伴22三体急性髓系白血病的inv(16)FISH研究

目的 探讨伴有22三体(+22)的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)中inv(16)的发生率,以及inv(16)荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,FISH)检测对于+22AML的临床意义.方法 采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的CBFβ基因探针对19例核型分析中伴有+22克隆件异常的AML患者进行间期FISH检测,并与常规细胞遗传学分析结果进行比较.结果 19例+22AML,中FISH检测发现13例(68.4%)为CBFβ重排阳性,包括M4EO 7例,M5 3例,M2a 2例,M1 1例;6例患者CBFβ重排为阴性,包括t(8;21)M2 1例,t(6;11)M5 1例,复杂核型异常2例,不伴有其他异常而以+22作为唯一异常的M2 2例.14例的随访资料显示CBFβ重排阳性的11例中10例尚存活,仅1例死亡,而CBFβ重排阴性的3例均已死亡.结论 +22为inv(16)AML最常见的继发性改变,因此有预测inv(16)AML的价值,+22AML的预后与inv(16)而不是与+22本身相关;FISH检测不仅对于确诊inv(16)有重要价值,而且有助于明确+22AML的预后.     

TCF3-PBX1融合基因阳性成人急性淋巴细胞白血病的临床和实验研究

目的 探讨TCF3-PBX1融合基因阳性的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点.方法采用R显带技术进行常规核型(CC)分析,间期荧光原位杂交(FISH)技术和RT-PCR技术检测TCF3-PBX1融合基因,流式细胞术(FCM)检测细胞免疫表型;分析19例TCF3-PBX1融合基因阳性成人ALL的临床和实验室特征并进行长期随访.结果本组19例TCF3-PBX1融合基因阳件ALL占同期成人ALL的3.13%;其中L_2 12例,L_2 7例.细胞遗传学检测7例为t(1;19)平衡易位,10例为der(19)t(1;19)不平衡易位,2例为正常核型.9例经RT-PCR检测的病例均有TCF3-PBX1融合基因转录本,17例经间期FISH检测TCF3-PBX1融合基因均为阳性.18例行FCM检测的患者中16例为B淋系抗原表达,2例为T淋系抗原表达.17例患者有不同程度的肝、脾、淋巴结等髓外浸润.本组患者经1个疗程诱导化疗后17例获得完全缓解(CR),CR率为94.7%,中位无复发生存时间为3.2个月,中位总生存期为7.2个月.结论 TCF3-PBX1融合基因阳件成人ALL有着独特的临床和实验室特点;治疗缓解率高,但短期内易复发,总生存期短,应该采取更积极的治疗以改善预后;间期双色FISH联合CC及RT-PCR可以提高TCF3-PBX1融合基因的检出率.     

移植物中NK细胞数量对HLA全相合同胞造血干细胞移植术后转归的影响

近年来的国内外研究显示,异源活化的自然杀伤(NK)细胞能够分离移植物抗白血病(GVL)效应和移植物抗宿主病(GVHD),在发挥强大GVL效应的同时不增加甚至降低GVHD的发生率,降低复发率,改善移植预后.但是,移植物中NK细胞的含量与移植预后的关系目前研究尚少.我们回顾性分析并探索移植物中NK细胞的含量与HLA全相合同胞造血干细胞移植(HSCT)预后的关系,从而指导临床治疗,规避移植风险.     

急性粒细胞白血病化疗后合并弥漫性肺泡出血1例并文献复习

目的:总结1例急性粒细胞白血病化疗后合并弥漫性肺泡出血(DAH)的诊治体会.方法:报道1例急性粒细胞白血病患者化疗后合并DAH的症状和体征,实验室检查、X线胸片、胸部CT结果.治疗和预后,并复习相关文献.结果:该患者在化疗后粒细胞恢复过程中出现发热、咳嗽、痰中带血、进行性呼吸困难、双肺弥漫性哆音、血红蛋白降低与出血量不符、低氧血症和X线胸片浸润影进行性加重,符合DAH诊断标准,初期给予强力广谱抗生素治疗无效,后经过大剂量激素冲击、无创呼吸机辅助通气等治疗后好转.结论:DAH为恶性血液病化疗后少见却易致命的并发症,病情进展迅速,极易误诊漏诊.早期明确诊断,及时使用足量激素或联合免疫抑制剂治疗可大大改善其预后.     

