遗传性FⅪ缺陷症一家系的基因新复合杂合变异分析

目的 对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析,探讨其发病的分子机制。方法 检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅪ活性(FⅪ activity,FⅪ∶C)及FⅪ抗原(FⅪ antigen,FⅪ∶Ag)等指标以明确诊断;用Sanger测序法分析先证者F11基因的所有外显子及侧翼序列、5′和3′非翻译区及家系成员相应的变异位点区域,用反向测序予以证实。用PolyPhen-2和SIFT软件分析变异对蛋白质功能的影响;用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果 先证者和其姐姐APTT、FⅪ∶C、FⅪ∶Ag均明显异常,分别为73.0 s、10.0%、15.0%和87.1 s、2.0%、11.5%;其部分家系成员的APTT稍有延长,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag也均有不...     

超声引导下经皮穿刺置管多次灭能术治疗囊肿的价值

目的 探讨安全高效的囊肿治疗方法.方法 对65例(肝、肾、卵巢)囊肿患者, 采用超声引导下穿刺置入COOK公司产7F引流管行囊肿穿刺、引流、灭能术治疗,并留置引流管2～3 d,用无水乙醇对囊肿壁灭能2～3次.结果 随访1.5年,65例患者中囊肿消失痊愈61例,痊愈率93.8%;囊肿明显缩小(直径＜1/3)但仍残有囊腔3例,总有效率98.5%;复发1例.无腹腔出血及化学性腹膜炎发生.结论 应用超声引导下经皮穿刺置管多次灭能术治疗囊肿方法安全有效.     

儿童永久起搏器电池更换术后切口愈合不良两种治疗方案的对比研究

目的对比儿童永久起搏器电池更换术后切口愈合不良两种不同治疗方式的疗效。方法回顾性分析2001年1月至2019年11月行起搏器电池更换后出现切口愈合不良的11例患儿病历资料,其中男童7例,女童4例,平均年龄(7.3±2.5)岁,电池更换距离上一次起搏器电池植入时间(4.1±1.5)年,7例切口有脓性分泌物,4例有清亮分泌物。8例于术后3周内再次入院,3例分别于术后45 d、40 d、32 d再次入院。5例有低热症状,6例无发热症状。依据不同治疗方式分为手术组(n=6)和常规换药组(n=5)。手术组1例予囊袋扩大后清创缝合,5例予原囊袋切除清创缝合。常规换药组5例均予以头孢菌素或万古霉素抗感染,治疗碘伏纱布每日换药2次,其中2例予持续负压吸引2周。结果手术组6例患儿均在术后2周内痊愈出院,平均住院时间(11±3)d,均在术后3 d内拔除引流管,平均引流量(25.6±10.1)mL,术后电话随访,未再发生切口愈合不良。手术组6例患儿均未发生全身感染及感染性心内膜炎,伤口愈合良好,疗效满意。常规换药组平均住院时间(30±5)d,1例出院2个月后再次入院,拆除原腹部起搏器,更换为心内膜起搏器。两组患儿住院时间具有统计学差异(t=-9.6,P<0.01)。出院前手术组和常规换药组C反应蛋白测量值分别为(8.2±2.5)mg/L和(25.0±15.0)mg/L,差异有统计学意义(t=-2.8,P<0.05)。结论儿童永久起搏器电池更换术后切口愈合不良发生后,将原起搏器囊袋切除,减少异物植入,可吸收线间断缝合,适当游离皮片减少吻合口张力,可取得满意疗效。此方法与常规换药相比可明显缩短住院时间,减轻病人痛苦,降低再次感染的发生率。     

小牛胸腺制剂对狗急性放射病实验治疗的初步观察

为了加强军事医学的科学研究,兹将我院1977年以来,用小牛胸腺制剂对照射动物进行抗放实验研究情况,总结如下: 一、实验条件与方法: (一)动物选择:实验动物为陕西狗,以雄性为主,年龄1～5岁,体重10～20kg,照前训养2周,一般情况与化验检查正常,并经驱虫治疗,选用动物随机分组。 (二)照射条件:钴~(60)丙种射线双侧均匀照射,剂量率50.18～60.91R/min,照射剂量为300rad,动物照射后立即由西安某军医大学用汽车运回我院(200公里),     

脑梗死合并肺动脉栓塞15例护理体会

2005年10月～2007年3月,我们共收治15例脑梗死合并肺动脉栓塞患者,经精心的治疗与护理,效果满意.现将护理体会报告如下. 　　1 临床资料 　　本组15例,男10例,48～75岁,平均53.4岁;女5例,50～78岁,平均56.8岁.主诉突发肢体无力,语言不清1～3 d,以“脑梗死“收住院.既往有高血压病史者11例,冠心病史者6 例. ……     

异常增加的α-突触核蛋白对帕金森病模型小鼠黑质及结肠多巴胺受体D1的表达影响

目的 探讨异常增加的α-突触核蛋白(α-Syn)对小鼠脑及结肠多巴胺受体D1(D1DR)表达的影响.方法 将C57BL/6J小鼠随机分为对照及模型组,纹状体立体定位注射α-Syn预成型纤维(PFF)制备小鼠帕金森病(PD)模型,对照组注射等体积PBS;术后6个月进行平衡杆、爬杆及旷场实验检测小鼠行为学差异;通过West...     

需与药物性肺损害相鉴别的肺部感染性疾病

提到药物的不良反应,人们很自然地会想到胃损害、肝损害和肾损害,而对于肺损害却知之甚少。据统计,药物性肺损害占全身药物不良反应的5%~8%,有的可造成肺组织永久性损害,严重者会危及生命。药物性肺疾病由呼吸科或放射科医生首先发现,其他各科均有发生药物性肺疾病的可能。20世纪60年代以后,药物更新换代加速,而医生对新药的认识和临床应用经验不足,药物的不良反应逐渐增多,药物性肺疾病诊断比较困难,很容易造成漏诊或误诊。本专辑介绍日本对于药物性肺损害最新的一些研究资料,供我国医务人员参考学习。本专辑选译自《日本匾師仝雑誌》2006年第134卷第11号"薬剤性肺障害をめぐって"专辑。由大连医科大学附属第一医院万献尧教授审校。     

健脾养肝、祛瘀解毒法治疗慢性活动性乙型肝炎28例

慢性活动性乙型肝炎变证多，病程长，可演变为肝硬化或肝癌，预后差。笔者以健脾养肝、祛瘀解毒中药为主，配合西医常规护肝治疗，收到较好疗效，结果报道如下。