Amplatzer封堵器介入治疗小儿先天性心脏病23例

对18例小儿动脉导管未闭（PDA）、4例房间隔缺损（ASD）、1例室间隔缺损均经导管由静脉途径置入Amplatzer封堵器，术中即刻造影或心脏超声检查证实封堵完全，术后1d、1个月行超声心动图检查观察有无残余分流。结果：23例均封堵成功，24h复查心脏彩超提示21例封堵完全，2例PDA残余分流，1周和1个月后复查分流均消失。1例PDA合并Ps者，鉴于跨肺动脉瓣膜的压力阶差aP29mmHg，仅封堵PDA；1例外科修补术后残余分流的多发室间隔缺损，术中造影证实为上下位排列的2处、直径为2mm和5mm、较为接近的分流口，选择腰部直径为6mm的偏心型Amplatzer VSD封堵器封堵其中大的分流口，造影显示完全封堵其中大的分流口，同时部分性阻断小的分流口，超声和造影显示另一分流口直径在1～2mm以内，达到预期的效果。认为只需病例选择得当，经导管介入治疗PDA、ASD、VSD是适用于小儿的安全有效、操作简便治疗方法。     

������ָ���������������С���Ҽ��ȱ�� �ϲ��ζ�����ѹ���ҹ����𺦼�ֵ����

目的探讨组织多普勒(TDI)、二维斑点追踪技术(STI)和血清脑利钠肽(BNP)评估室间隔缺损(VSD)合并不同程度肺动脉高压(PH)患儿右心室功能的价值。方法 2008年6月至2010年6月在苏州大学附属儿童医院住院的VSD合并PH患儿68例,根据三尖瓣反流压差测得肺动脉压力程度分为轻度组(23例)、中度组(21例)、重度组(24例)。同时选择24名健康体检者作为正常对照组。采用GEVIVID7仪器测量右室长轴整体收缩期应变(GLS)和应变率(GLSR),三尖瓣环脉冲组织多普勒图测量三尖瓣环收缩期峰值速度(Sa)、等容收缩加速度(IVA)、Tei指数,用M型超声测量三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)。采用ELIASA法测血清脑钠钛(BNP)浓度。结果 (1)IVA和TAPSE随着PAH升高而降低,而Tei指数随着PAH增加而增大,3个指标除正常对照组和轻度组间差异无统计学意义外(P>0.05),其他各组间差异均有统计学意义(P<0.05)。Sa在中、重度组间差异无统计学意义(P>0.05),在正常对照、轻度组间差异无统计学意义(P>0.05),其余组间有统计学意义(P<0.05)。(2)右室GLS、GLSR随着PAH升高而减小,GLS在4组间两两比较差异有统计学意义(P<0.05);GLSR中度和重度组与正常对照组和轻度组差异有统计学意义(P<0.05),中重度间及正常对照组和轻度间差异无统计学意义(P>0.05)。(3)血清BNP浓度在VSD组中随着PAH程度的加重而升高,在4组间两两比较差异有统计学意义(P<0.05)。(4)BNP与Tei指数及心功能分级相关性最好。结论 TDI和STI各个参数均能反映VSD合并PH患儿右心室功能,其中BNP和Tei指数与心功能相关性最好,而BNP和GLS可以反映轻度PAH时右室功能受损。     

第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用

目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测;采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者及其母亲的基因型进行验证.结果 1例为第10和11外显子缺失,1例为第16和17外显子重复,4例为点突变.共发现10种变异:c.2776C＞T、c.5475delA、c.6391_ 6392delCA、IVS64+1G＞A、c.2645A＞G、c.5244G＞A、c.7728T＞C、c.8729A＞T、e.8734A＞G和c.8810G＞A,前4种为可疑致病性变异,后6种为人群中的多态.其中3例为首次发现的新突变(IVS64+1G＞A、c.6391_6392delCA(p.Q2131NfsX3)和p.Q926X(CAG＞TAG).结论 通过第2代测序技术可以在一个反应中准确检测出DMD基因的缺失、重复和点突变,具有一定的临床应用价值.     

