经皮穿刺附睾吸精子宫腔内人工授精妊娠成功

目前 ,经皮穿刺附睾吸精子 ( PESA)术正在逐步取代显微外科附睾吸取精子术 ,而PESA大多与卵胞浆内单精子注射 ( ICSI)或输卵管内配子移植 ( GIFT)结合 ,然而 ICSI及GIFT费用昂贵。现将近年我们应用 PESA结合宫腔内人工受精 ( IUI)治疗的 90例阻塞性无精子症不育患者的临床结果报告如下。一、材料及方法1 .临床资料 :1 996年 1月至 2 0 0 1年 6月就诊的无精子症患者 90例 ,年龄 2 5～ 3 8( 3 0 .3± 3 .2 )岁 ,不育年限平均 ( 5.4± 2 .6 )年。男科检查包括男性第二性征、阴茎、阴囊、输精管及睾丸大小等 ;Prader法测量睾丸体积…     

Klinefelter综合征不育患者生殖内分泌激素测定

目的：探讨KlinefeherfKlinefeher＇s syndrome，KS）综合征不育患者生殖内分泌激素水平。方法：临床应用化学发光法测定已经染色体核型分析确诊的72例KS患者血清中的FSH、LH和T水平；B超测量睾丸体积。32例已婚且至少生育过一个子女的成年健康男性作为对照组。结果：72例男性不育患者染色体核型均为47，XXY，占就诊男性的3．4％（72／2132），在无精子症患者中占23．8％（72／302）；血清中FSH、LH、E2及PRL水平明显增高，而T水平明显降低，分别为FSH平均32．5＋9．5IU／L、LH平均29．5＋9．5IU／L（明显高于对照组，p〈0．001）、PRL平均17．2＋3．2ng／ml、E2平均60．2＋12．1p咖l（明显高于对照组，p〈O．01）及T平均0．58i-0．48nmol/L（明显低于对照组，p〈0．001）；睾丸体积明显小于正常成年人，平均为2．6＋1．6ml，差异非常显著（p〈0．001）。结论：KS不育患者睾丸体积明显小于正常成年男性，T值低于正常值下限水平，而FSH、LH值明显高于正常值，睾丸生精功能极差或无生精功能。     

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目的    研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的相关性。方法    于2008 年 9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）分析,对2006 年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL／P患儿家庭34户和健康查体的正常儿童家庭46户的家庭成员MTHFR基因的C677T基因型进行检测。结果    携带T等位基因的父母,其子代患NSCL／P的危险性是不携带T等位基因父母的子代的2.420倍;母子都是TT突变纯合子,子代患NSCL／P的危险性是母子为非TT纯合子的4.162倍;子代是TT突变纯合子患NSCL／P的危险性是非TT纯合子的3.812倍。结论    山东地区NSCL／P与MTHFR基因 C677T的多态性相关,与父母的基因型存在联系;T基因在母子组合的研究中有统计学意义,父母传递给子代的T等位基因对后代的患病有重要作用。     

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。     

重组8号染色体综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料, 进行胎儿羊水染色体G显带核型分析及染色体微阵列芯片分析(CMA), 对其父母进行外周血染色体G显带核型分析。结果胎儿胎龄为23周时, 产前胎儿超声提示胎儿眼距宽、唇厚、肾盂分离、肝脏强回声及室间隔缺损。其羊水核型分析结果为46, XX, rec(8)(qter→q22.3::p23.1→qter), CMA检测结果为arr[GRCh37]8p23.3p23.1(158049₆793322)×1, 8q22.3q24.3(101712402₁46295771)×3。胎儿母亲核型为46, XX, inv(8)(p23.1q22.3), 父亲核型正常。结论最终被确诊Rec8综合征胎儿的Rec8变异来源于其母亲的8号染色体臂间倒位。该Rec8综合征断裂点是1个新的断裂点。