Homology-mediated recombination between type I collagen gene exons results in an internal tandem duplication and lethal osteogenesis imperfecta

It has been proposed that the structure of the exons that encode the triple helical domain of the fibrillar collagen genes arose by repeated tandem duplication of an ancestral unit exon. Because these exons encode a repeat motif [(Gly-X-Y)_n], sequence homology between exons may have driven the recombinational process. We have characterized a tandem duplication mutation within a COL1A1 allele of type I collagen from an infant with the lethal form of osteogenesis imperfecta. The structure of the mutation is consistent with the occurrence of an unequal crossover within a 15 base pair region of sequence identity between exons 14 and 17 of the COL1A1 gene. The recombination produced a new 81 base pair 17/14 hybrid exon and complete duplication of exons 15 and 16. The sequence implies duplication of 60 amino acid residues within the triple helical domain with preservation of the Gly-X-Y repeat. These data suggest that a recombinational mechanism that explains the hypothetical evolutionary process is active in cells, but the lethal effect of this mutation raises questions about the role of these events in creating new structures for polymeric proteins. © 1993 Wiley-Liss, Inc.     

学习优秀与学习不良大学生的学习动机、自我效能和归因的比较

目的：探讨大学生成绩不良的原因和转化途径。方法：用学习动机量表、自我效能感量表和学习归因量表对学习优秀和学习不良的大学生进行测量和对比。结果：①学习优秀的大学生比学习不良的大学生的内部动机强，但两类大学生在外部动机上无差异；②学习优秀的大学生的能力和行为的自我效能水平都比学习不良的大学生高；③在成功归因和失败归因方面，两类大学生无差异。结论：采取措施提高学习不良学生学习的内部动机和自我效能水平，是转化大学生学习不良状况的必要环节。     

公立医院医疗新技术临床应用管理体系探索与实践△

目的：探讨公立医院医疗新技术临床应用管理体系及实践效果。方法：以某公立医疗机构为研究对象,通过文献理论研究和实践验证法探索建立新技术临床应用管理体系,并分析其在实践过程中的效果。结果：提高了医务人员申报新技术的积极性,医院专科综合实力得到显著增强,患者满意度大大提高。结论：公立医院医疗新技术临床应用管理体系有助于规范临床新技术应用的全过程管理,可促进新技术的良性发展,提高医疗服务水平。     

甘肃省某大型公立医院医疗纠纷发生原因探析△

目的：探析甘肃省某大型公立医院医疗纠纷发生的原因,并识别表面原因、过度原因及根本原因,针对性提出综合防治建议,以促进医院全面和谐发展。方法：对2015-2019年该院440例医疗纠纷案例进行历史追踪,结合访谈法深入分析其发生原因,并运用冰山分析法进行分类。结果：该院医疗纠纷发生的表面原因有3项：医疗费用过高、发生并发症、过度检查和治疗;过渡原因有9项：医患沟通不到位,不充分、就诊流程不合理、患者隐私保护不到位、诊疗行为不规范和违反常规操作、手术不当、患者期望值过高难以满足、存在心理疾病、用药不当和用药不规范、有创治疗未履行知情同意义务;根本原因有4项：诊疗能力不足及技术水平不高、服务态度差、责任意识差、管理制度落实不到位。结论：医疗机构在制定医疗纠纷的防范措施时,要从根本原因入手,从根本上解决问题。因此,在日常诊疗工作中要持续强化临床技能操作,加强医德医风建设,强化医务人员责任意识和专业服务意识,落实医疗管理制度,以最大限度地降低医疗纠纷发生率。     

