原发性无精子症与严重少精子症患者AZF微缺失筛查

目的:观察Y染色体AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症之间的关系。方法:所有筛选入实验组的研究对象均进行外周血生殖内分泌激素卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)的检测及染色体核型分析,排除激素水平异常者及染色体结构与数目异常者。将符合纳入标准的实验对象67例分为原发性无精子症组(A组)49例与原发性严重少精子症组(B组)18例,正常生育男性对照(C组)40例。确定了8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:67例实验组样本中,共检测出AZF微缺失8例,缺失率为11.94%,其中AZFc区缺失的有4例,AZFa+AZFc区缺失的有2例,AZFb+AZFc区缺失的有1例,AZFb区缺失的有1例。对照组未检出AZF基因微缺失。经χ2检验,实验组与对照组AZF区域STS总缺失率有显著性差异,实验组高于对照组。结论:Y染色体长臂AZF微缺失与原发性无精子症和严重少精子症相关,多重PCR是一种快速、有效的筛查方法。     

经皮穿刺输精管吸取精子行宫腔内人工授精治疗不射精症不育

目的:观察经皮穿刺输精管吸取精子(PVSA)行宫腔内人工授精(IUI)治疗不射精症致不育的临床疗效。方法:对经药物治疗无效的不射精症不育患者23例,采用经PVSA行IUI的方法助孕。结果:23例不射精症不育患者经31个治疗周期,15例妊娠,妊娠率为65.2％(15/23),周期妊娠率为48.4％。PVSA吸出精子活率、动力(a+b级)、精子密度、精子总数及畸形精子分别为(78.6±14.2)％、(60.4±11.2)％、(37.6±13.2)×10_9/L、(35.2±13.2)×10_6及(18.6±7.6)％。结论:PVSA结合IUI治疗难治性不射精症不育,疗效确切,方法简便、创伤小、费用低,可重复操作,便于推广应用。     

表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究

目的研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况。方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外5O名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点。结果家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外5O名正常人均不存在此突变。结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症。     

常染色体显性多囊肾一家系男性患者AZF微缺失研究

目的通过对一常染色体显性多囊肾家系男性患者进行AZF微缺失检测,了解其AZF基因缺失情况及不育原因。方法用聚合酶链反应技术扩增ADPKD家系男性成员sY84、sY86、sYl27、sYl34、sYl52、sYl53、sY254、sY255等8个AZF位点,并以X／Y连锁锌指蛋白基因（ZFX／Y）为内对照。结果家系中1例严重少弱精子症男性患者存在sY254缺失。结论该ADPKD家系男性患者AZF微缺失可能与其精子生成障碍相关。     

7410例不孕不育患者血清抗精子抗体检测分析

目的探讨不孕不育患者血清抗精子抗体(AsAb)的检测及临床应用。方法采用浅盘凝集试验(TAT)检测7 410例不孕不育患者血清AsAb。结果 7 410例不育患者血清样本中,AsAb阳性1 966例,总阳性率为26.5%。其中男性患者AsAb阳性率为23.4%,女性患者阳性率为28.3%。女性AsAb阳性率显著高于男性。凝集抗体阳性滴度大于或等于1∶16的强阳性标本1 339例,占阳性标本的68.1%。结论 AsAb检测对不孕不育患者的临床诊断与治疗具有重要意义,TAT作为AsAb的检测方法具有良好的应用价值。     

G显带和aCGH技术联合检测92例早期自然流产妊娠物核型分析

目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值.方法:收集在我院妇产科门诊确诊为“胚胎停育”的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外培养或G显带分析失败的进行aCGH检测.结果:本实验对92例自然流产妊娠物的绒毛组织进行体外培养,85例(92.4％)G显带染色体核型分析成功,失败的7例进行aCGH检测,两种方法联合分析的成功率100％.其中异常核型50例(异常率54.3％),非整倍体40例(非整倍体率43.5％).复发性流产和偶发性流产患者的异常率分别是50.0％和58.3％,差异无统计学意义(P＞0.05).年龄≥35岁患者妊娠物核型为非整倍体的概率(61.5％)大于年龄＜35岁的患者(36.4％),差异有统计学意义(P＜0.05).流产儿男女性别比约为1∶1.2,男性胚胎核型异常率(42.9％)小于女性(64.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).超声检查示妊娠囊内无胎芽和有胎芽患者的核型异常率分别为53.3％和54.8％ (P ＞0.05);曾见胎心和从未见胎心患者的异常率分别为58.7％和50.0％,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:自然流产妊娠物核型异常的风险与流产次数以及有无胎芽或胎心无关,非整倍体妊娠的风险随母体年龄增大,女性胚胎在早孕期更易发生染色体异常.aCGH技术在检测流产妊娠物核型中有优越性.     

表观遗传学DNA甲基化与非创伤性产前诊断

表观遗传学研究与DNA序列改变无关,仅发生表现型改变的过程,DNA甲基化是表观遗传学最具特征的标志之一,DNA甲基化技术的进展将其应用领域扩大到非创伤性产前诊断。甲基化特异性PCR可快速、灵敏地根据胎儿和母亲之间DNA甲基化的差异从母血浆中检测胎儿DNA。     

弥漫性掌跖角化症一家系12例

先证者(1)　男,34岁。因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询。患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄图1　患者手部图　a:先证者(1);b:先证者之子(1)作者单位:250002济南,山东省计划生育科研所遗传研究室(张爱东、吴爱华、邱毅、贾颐舫);山东省广饶县计生服务站(任秀凤)图2　患者家系图褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重。自述劳动时双手会发生皲裂而疼痛、流血,其他部位如手臂等均无皮损。患者左手无名指、右手小指轻度屈曲畸形(图1a)。系统检查均未见异常,临床表现与弥漫性掌跖角化症一致。先证者之子(1):9岁,…     

Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究

原发性无精子症患者除有精子异常，精液检查发现无精子外，其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常，即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复杂，除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外，研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一，因此有关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视。分子生物学的研究证实，人类Y染色体长臂上存在着控制精子生成的基因一无精子因子AZF，原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF基因缺失，表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关。     

经皮穿刺输精管吸精子行宫腔授精治疗死精子所致不育症的研究

目的 探索采用经皮穿刺输精管吸精子(PVSA)行宫腔内人工授精(IUI)的方法治疗极弱精子症或死精子症不育患者。方法 PVSA-IUI助孕技术。结果 12例极弱精子症或死精子症患者PVSA有11例吸出活精子，IUI共9个月经周期，3例妊娠，周期妊娠率为33．3％。结论 PVSA可以得到有较高活率的精子，结合 IUI可治疗极弱精子及死精子不育症，并出生健康婴儿。