新生儿、小婴儿化脓性脑膜炎73例

目的探讨新生儿、小婴儿化脓性脑膜炎（化脑）的临床表现、转归及早期识别方法。方法对73例确诊为化脑的3个月龄以下婴儿进行回顾性分析。按照发病年龄分为新生儿、小婴儿组,对二组临床症状、惊厥发作类型、并感染情况、病原学检测结果、头颅影像学检查情况、并发症、感染项目检测结果及临床转归进行比较。结果新生儿、小婴儿化脑均以体温改变、精神反应异常、纳差、惊厥为主要表现,惊厥发作类型中新生儿组微小发作较婴儿组显著增多（P〈0.01）,婴儿组强直和阵挛型发作较新生儿显著增多（Pa〈0.01）;新生儿组并败血症者较婴儿组显著增多（P〈0.01）;小婴儿化脑并发症发生率较新生儿显著增高（P〈0.01）;婴儿组发生硬膜下积液者较新生儿组显著增多（P〈0.01）。二组预后不良患儿就诊时间较痊愈患儿就诊时间晚,有显著性差异（Pa〈0.01）。结论新生儿、小婴儿化脑危害严重,化脑的早期识别依赖于临床观察,及时脑脊液检查。婴儿易发生硬膜下积液。     

IgG亚型与新生儿ABO溶血病的关系

目的 探讨IgG亚型与新生儿ABO溶血病高胆红素血症的发生及危重程度的关系。方法 对实验室诊断为新生儿ABO溶血病的患儿，用德国欧盟公司的亚型试剂盒测定其血清IgG亚型，并检测胆红素水平。结果 153例实验室诊断为新生儿ABO溶血病的患儿中检测出IgG1和IgG3亚型的27例，其中24例发生高胆红素血症，检出IgG3亚型的全部发生高胆红素血症且胆红素增高明显。结论 测定新生儿IgG亚型抗体，可有助于诊断新生儿ABO溶血病高胆红素血症的发生并预测其严重程度。     

北京地区6～18岁肥胖儿童青少年睡眠障碍相关症状调查

目的了解北京地区6~18岁肥胖儿童青少年睡眠障碍相关症状的发生情况。方法2004-03-10对首都儿科研究所联合18家医疗单位所进行的北京市6个区县的19517例6~18岁儿童体重测量结果进行分析,根据中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数值分类标准,共筛查出6~18岁肥胖儿童1888例。在此基础上,2005-03—2006-02,从中随机抽取了1100例6~18岁肥胖儿童和青少年,由专人负责对家长和儿童进行睡眠状况的问卷调查,合格问卷1000份,回收率为90.9%。结果北京地区1000例6~18岁肥胖儿童青少年睡眠障碍相关症状的发生率为38.7%,其中入睡时间超过0.5h发生率为7.5%,睡眠打鼾10.6%,张口呼吸为6.7%,憋醒0.5%,睡眠呼吸暂停为0.1%,睡眠恐惧感为2.4%,梦游或做噩梦2.4%,睡眠中肢体抽动为12.7%,过度出汗2.6%,遗尿0.1%,清晨起床困难9.0%,清晨起床感觉头痛1.4%,清晨起床感觉咽部发干5.8%,白天容易困倦4.8%,近半年学习成绩下降16.5%,性情急躁21.8%。不同症状的发生率存在性别和年龄差异,但城乡差异不明显。结论目前北京市肥胖儿童青少年睡眠障碍相关症状的发生率较高,应引起北京市儿科、儿保工作人员及儿童家长的重视。     

Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity

Hereditary spastic paraplegias (HSP) constitute a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by slowly progressive spasticity of the lower extremities. We performed the first clinical, epidemiological and genetic study of HSP in Southern Tunisia. We investigated 88 patients belonging to 38 unrelated Tunisian HSP families. We could establish the minimal prevalence of HSP in the district of Sfax at 5.75/100,000. Thirty‐one percent of the families had a pure HSP, whereas 69% had a complicated form. The mode of inheritance was almost exclusively compatible with an autosomal recessive trait (97%, 37/38). Taking into account previously published results and new data generated in this work, genetic studies revealed significant or putative linkage to known HSP loci in 13 families (34.2%) to either SPG11 (7/38, 18.4%), SPG15 (4/38, 10.5%) or to SPG4 and SPG5 in one family each. The linkage results could be validated through the identification of two recurrent truncating mutations (R2034X and M245VfsX246) in the SPG11 gene, three different mutations (Q493X, F683LfsX685 and the novel S2004T/r.?) in the SPG15 gene, the recurrent R499C mutation in the SPG4 gene as well as the new R112X mutation in the SPG5 gene. SPG11 and SPG15 are the major responsible HSP genes in Tunisia.     