桑叶黄酮对糖尿病小鼠胰岛素抵抗及炎症反应的作用机制

目的 观察桑叶黄酮降糖、改善胰岛素抵抗、抗炎作用并探讨其作用机制。方法 6~7周龄雄性db/db小鼠随机分为模型组、桑叶黄酮高、低剂量组（1.00、0.50 g·kg^-1·d^-1）,另设同周龄C57BL小鼠为正常组。干预6周后,检测小鼠空腹血糖（FBG）、血清胰岛素水平（Fins）、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、游离脂肪酸（FFA）、血肌酐（SCr）、血尿素氮（BUN）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）;检测肝脏超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧物酶（GSH-Px）、过氧化氢酶（Catalase）;苏木素-伊红（HE）染色检测小鼠肝脏形态结构变化;蛋白免疫印迹法（Western blot）检测肝脏环氧合酶-2（COX-2）、一氧化氮合酶（iNOS）、核转录因子-κB（NF-κB）蛋白表达。结果 与模型组比较,桑叶黄酮高、低剂量组FBG、Fins、HOMA-IR、IL-6、TNF-α、FFA水平明显降低（P<0.05,P<0.01）;肝脏SOD、GSH-Px、Catalase水平明显升高（P<0.05,P<0.01）;与模型组比较,桑叶黄酮高、低剂量组HE染色显示肝细胞排列整齐,炎细胞浸润及细胞脂肪样变明显改善;与模型组比较,桑叶黄酮高、低剂量组肝脏COX-2、iNOS、NF-κB蛋白表达明显降低（P<0.05,P<0.01）。结论 桑叶黄酮具有降糖、改善胰岛素抵抗作用,其作用可能是通过调控糖尿病小鼠肝脏NF-κB分子影响COX-2、iNOS及炎症因子释放,改善炎症状态实现的。     

急性ST段抬高型心肌梗死患者提前肝素化的疗效评价及风险观察

目的探讨急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者提前肝素化的疗效及风险。方法选取2019年5月至2020年5月我院收治的160例STEMI患者作为研究对象,随机分为两组各80例。治疗组给予提前肝素化PCI术治疗,对照组给予常规肝素化PCI术治疗。比较两组的TIMI血流分级、不良事件发生率以及治疗前后的症状评分、 LVEF。结果术后,治疗组的TIMI血流0~1级率低于对照组,3级率高于对照组(P <0.05)。治疗后,两组的症状评分均低于治疗前,LVEF水平均高于治疗前(P<0.05);治疗组的症状评分低于对照组,LVEF水平高于对照组(P <0.05)。治疗组的不良事件发生率低于对照组(P <0.05)。结论 PCI术提前肝素化可以提高灌注效果,有效缓解STEMI患者的病情,改善患者心功能,改善预后,且具有较高的安全性。     

重复经颅磁刺激安全性的初步研究

目的 探讨重复经颅磁刺激的安全性。方法 对接受不同刺激频率和刺激量组经颅磁刺激大鼠的行为、组织病理形态、血清髓鞘碱性蛋白（MBP）及神经元特异性烯醇化酶（NSE）含量进行观察。结果 低频刺激组（5Hz）和高频刺激组（20Hz）在刺激过程中均未出现异常活动,无肢体强直、阵挛等,脑组织形态学包括大体观察、普通光镜改变不明显,其血清MBP和NSE含量与正常对照组比较,无显著性差异（P＞0．05）。结论 在一定强度和频率内经颅磁刺激是比较安全的。     

胸骨下部Y形小切口在心内直视手术中的应用

目的报告Y形胸骨下部小切口心内直视手术经验。方法采用胸骨下部正中劈开,至胸骨角下方2cm处向左上、右上方剪开胸骨,使切口成Y形,行心内直视手术26例,其中房间隔缺损8例,室间隔缺损6例,法乐四联症7例,部分房室管畸形1例,二尖瓣狭窄和(或)关闭不全4例。结果全部恢复良好,无手术并发症。全组平均体外循环时间(85±45.4)min,主动脉阻断(39.4±30.6)min,手术时间(180.5±51.1)min,术后平均呼吸机辅助呼吸(6.1±5.6)h,术后第1天平均心包纵隔引流量(150±71)ml,平均输血量268.5ml.术后住院时间(9.7±1.5)d。结论Y形胸骨下部小切口心内直视手术创伤小,显露好,术后恢复快。具安全性及较好的美容效果。     

小儿再发性腹痛的病因学分析

目的 分析小儿再发性腹痛的病因以及相关的因素为临床选择辅助检查及诊断提供依据或参考。方法 268例再发性腹痛患儿选人调查对象,对其进行病因学调查,调查内容包括年龄、性别、季节、诱因、部位等8个因素,进行分析。选择相关的辅助检查确定病因。结果 有52例有器质性疾病(19．4％),以慢性胃炎居首位。与发作有关的因素有季节、年龄、情绪反应。结论 小儿再发性腹痛绝大多数属于功能性疾病,只有少数由器质性原因引起,但仍应引起足够重视,谨慎的选择辅助检查,避免漏诊。