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【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8.19ng/mL,高于女性正常参考值,外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46,XY核型,FISH检测SRY信号阳性,AR基因检测出C.1605C〉G纯合突变,母亲为杂合子。而SRY、NR5A1(SF1)、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突变。确诊为完全型雄激素不敏感综合征。结论对性发育不良患者的准确诊断有赖于医生对临床症状和致病基因的清晰掌握。 相似文献
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目的 分析浙江省肾综合征出血热(HFRS)疫区鼠形动物携带汉坦病毒状况及其型别.方法 应用直接免疫荧光试验和RT-PCR方法检测汉坦病毒抗原和核酸,阳性者用长爪沙鼠和Vero-E6细胞进行病毒分离,对分离株的M片段基因进行序列测定和分析.结果 2008-2011年在浙江省HFRS疫区捕获的鼠形动物中以黑线姬鼠为优势鼠种;从该鼠鼠肺中共分离到6株汉坦病毒,序列分析表明分离株均为汉滩型汉坦病毒,其中Z521、524、534为H7亚型,TT-27、T-43、R88可能为新亚型;6株分离株之间的基因同源性较高,并与以往浙江省分离株具有较高同源性.结论 2008-2011年浙江省HFRS疫区鼠间存在汉滩型汉坦病毒流行. 相似文献
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以世界卫生组织推荐的主要慢性病干预服务包(WHO PEN)为依托,从人力资源、人员培训、设备配备、基本设施、基本生理生化检查指标和药品情况等方面研究西部农村地区资源配置,以期实现农村基本医疗卫生服务均等化.结果发现,项目县、市村级卫生人力资源缺乏,人员老化,工作满意度低下;卫生院工作人员无有效的激励机制,弱化临床服务,浪费卫生资源;越是在贫困地区,设备虽然配备较齐,但设备闲置和利用率太低;药品缺乏,药品不全是制约卫生院和卫生室发展的重要因素.建议进一步研究基层卫生工作人员激励机制,吸引和保留其在基层工作;平衡基本医疗与基本公共卫生服务的关系,积极开展临床服务,提高设备利用率;扩大基本药品目录,加强招标管理,加强配送管理. 相似文献
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目的调查2011年度该院临床金黄色葡萄球菌(SA)和耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染分布情况及其对常用抗菌药物的耐药率,为控制院内感染和临床合理使用抗菌药物提供依据。方法对该院2011年度检出的SA和MRSA药敏结果回顾性分析。结果 2011年度共检出SA146株(其中MRSA29株),菌株主要来源样本为痰液49株(33.56%),脓液37株(25.34%),泌尿生殖道分泌物11株(7.53%),其他样本49株(33.56%)。菌株分布前三位的科室是神经外科36株(24.66%)、创伤外科24株(16.44%)、呼吸消化科17株(11.64%)。分离出的146株SA对万古霉素、利奈唑胺全部敏感,其中MRSA对红霉素、克林霉素、四环素和环丙沙星呈现较高的耐药率,达70%以上;MRSA对各种抗菌药物的耐药率均明显高于甲氧西敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)并呈现多重耐药。结论 SA临床感染分布和耐药率的分析能够为控制医院内MRSA的感染与流行及指导临床合理用药提供科学的理论依据。 相似文献
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对象与方法 1996年至2007年间因矮小或矮小伴随其它症状到本院遗传室就诊的患者,年龄2~32岁,排除明显的21三体以及软骨发育方面的疾病.其中6岁以下患者3例,均以生长发育迟缓就诊,1例伴先心病,1例头小,鼻扁塌;6岁至18岁21例,以身材矮小,伴原发闭经就诊居多,部分患者肘外翻,有1例伴有典型的小头,面部异常,甲状腺素检测异常(促甲状腺激素增高,游离T3增高),智力低下就诊;18岁以上8例,主要以月经不正常或原发闭经就诊,年龄最大的1例表现为矮小,外观具有典型的特纳氏综合征特征.患者在无菌操作下抽取静脉血1.5 mL,肝素抗凝,接种于外周血培养液中,37℃培养72 h.加入秋水仙素后继续培养2h后收获,常规制片,60℃烤片过夜,胰酶法G显带,必要时加做C带和N带,每例标本计数20个分裂相,分析5个核型,异常者加倍计数分析. 相似文献
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目的 了解住院患者肠球菌属的临床分布及其对常用抗菌药物的耐药情况,为临床诊疗提供可靠依据.方法 回顾性分析我院2005年1月~2008年12月分离出肠球菌属的住院患者的临床资料.结果 临床分离肠球菌302株,其中粪肠球菌242株(80.13%),屎肠球菌60株(19.87%).分离出的肠球菌来自尿液标本最多(55.63%),生殖道分泌物标本次之(25.50%).粪肠球菌和屎肠球菌对万古霉素的敏感性最高,分别为99.17%和100.00%,对氨苄西林和青霉素的敏感性次之.结论 肠球菌属已成为医院感染的重要致病菌,且细菌耐药情况日趋严重,临床治疗肠球菌属引起的感染时应根据药敏结果合理用药. 相似文献
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