一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究

目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定, 明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析, 探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c. 3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c. 3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异, 明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者, 为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。     

母牛分支杆菌菌苗治疗非典型分支杆菌肺病的临床观察

目的评价母牛分支杆菌(微卡)菌苗对非典型分支杆菌(NTM)肺病的疗效。方法将31例经菌型鉴定为NTM肺病的患者随机分为A组(微卡组)和B组(对照组)，B组采用4~6种敏感药物，A组在B组的基础上加用微卡，观察痰菌转阴及肺部病灶吸收情况。结果A组痰菌转阴率高于B组。肺部病灶吸收有显著性差异。结论微卡能加速痰菌转阴，提高免疫功能，是一种较好的免疫调节剂。     

外周血液沉淀试验对羊水栓塞早期诊断价值

外周血液沉淀试验对羊水栓塞早期诊断价值刘佩秋１彭伟１张爱青１丁钰２羊水栓塞是一种少见但极其凶险的产科并发症，发病急剧，病情变化快，孕产妇病死率高达８０％以上〔１〕，如能早期诊断，及时处理，将大大降低孕产妇病死率。近年来，人们不断探索对羊水栓塞的早期诊...     

多囊卵巢综合征患者卵泡液VEGF和PEDF水平与OHSS的关系

目的:研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵泡液中血管内皮生长因子(VEGF)和色素上皮衍生因子(PEDF)水平与卵巢过度刺激综合征(OHSS)的关系。方法:行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的54例PCOS患者中,发生中重度OHSS者22例(A组),未发生或发生轻度OHSS者32例(B组)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定取卵日卵泡液中VEGF和PEDF水平。结果:A、B组HCG日≥14mm卵泡数、雌二醇(E2)水平、获卵数以及VEGF和VEGF/PEDF比值比较,差异均有统计学意义(P0.05);A组的PEDF水平低于B组,但无统计学意义(P0.05)。卵泡液中VEGF与PEDF呈负相关,与HCG日E2及≥14mm卵泡数呈正相关,VEGF/PEDF比值与HCG日≥14mm卵泡数呈正相关。结论:PCOS患者卵泡液VEGF与PEDF平衡的破坏可能在OHSS中发挥重要作用,VEGF/PEDF比值升高可能成为预测OHSS的新指标。     

慢性化脓性中耳炎的病原菌及耐药性分析

目的 研究慢性化脓性中耳炎主要病原菌的种类及对抗生素的耐药情况。方法对98例慢性化脓性中耳炎患者的耳分泌物进行细菌培养,对分离的病原菌进行药物敏感试验。结果分离出病原菌103株,以金黄色葡萄球菌(38株)和铜绿假单胞菌(33株)为主,金黄色葡萄球菌对青霉素和红霉素的耐药率分别为100％和66％,对氨基糖甙类、氟喹诺酮类敏感性较高;铜绿假单胞菌对氨苄西林、头孢类抗生素耐药率较高,对氟喹诺酮类、氨基糖甙类抗生素敏感。结论 金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌是青岛地区慢性化脓性中耳炎的主要致病菌,二者对青霉素类抗生素有较高的耐药率。临床医师不能仅凭经验,而应根据细菌培养和药敏结果用药,以防耐药菌株产生。     

生脉注射液治疗新生儿缺氧缺血性脑病53例

为了探讨新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic—ischemic encephalopathy,HIE)最佳治疗方案,自2002年1月以来,我们采用生脉注射液治疗HIE 53例,并与采用复方丹参注射液治疗的53例作对照,现报道如下。     

全自动血凝仪二种纤维蛋白原测定方法的评价

目的对美国ACL Ftarare全自动血凝仪中的Clauss法和PT-der法定量测定纤维蛋白原Fib进行实际评价。方法低、中、高值质控血浆的批内精密度实验,对临床样本测定的统计学分析。结果美国ACLFturare全自动血凝仪中的Clauss法和PT-der法测定Fib只有Fib含量低于5g/L时,测定结果才无统计学差异,在Fib>5g/L时,后者测定的Fib结果偏高。结论建议在临床应用全自动血凝仪时,当PT-der法衍算出来的Fib较高时改用Clauss法进行测定。