伴t(1;19)(q23;p13)和E2A-PBX1成人急性T淋巴细胞白血病一例报告附文献复习

目的 总结1例伴有t(1;19)和E2A-PBX1融合基因阳性的成人T细胞急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的诊疗体会.方法 对1例成人T细胞ALL患者进行染色体核型分析,流式细胞术检测免疫表型,同时进行融合基因多重RT-PCR扩增.结果 患者染色体核型为47,XY,9p+,15p+,17q-,der(19),t(1;19)(q23;p13)[5]/46,XY[15].E2A-PBX1融合基因阳性表达.给予hyperCVAD(环磷酰胺+长春新碱+阿霉素+地塞米松)方案治疗后患者获血液学完全缓解,染色体核型复查为46,XY[10],E2A-PBX1融合基因检测阴性.结论 E2A-PBX1+ t(1;19)也可以发生于T细胞ALL,E2a-PBX1白血病细胞在不同的癌基因协同信号或微环境下转化方向可变.     

急性早幼粒细胞白血病PML/RARα异型的临床意义

为评价急性早幼粒细胞白血病(APL)PML／RARα异型与临床治疗及预后的相关性，对7l例诱导治疗的APL患者定期进行血像、骨髓像检查，用巢式RT—PCR检测PML／RARα不同转录本。结果表明：短型(s)和V型白细胞总数比长型(L型)显著升高，所以较易早期发生严重的出血合并症。S型和V型PML／RARα患者的复发率高于L型患者。结论：APL患者PML／RARα异型可作为独立的预后因素。     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性髓细胞白血病急变期及急性淋巴细胞白血病39例

甲磺酸伊马替尼[STI-571（格列卫）]是瑞士诺华公司生产的一种强有力的选择性酪氨酸激酶抑制剂,可特异性地抑制Ph＋白血病克隆增殖。国外报道其在慢性髓细胞白血病慢性期（CML-CP）患者的治疗中显示了良好的疗效,且毒副作用较小。也有用于慢性髓细胞白血病加速期（CML-AP）、急变期（CML-BP）及Ph染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph^＋ALL）患者的少数报道。作者2002年6月～2004年10月共使用该药治疗CML-BP及难治／复发Ph^＋-ALL患者39例,现总结报告如下。     

移植物中CD4+CD25+T细胞的表达与异基因造血干细胞移植后移植物抗宿主病的相关性

异基因造血干细胞移植是治疗恶性血液病的有效手段之一，而其并发症移植物抗宿主病（GVHD）严重影响患者的预后和生存质量。近年来已有研究表明，去除移植物中的CD4^＋CD25^＋T细胞，移植后aGVHD的发生率上升。这说明移植物中CD4^＋CD25^＋T细胞表达水平与GVHD的发生相关。因此，我们对移植物中CD4^＋CD25^＋T细胞亚群比例与受者GVHD的发生进行了初步研究。报告如下。     

小剂量利妥昔单抗有效治疗急性淋巴细胞白血病脐血干细胞移植后并发自身免疫性溶血性贫血一例

患者,女,25岁.因反复发热近3个月伴关节痛于2009年7月23日入住我院.入院查体:体温38.0 ℃,皮肤无出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,肝脾肋下未触及.血常规:WBC 6.3×109/L,RBC 2.84×1012/L,HGB86 g/L,PLT 203×109/L,骨髓检查:急性淋巴细胞白血病[(ALL-L2可能,Mo不除外].免疫分型:B淋巴细胞系伴髓系抗原表达,多重PCR(-),染色体核型分析未见异常.MICM分型诊断:ALL.2009年7月29日起予以CDOLP方案[环磷酰胺(CTX) 1.8 g第1天;柔红霉素(IDA) 10 mg第1～2天,15 mg第3天;长春地辛(VDS)4mg每周1次,×2次;左旋门冬酰胺酶(L-ASP)1万U×4次;地塞米松(Dex) 7.5 mg每日1次;CTX 1.2 g第15天;IDA 15 mg第15 ～16天;VDS 4 mg每周1次×2次],L-ASP原拟按1万U每3 dl次×4次使用,但两次均出现过敏,故停用L-ASP.     

同胞异基因造血干细胞移植治疗Ph+急性髓系白血病M4一例并文献复习

 目的　分析Ph染色体阳性的急性髓系白血病（AML）患者的临床特点,探讨其治疗方法。方法　报道1例Ph+ AML的形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学特点,并行同胞异基因造血干细胞移植,同时对相关文献进行复习。结果　该病例在移植后2年内无不良反应发生,骨髓穿刺均提示缓解。结论　Ph+ AML预后欠佳,异基因造血干细胞移植可能是其治疗有效方法之一。     

由骨髓增生异常综合征转化伴稀有融合基因混合谱系白血病-AFX急性髓系白血病的研究

 目的　对1例由骨髓增生异常综合征（MDS）转化伴稀有融合基因混合谱系白血病（MLL）-AFX的急性髓系白血病（AML）患者进行确诊。方法　骨髓涂片及多重反转录聚合酶链反应（RT-PCR）,检测患者骨髓原始细胞比例及融合基因的表达。结果　患者骨髓单个核细胞中检测到稀有融合基因MLL-AFX的表达。结论　该例患者为MDS转化伴稀有融合基因MLL-AFX的AML,患者预后差。     

雷帕霉素对MDS-RA/RAS骨髓T细胞内mTOR/S6/IFNγ信号转导途径的影响

骨髓增生异常综合征(MDS)代表了一组异质性髓系肿瘤,免疫抑制治疗(IST)是恢复MDS尤其是低危组红系有效造血的治疗策略之一,但有促MDS进展转化为白血病的风险[1].雷帕霉素(RAPA)可以通过抑制细胞内mTOR/S6信号转导途径而对细胞增殖、活化进行调控,对T细胞和肿瘤细胞均有作用[2].基于这种双重作用,RAPA有望成为治疗MDS的新型有效药物.本研究则初步探讨了RAPA对MDS-难治性贫血/环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RA/RAS)T细胞的抑制作用.     

全反式维甲酸毒副作用临床分析

用全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病９８例，常见副作用有皮肤粘膜干燥，头痛，骨与关节疼痛，阴囊溃疡，恶心，呕吐等，并出现维甲酸综合征（ＲＡＳ）４例，高白细胞综合征８９例，高颅压综合征２６例。     

移植物抗宿主病的临床分析

目的　分析异基因干细胞移植后移植物抗宿主病 (GVHD)与预处理方式、干细胞来源和GVHD预防的关系及其对预后的影响。方法　对 5 6例异基因造血干细胞移植患者进行 2～ 2 5个月的临床随访。结果　 (1)Ⅱ°～Ⅳ°急性GVHD的激素疗效明显不如Ⅰ°急性GVHD ,激素耐药的急性GVHD患者预后较差 (P <0 .0 5 ) ;(2 )非亲缘性骨髓移植患者的急、慢性GVHD发病率高于亲缘性骨髓移植 (R -BMT)患者 ,但均无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;(3)非清髓性外周血干细胞移植 (NST)患者的急、慢性GVHD发病率与R -BMT患者相比无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,但激素耐药的急性GVHD比例明显高于R -BMT患者 (P <0 .0 5 )。结论　GVHD是影响NST患者预后的主要因素 ,该类患者GVHD的预防和激素耐药的急性GVHD的治疗有待研究。