20株阴沟肠杆菌耐药性及氨基糖苷类修饰酶基因分析

目的明确临床分离的20株阴沟肠杆菌耐药性及氨基糖苷类修饰酶基因存在状况。方法采用ATB药敏试验板微量肉汤法测定临床分离的20株阴沟肠杆菌对20种抗菌药物的敏感性，采用聚合酶链反应及序列分析的方法分析氨基糖苷类修饰酶基因型。结果该20株菌呈现多重耐药，对亚胺培南和美罗培南均敏感，对阿莫西林、阿莫西林／克拉维酸、头孢噻吩和头孢西丁完全耐药，对头孢吡肟及4种氨基糖苷类抗生素阿米卡星、庆大霉素、妥布霉素和奈替米星的耐药率分别为25．0％、60．0％、85．0％、90．0％和90．0％，其余9种的耐药率在80．0％～95．0％之间。19株(95．0％)检出氨基糖苷类修饰酶基因；aac(6′)-Ⅰ、aac(3)-Ⅱ、ant(3″)-Ⅰ、ant(2″)-Ⅰ和aph(3′)-Ⅵ基因的阳性率分别为80．0％、50．0％、40．0％、5．0％和5．0％；而aog2(3)-Ⅰ、aac(3)-Ⅲ、aac(3)-Ⅳ和aac(6′)-Ⅱ基因均阴性。结论临床分离的阴沟肠杆菌多重耐药严重，氨基糖苷类修饰酶基因携带率很高。     

流体剪切力调节内皮细胞组织因子表达的初步探讨

目的探讨流体剪切力调节内皮细胞组织因子(tissue factor,TF)表达的机制。方法将脐静脉内皮细胞置于平行板流动腔中接受1．2 Pa(1 dyn／cm2=0．1 Pa)剪切力作用20 min后,采用凝胶电泳迁移率改变法(electorohoretic mobility shift analysis,EMSA)和蛋白免疫印迹分析(Western Blot,WB)检测转录因子Egr-1和Sp1在TF基因表达过程中的表达情况。结果 (1)静止组可见Sp1表达而无Egr-1表达;(2)剪切力组Sp1磷酸化水平和Egr-1表达水平均明显增高;(3)EMSA显示,对于Sp1／Egr-1结合位点,Egr-1对Sp1具有较强的竞争抑制作用。结论流体剪切力调节TF基因表达过程中,不同转录因子起着不同的作用:Sp1主要维持内皮细胞TF基因的基础表达;Egr-1竞争靶位点上的Sp1和磷酸化Sp1可能共同参与流体剪切力诱导TF基因表达。     

Flt-4在不同级别脑星形细胞瘤中的表达意义

目的：探讨不同组织病理分级的脑星形细胞瘤中血管内皮生长因子受体3（Flt-4又称VEGFR-3）的表达意义。 方法： 采用免疫组织化学方法，检测50例不同级别脑星形细胞瘤患者手术切除标本中Flt-4、血管内皮生长因子（VEGF）的表达，并用抗FⅧ因子抗体标记瘤组织血管内皮细胞，计算肿瘤内微血管密度（IMVD）。 结果： Flt-4、VEGF总阳性表达率分别为52%（26/50）、60%（30/50）。Flt-4、VEGF均与脑星形细胞瘤病理分级呈显著正相关（等级相关系数分别为0.359、0.360,P＜0.05）。 结论： 脑星形细胞瘤中有Flt-4表达，主要表达于血管内皮细胞和部分肿瘤细胞，Flt-4既可是内皮细胞自分泌产生，部分还可来自瘤细胞的旁分泌；脑星形细胞瘤中Flt-4阳性表达的脉管是血管；Flt-4的表达与星形细胞瘤的病理分级相关     