卡泊芬净治疗异基因骨髓移植后重症肺部侵袭性真菌感染一例

患者 女性,36岁,2004年3月经形态学、免疫学、细胞遗传学(MIC)诊断为急性髓细胞白血病M2a,伴t(8;21)易位,反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测示AML1-ETO阳性.     

一株新的急性髓系白血病细胞系SH-2的建立及其鉴定

Objective To establish and characterize a novel human myeloid leukemia cell line SH-2. Methods Bone marrow mononuclear cells(BMMNC) isolated from a AML-M2 patient, who failed to ob-tain complete remission after chemotherapy and allogenic bone marrow transplantation were passed in a long term IMDM culture medium supplemented with 20% fetal calf serum. Stromal cells were retained and rh-IL-3was added in the culture system. A new human myeloid leukemia cell line SH-2 was successfully established with a cytogeuetic characteristics of a loss of Y chromosome(- Y), a derivative chromosome 16 resulting from unbalanced translocation between chromosome 16 and 17, monosome 17, trisomy 19 and p53 alteration. Vari-ous methods were employed to characterize SH-2 cell line. Results SH-2 cells has been maintained without cytokine and stromal cells for more than 3 years without EB virus and mycoplasma contamination. SH-2 cells had the basically same morphological, immunophenotypic and cytogenetic features as the patient' s leukemia cells did, such as myeloid morphology, an immunophenotype of CD13+ , CD33+ , CD56+ , CD16/56+ and a hypodiploid karyotype of 45, X, - Y, der(16) t(16;17) (q24;q12) , - 17, + 19, which were gradually de-creased and replaced by the near-tetraploid cells with a karyotype of 73 - 102 (80), XX, - Y, - Y, del (lq31) ×2, der(16)t(16;17) (q24;q12) ×2, - 17, - 17, + 19, + 19. FISH and multiple FISH delineated all the abnormalities and revealed a loss of one p53 allele due to monosomy 17. DNA direct sequencing detec-ted a point mutation of CAG to CAT at codon 576 of exon 5 in another p53 allele. RT-PCR showed that SH-2 cells expressed apoptosis-related genes (bcl-2, Fas, GST- π and p21) rather than MDR-related genes. Short tandem repeat PCR provided powerful evidence for the derivation of SH-2 cell line from the patient' s leukemia cells. SH-2 cells had certain colony formation and tumorigenic capacities in nude and SCID mice. Conclu-sion SH-2 is a new myeloid leukemia cell line with a unique biology background, and will provide a useful tool for leukemia research.     

同时伴有ins(8;21)(q22;q22)和简单变异易位t(8;21)(p11;q22)的急性髓系白血病一例

患者,男,16岁.因全身乏力1周于2007年10月24日来我院就诊.查体:重度贫血貌,全身皮肤未见瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾未见肿大,胸骨无压痛.血常规:Hb 35g/L,WBC 4.6×109/L,BPC 9.0×109/L.外周血分类:原始+幼稚细胞0.57.骨髓象:原始粒细胞0.670,早幼粒细胞0.180,大部分含1～3个核仁,胞质量少至中等,Auer小体易见,POX染色强阳性.     

三丁酸甘油酯对早幼粒细胞白血病细胞株的诱导分化及促凋亡作 …

目的 研究三丁酸甘油酯（ＴＢ）与全反式维甲酸（ＡＴＲＡ）不同浓度组合对ＮＢ４及ＭＲ２细胞的诱导分化作用,并观察ＴＢ对ＮＢ４,ＭＲ２细胞是否具有促凋亡作用。方法 通过硝基四唑氮蓝（ＮＢＴ）还原率及细胞表面抗原ＣＤ１１ｂ、ＣＤ１４、ＣＤ３３表达观察细胞分化程度;通过细胞形态、ＤＮＡ片段化电泳,流式细胞术（ＦＣＭ）ＤＮＡ含量分析及凋亡细胞原位标记（ＴＵＮＥＬ）试剂盒检测细胞凋亡;用逆转录－聚合酶链反应（     

CAG预激方案治疗难治和复发伴t(8;21)的急性髓细胞白血病

体外研究发现白血病细胞受粒细胞集落刺激因子(G-CSF)刺激后可被诱导进入细胞增殖周期的S期,提高阿糖胞苷(Ara-C)等细胞周期特异性细胞毒药物的杀伤敏感性.1995年日本学者Saito等根据上述研究提出一种新的治疗方案,由低剂量的Ara-C、阿克拉霉素(ACR)、G-CSF组成,称为预激(CAG)方案.