超声评价急性期川崎病合并冠状动脉非扩张性损害的左前降支血流动力学变化

目的 探讨不同年龄段急性期川崎病(KD)合并冠状动脉非扩张性损害患儿左前降支(LAD)血流动力学改变的彩色多普勒超声特征。方法 分析31例急性期川崎病合并冠状动脉非扩张性损害患儿(KD组)的LAD血流彩色多普勒超声表现,分析<1岁、1~3岁和>3岁3个亚组KD患儿急性期LAD近段内径、血流量、舒张期峰值血流速度(PDV)、平均血流速度(MDV)、速度时间积分(VTI),并分别与27名正常儿童(正常对照组)比较。结果 不同年龄段急性期非冠状动脉扩张性KD患儿,其LAD近段血流参数PDV、MDV及VTI均高于正常对照组(P均<0.05),但LAD近段内径、血流量差异无统计学意义(P>0.05)。KD组内比较:<1岁、1~3岁及>3岁亚组LAD近段内径、血流量均随着年龄增加而增加,组内差异有统计学意义(P<0.05),而PDV、MDV及VTI差异均无统计学意义。正常对照组内比较:随着年龄的增加,LAD内径、LAD血流量增加,PDV、MDV降低,差异有统计学意义(P<0.05),但VTI差异无统计学意义。结论 KD急性期冠状动脉炎性病变可导致LAD血流速度增加;研究LAD的血流动力学有助于早期诊断和评估非冠状动脉扩张性KD的冠状动脉损害。     

左卡尼汀对大鼠阿霉素心肌病的干预作用

目的观察大鼠阿霉素心肌病的病理改变及左卡尼汀对阿霉素心肌病的干预作用。方法30只雄性SD大鼠,随机分为阿霉素组、左卡尼汀组和对照组,于实验第2、6周末分别取3组大鼠血测定大鼠血浆中丙二醛（MDA）及全血还原性谷胱甘肽（GSH）含量,计算心脏指数（HWI）并观察心肌病理改变。结果左卡尼汀组MDA含量显著低于阿霉素组,GSH含量显著高于阿霉素组,心脏质量指数显著低于阿霉素组,差异均有统计学意义（P〈0.01）;但与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论左卡尼汀能有效改善心肌能量代谢,减少心肌氧化性损害,减轻阿霉素心肌病的病变程度。     

经皮球囊扩张成形术治疗儿童肺动脉瓣狭窄30例报道并文献分析

目的：评价经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）治疗儿童肺动脉瓣狭窄（PS）的即刻及中期临床疗效。方法通过对苏州大学附属儿童医院2007年～2013年采用PBPV治疗的30例年龄2～89个月、体重4～27 kg的PS患儿的临床资料分析,观察比较PBPV术前后肺动脉和右心室跨瓣压差的变化,球囊选择情况,PBPV术后心脏彩超下即刻、1 d、1个月、6个月、1年后肺动脉瓣开放、射流及肺动脉瓣、三尖瓣返流情况。结果30例PS患儿中,1例术中造影过程中反复出现房扑而未行PBPV术,余29例术中及术后未出现严重并发症;右心室造影测定瓣环直径为（13.01±2.83） mm,所选球囊大小为（15.78±3.22） mm,球瓣比控制在1.1～1.3;跨肺动脉瓣压力阶差由术前（55.76±19.40） mmHg降至术后（19.76±7.46） mmHg（P＜0.05）;PBPV术即刻、术后1 d、1个月、6个月、1经胸测跨肺动脉瓣压力阶差和肺动脉瓣口流速较术前明显下降（P＜0.05）。结论PBPV治疗PS简便、安全、疗效确切,已成为治疗单纯PS的首选方法。准确测量瓣环的直径,选择适应的球囊导管,是手术成功和减少并发症的关键。     

普鲁卡因的临床应用

目的综述普鲁卡因的临床应用，指导临床用药。方法对国内有关普鲁卡因的临床应用文献报道进行总结。结果普鲁卡因在儿科、皮肤科、妇产科、呼吸科、消化科、神经科、外科等具有实用价值。结论普鲁卡因在治疗儿科、皮肤科、妇产科、呼吸科、消化科、神经科、外科等疾病的方法值得推广。     

SD大鼠腹主动脉-下腔静脉分流术致肺动脉高压模型的建立

左向右分流型先天性心脏病并发肺动脉高压严重威胁着婴幼儿的生命，影响了外科手术的成功率和患者术后长期的生存质量。先天性心脏病(下简称先心病)的肺动脉高压动物模型的研究从20世纪40年代就已经开始，但由于模型制备十分困难，采用的方法也不多．至今国内极少见到此方面的研究报道。我们采用腹主动脉．下腔静脉分流术建立了左向右分流所致肺动脉高压大鼠模型，现报道如下。     

血管迷走性晕厥发病机制的研究进展

血管迷走性晕厥是儿童晕厥中最常见的病因,约占所有晕厥患儿的80％。其发病机制可能涉及血流动力学、脑血管自身调节、自主神经功能、呼吸机制、中枢神经系统以及多种生化介质的异常改变。深入研究本病的发病机制将为临床诊断和治疗提供有力的依据。