17例伴有等臂7q异常恶性血液病患者的临床和预后特点

i（7q）是恶性血液病中一种少见的非随机核型异常，主要见于急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemja，ALL），其次也可见于急性髓细胞白血病（acute myeloid leukernia，AML）、慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukernja，CML）和淋巴瘤。我们对17例伴有i（7q）异常恶性血液病患者的临床和细胞遗传学资料进行分析，以探讨其临床和预后特点。     

CAG预激方案治疗难治和复发伴t(8;21)的急性髓细胞白血病

体外研究发现白血病细胞受粒细胞集落刺激因子(G-CSF)刺激后可被诱导进入细胞增殖周期的S期,提高阿糖胞苷(Ara-C)等细胞周期特异性细胞毒药物的杀伤敏感性.1995年日本学者Saito等根据上述研究提出一种新的治疗方案,由低剂量的Ara-C、阿克拉霉素(ACR)、G-CSF组成,称为预激(CAG)方案.     

DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析

目的 分析DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常核型急性髓系白血病(AML)患者的临床特征,探讨该类患者的预后.方法 回顾性分析2005年12月至2014年6月就诊的109例正常核型AML患者的临床特征及预后.其中DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+AML患者共25例,单独FLT3-ITD+ AML患者共32例,单独NPM1+AML患者24例,单独DNMT3A+ AML患者28例.结果 25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+ AML患者平均年龄46岁,伴有高白细胞(81.7×109/L)及较高的骨髓原始细胞(66.3％).其中,17例选择大剂量化疗,8例行异基因造血干细胞移植,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组比较,差异均无统计学意义.25例DNMT3A/FLT3-ITD/NPM1+患者的3年总生存率为17.65％,3年无病生存率为13.88％,与DNMT3A+、FLT3-ITD+、NPM1+AML组差异均有统计学意义(P值分别为0.049 9、0.036 1、0.013 4),3年无病生存率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 DNMT3A、FLT3-ITD合并NPM1基因突变的正常AML患者往往合并高的外周血白细胞及骨髓原始细胞,预后较差.     

CAG预激方案联合伊马替尼治疗复发/难治性Ph+急性淋巴细胞白血病首例报道

目的:寻找有效治疗复发/难治性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph ALL)的疗法。方法:以CAG预激方案联合伊马替尼诱导治疗复发/难治性Ph ALL病例1例。结果:该复发/难治Ph ALL患者经CAG方案联合伊马替尼诱导治疗后达缓解。结论:对于复发/难治性Ph ALL,CAG联合伊马替尼是一个值得尝试的方案。     

重组人凝血因子Ⅶa治疗急性早幼粒细胞白血病合并重度出血八例报告并文献复习北大核心CSCD

出血是初治急性早幼粒细胞白血病（APL）患者首要死亡原因.白细胞升高、血小板减少及弥散性血管内凝血（DIC）使APL患者出血风险增高.初治APL患者合并DIC的比例高达77.6％.重组人凝血因子Ⅶa（rFⅦa）已被批准用于治疗凝血因子Ⅷ（FⅧ）或FⅨ抑制物阳性的血友病、获得性血友病、先天性凝血因子Ⅶ缺乏症及血小板无力症等.2012年10月至2014年4月,我们应用rFⅦa治疗8例合并重度出血且常规止血措施无效的APL患者,报告如下.     

全反式维甲酸毒副作用临床分析

用全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病９８例，常见副作用有皮肤粘膜干燥、头痛、骨与关节疼痛、阴囊溃疡、恶心呕吐等；并出现维甲酸综合征（ＲＡＳ）４例，高白细胞综合征８９例，高颅区综合征２６例。     

老年人急性白血病细胞形态学、免疫学和细胞遗传学特征

目的 探讨初治老年人急性白血病（ＡＬ）免疫学和细胞遗传学特征。 方法 对４８例初治老年人ＡＬ采用间接免疫荧光技术进行免疫分型及Ｒ带或Ｇ带显带技术核型分析。 结果 形态学分型与形态学、免疫学、细胞遗传学（ＭＩＣ）分型４８例（９３．８％）相符合，３例（６．２％）为杂合型急性白血病。４８例老年人ＡＬ与５８例非老年人ＡＬ比较，急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）发生率高，而急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）发生率低（均为     

老年急性髓细胞性白血病临床及生物学特征研究

对46例初治老年急性髓细胞性白血病（AML）进行临床及生物学特征研究，并与50例非老年AML比较，结果显示：老年AML具有较高心肺疾病史（P＜0．05），低增生性白血病发生率高（P＜0．05），而外周血象、血清LDH水平、骨髓中原幼细胞百分率及MDS病史比较未显示出显著性差异。CD15、CD34、CD7、CD11b抗原在两年龄组中表达阳性率相似。在老年组AML中核型t（15；17）、t（8；21）及inv（16）发生率明显低于非老年组（P＜0．05），而核型-5／-5q；-7／-7q；＋8发生率相对较高。     

CAG预激方案治疗难治和复发伴t(8;21)的急性髓细胞白血病

体外研究发现白血病细胞受粒细胞集落刺激因子(G-CSF)刺激后可被诱导进入细胞增殖周期的S期,提高阿糖胞苷(Ara-C)等细胞周期特异性细胞毒药物的杀伤敏感性.1995年日本学者Saito等根据上述研究提出一种新的治疗方案,由低剂量的Ara-C、阿克拉霉素(ACR)、G-CSF组成,称为预激(CAG)方案.     

嗜酸性粒细胞增多综合征FIP1L1-PDGFRA融合基因的表达及靶向治疗

目的研究FIP1L1-PDGFRA融合基因在嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）中的表达,评价伊马替尼对HES的靶向治疗作用。方法用荧光原位杂交（FISH）及逆转录-巢式聚合酶链反应（RT-PCR）法检测HES病例F/P融合基因,对阳性标本进行核苷酸序列分析。观察4例伊马替尼治疗患者的临床指标。结果 FISH检测15例标本,1例（8.3%）检测到F/P融合基因。RT-PCR检测24例标本,4例（16.7%）阳性,其中1例用FISH亦检测到F/P融合基因。2例F/P阳性患者,在伊马替尼治疗后短期内均达血液学完全缓解,其中1例达分子生物学缓解。2例F/P阴性者,1例在治疗1月后达血液学完全缓解,另1例于治疗第1天死于急性左心衰。结论 FIP1L1-PDGFRA融合基因是恶性克隆性HES发病的分子基础,伊马替尼治疗F/P阳性患者的血液学缓解率达100%,对部分F/P阴性患者同样有效。