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Aad Verrips MD Johan A.P. Hiel MD Fons J.M. Gabreëls MD PhD Pieter Wesseling MD PhD Jan J. Rotteveel MD PhD 《Pediatric neurology》1997,16(4):323-325
We report 2 siblings with the Aicardi-Goutières syndrome (encephalopathy, basal ganglia calcifications, and persistent cerebrospinal fluid pleiocytosis). The eldest sibling is severely retarded; his younger brother has only mild, slowly progressive neurological deficits. To our knowledge, such a striking difference in clinical expression has not been reported previously. 相似文献
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