染色体核型分析与SNP array技术联合在超声异常胎儿产前诊断中的应用

目的:研究核型分析与SNP array技术在超声软指标异常时,对于胎儿产前诊断的诊断效力和实践价值。方法:研究对象为本院2020年10月至2022年1月产前超声筛查提示存在胎儿发育异常进行产前诊断的孕妇,研究方法即染色体核型分析及SNP array检测主要通过羊水抽取并分析孕妇羊水细胞相关成分的方式进行。在产前超声筛查预先显示异常的情况下,进一步比较染色体核型分析的结果与SNP array技术检出的染色体畸变之间的异同情况。结果:一共59名孕妇参与了本次研究,其中SNP array检测显示染色体异常的孕妇有9例(15.25%),核型分析结果为染色体异常的孕妇11例(18.64%),两者存在的检测结果差异具有统计学意义(P<0.01)。另有SNP array检测结果及核型分析结果均异常的孕妇1例(1.69%),核型分析结果正常但SNP array检测显示染色体异常的孕妇共10例(16.95%),核型分析显示染色体异常但SNP array检测结果正常8例(13.56%)。将UA1组与UA≥2组的检验结果进行比较,发现SNP array的染色体异常检出率明显更高,且在统计学角度存在显著差异(P<0.01)。结论:染色体核型分析与SNP array技术联合检测可提高胎儿染色体畸变检出率;建议产前超声筛查结果中异常数目不小于2项的孕妇后续增加上述两种检测,进一步确认是否存在染色体畸变的风险,最大程度地减少缺陷胎儿降生的可能。     

氟哌酸致中枢神经系统症状1例

患者,女,72岁.以咳嗽、咳痰5天就诊.平素健康,无精神病或神经系统病史,无药物过敏史,家族无精神病患者.查体:体温36.7℃,脉搏87次/分,呼吸21次/分,血压15/8kPa,营养中等,唇无发绀,颈软,心肺未闻及杂音,右下肺可闻及少许水泡音,无肺气肿征腹软,肝脾未触及,神经系统检查未见异常.     

孕3月内经超声诊断子宫肌瘤孕妇妊娠结果调查

研究对象及方法 :我们从大组人群中前瞻性地选取已怀孕在头 3个月经超声诊断的孕妇以及符合以下标准的所有患者 ,近孕 13周经超声诊断单胎并证实胎儿有心跳且有子宫肌瘤者 ,并已了解其妊娠情况 ,其声像图只要有关妊娠结果的信息可以重复使用 ,以上的例子均可纳入研究中 ,若患者是在孕 3月后才经超声诊断 ,仅第一次超声检查时发现胎儿有心血管活动者亦可纳入该研究 ,收集并记录的数据包括母亲年龄 ,超声检查时的孕龄及分娩方式 ,我们可重复使用超声声像图来确定当前肌瘤的数量 ,大小以及它们的定位。对照组是随机从同一组人群中前瞻性地抽取…     

胆幽门管瘘合并幽门梗阻1例

患者，女，53岁。因上腹不适3个月伴纳差、呕吐、消瘦1个月，于2002年12月30日收住消化内科。既往有胆囊炎、胆囊结石病史8年。3个月前上腹隐痛不适，肛门有排便排气，近1个月来出现纳差、恶心、呕吐隔宿胃内容物，无苦味，伴消瘦，体质量下降3kg。体检：T36．5℃，BP100／70mmHg(1mmHg=0．133kPa)，消瘦貌，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴     

临床发病及病症特点

本病的潜伏期一般是7 d(最长21 d),例如天津市死亡的2例患者中,1人是转来我院,其亲属及主治的医护人员均在接触1周后发病.本病的症状特点是:发热初起皆伴有肌肉酸痛,但腹泻、呕吐的患者并不常见.发热大约维持1周左右.发病第2周胸片可见白色片状阴影,并伴血氧降低.第7～10 d和第10～14 d对患者非常关键,也非常危险.     

二烯丙基二硫诱导人白血病HL-60细胞分化差异表达cDNA文库的构建

目的　应用抑制性消减杂交技术构建二烯丙基二硫(diallyldisulfide ,DADS)诱导人白血病细胞分化的消减杂交cDNA文库 ,以期克隆DADS诱导人白血病HL 6 0细胞分化的相关基因。方法　用DADS诱导人白血病HL 6 0细胞分化 ,提取polyA+ RNA ,反转录合成cDNA ,消化成短片段后分成两组 ,分别与两种不同的接头连接 ,再与未处理的白血病细胞cDNA进行两次消减杂交及两次抑制性PCR扩增 ,将PCR产物与pGEM T线性载体连接 ,转化大肠杆菌进行文库扩增 ,随机挑取克隆进行酶切鉴定。结果　成功地构建了具有高消减效率的DADS诱导白血病细胞分化的cDNA文库 ,随机挑取消 2 0 0个克隆制备质粒并酶切分析 ,其中 84 5 %的克隆均具有 1 0 0～ 6 0 0bp左右的插入片段 ,说明每一克隆中均含有特异性的目的片段 ,从而为大批量筛选、克隆DADS诱导人白血病细胞分化的相关未知新基因奠定了基础。结论　DADS能诱导人白血病HL 6 0细胞分化 ,并引起相关的基因发生改变 ,而抑制性消减杂交技术能有效地分离差异表达的基因。     

经外周穿刺的中心静脉导管所致静脉炎原因分析及控制

经外周穿刺的中心静脉导管能为患者提供中、长期的输液治疗,所引起的静脉炎分为机械性静脉炎、化学性静脉炎、细菌性静脉炎、血栓性静脉炎。评估引起静脉炎的原因并施以正确的预防及护理,加强出院指导,可最大限度满足临床需要,避免病人反复静脉穿刺带来的痛苦。     

骨组织脱钙方法的改良

骨组织必须经过脱钙才能制作切片。选择适当的脱钙液、脱钙方法以及脱钙时间与骨组织的制片质量有密切关系。我们运用超声波技术及两种传统的脱钙方法对不同的骨性组织分组进行脱钙制片，并进行比较，发现该方法在不破坏组织结构及影响染色的同时，缩短了诊断时间，保证了切片质量。现将方法介绍如下。     

"抑反汤"治疗胆汁反流性胃炎42例

笔者于2001年5月～2002年5月，自拟抑反汤治疗胆汁反流性胃炎42例，取得较好疗效，现报告如下。     

早期护理干预对乳腺癌根治术后不良反应预防效果观察

目的探讨早期护理干预对乳腺癌根治术后患者不良反应发生的影响,为乳腺癌根治术的术后护理和促进恢复提供思路。方法研究选取2016年1月至2018年1月间在我院收治的120例接受乳腺癌根治术的患者。随机分为两组,每组60例。对照组给予常规护理;观察组在常规护理基础上给予早期护理干预。记录并比较患者接受护理依从性、术后不良反应发生情况及患者对护理模式满意度。结果对照组患者术后功能恢复锻炼完全依从比例显著低于观察组,差异有统计学意义(P<0. 05);对照组术后发生患肢淋巴水肿、皮下积液等不良反应的比例显著高于观察组,且对照组出现焦虑、抑郁等心理障碍的患者显著高于观察组,差异有统计学意义(P<0. 05)。其他不良反应发生率2组差异无统计学意义(P>0. 05)。患者满意度调查显示对早期护理干预法满意程度显著优于普通护理方式,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论早期护理干预在乳腺癌根治术中应用可以显著提高患者功能康复锻炼依从性,并降低术后不良反应发生,促进患者心理康复,值得在临床实行推广。