钙敏感受体对乳鼠心肌细胞凋亡的诱导作用

探讨在缺氧/复氧所诱导乳鼠心肌细胞凋亡中,钙敏感受体（calcium - sensing receptor,CaSR）对Fas/Fas配体（Fas L）途径的影响。方法对8只2日龄Wistar大鼠心肌细胞进行原代培养,后随机分为三组：(1)对照组：细胞不经缺氧/复氧处理,在其他组复氧开始时培养基内加入与用药组等体积的生理盐水;(2)缺氧/复氧组：心室肌细胞缺氧2h/复氧24h,细胞培养基内于复氧开始时加入与用药组等体积的生理盐水;(3) CaSR激动剂氯化钆(GdCl3)组：细胞培养基内于复氧开始时加入300μmol/L CaSR激动剂GdCl3。流式细胞仪分析细胞凋亡率,透射电镜观察细胞超微结构,蛋白印迹法检测CaSR、Fas和FasL蛋白的表达。结果流式细胞仪检测显示,缺氧/复氧组心肌细胞凋亡为12.18％±1.54％,与对照组相比,心肌细胞凋亡明显增加(P＜0.01)。CaSR激动剂GdCl3使心肌细胞凋亡进一步增加至20.25％±2.87％ (P＜0.01)。透射电镜下可见线粒体絮状变、线粒体嵴溶解、空泡样变;CaSR激动剂使CaSR、Fas和FasL表达进一步上调,明显高于缺氧/复氧组(P＜0.05)。结论CaSR激活参与了缺氧/复氧所诱导的乳鼠心肌细胞凋亡,CaSR可通过激活Fas/FasL死亡受体途径导致乳鼠心肌细胞凋亡。     

出生体重对儿童期和成年期高血压影响的队列研究

目的 研究出生体重对儿童期和成年期高血压的影响。方法 基于北京地区儿童血压研究队列资源,1987年基线调查时采用听诊法测量儿童期血压水平,记录Korotkoff第Ⅰ音为收缩压（SBP）、第Ⅳ音为舒张压（DBP-K4）、第Ⅴ音（消音）为舒张压（DBP-K5）,并根据2010年中国儿童血压参照标准P95诊断儿童高血压;2010年3月至2011年3月随访时采用相同方法测量成年期血压,以SBP≥140 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）和（或）DBP≥90 mmHg或正在服用降压药诊断为高血压。出生体重、是否早产及母乳喂养情况通过随访对象母亲的回忆进行问卷填写。采用多元线性回归分析出生体重与血压水平的关系,多因素Logistic回归模型分析出生体重与儿童期及成年期罹患高血压风险的关联。结果 出生体重有效数据936名（男492名,女444名）进入分析,其中低出生体重儿30名（3.2%）,巨大儿78名（8.3%）。出生体重与儿童期及成年期女性SBP呈负相关（P>0.05）。按低出生体重儿、巨大儿及出生体重正常进行分层分析,出生体重与儿童期血压水平的关联在不同出生体重间的规律不同,低出生体重组男性DBP-K5与出生体重呈正相关（b=32.32,P=0.030）,出生体重正常组女性SBP与出生体重呈负相关（b=-2.50,P=0.047）,巨大儿组控制性别后儿童期SBP与出生体重呈正相关（b=6.32,P=0.039）。多因素Logistic回归分析显示,低出生体重预测女性儿童期高血压（SBP与DBP-K4联合诊断）和成年期高血压的RR（95％CI）分别为5.00(1.32~18.88)和5.84(1.05~32.65);未见巨大儿对儿童期及成年期高血压的影响。 结论 不同出生体重与男女儿童血压水平的相关性不一致,低出生体重可增加儿童期及成年期女性罹患高血压的风险。     

小鼠肠道3型固有淋巴样细胞检测与分析方法研究

目的建立小鼠肠道(包括小肠和结肠)黏膜固有层3型固有淋巴样细胞(ILC3)检测与分析的方法。方法小鼠麻醉后分离小肠和结肠组织,利用不同的消化液分别获得小肠和结肠固有层淋巴细胞悬液,通过CD45⁺CD3^-CD90.2⁺RORγt⁺流式分析策略检测ILC3比例,通过IL-23刺激后用流式细胞术分析显示ILC3的IL-22表达水平。结果小肠和结肠固有层淋巴细胞成功分离,流式细胞术检测显示ILC3细胞分群显著并明显表达IL-22。在小肠和结肠中,ILC3在淋巴细胞中的占比分别为(8.30±2.42)%和(1.43±0.34)%,IL-22⁺ILC3在RORγt⁺ILC3中的占比分别为(38.98±8.76)%和(85.86±1.72)%。结论本研究成功建立了小鼠小肠和结肠黏膜固有层ILC3的检测和分析方法,为相关研究奠定了技术基础。