区域为6q14.1-q16.3,均为杂合性缺失;SIL-TAL1阳性组中位白细胞计数和乳酸脱氢酶水平均高于阴性组（P〈0.05）。结论：SIL-TAL1融合基因与6q杂合性缺失有一定相关性（P=0.005）,在儿童中SIL-TAL1的检出率明显高于成人,且常伴有白细胞计数升高、乳酸脱氢酶升高等不良预后因素。     

成人急性淋巴细胞白血病MIC分型

分析５０例初治成人急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）系统形态学，免疫学及细胞遗传学分型，结果显示，ＦＡＢ分型与ＭＩＣ分型一致率为９６％；免疫学分型与ＭＩＣ分型一致率达１００％，其中Ｂ－ＡＬＬ占６０％，Ｔ－ＡＬＬ占３２％，Ｍｙ＾＋－ＡＬＬ占２２％，８２％ＡＬＬ有克隆性染色体异常，其中特异性异常占７０．７３％，Ｂ－ＡＬＬ染色体异常率９０％，高于Ｔ－ＡＬＬ（６２．５％），主要的异常包括ｐｈ‘ｔ（４；１１）ｔ（