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目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面断层片和头颅侧位片进行头影测量分析,对比颅面形态和错畸形类型及特点。从静脉血中提取DNA,根据PAX9和MSX1的全序列设计引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4及MSX1基因外显子1、2,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行突变分析。结果患者伴有牙齿形态畸形,与中国人正常值相比较,牙冠宽度较小。头影测量分析结果提示先证者在骨面型及颌骨形态等方面无明显遗传倾向。基因筛查结果显示先证者及其母亲的PAX9外显子3第718位点上由G变为C,属错义突变,导致与之对应的第240位氨基酸由丙氨酸变为脯氨酸;MSX1未见突变。结论多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第718位点上的错义突变有关。 相似文献
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慢性阻塞性肺疾病(COPD)是呼吸科是最常见的慢性呼吸道疾病,COPD患者的免疫系统通常较弱,有更高的感染风险。推荐COPD患者接种疫苗已成为呼吸医学界共识,实践证实科学合理地进行疫苗接种可以有效降低COPD患者的病死率,减缓其病情恶化速度并提高其生活质量。文章就目前流感疫苗、肺炎球菌疫苗、新冠疫苗、百白破疫苗和带状疱疹疫苗等疫苗接种在COPD患者中的应用和研究进展进行综述,旨在为COPD患者的非药物防治策略制定提供依据。 相似文献
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1 临床资料患者 ,男 ,2 1岁 ,因左耳先天性小耳畸形 ,影响美观 ,要求手术修复 ,于 1999年 12月 13日第一次入院。患者出生时即被发现左耳缺如 ,仅有一耳垂 ,无外耳道。入院后查体 :生命体征平稳 ,头颅大小正常 ,面部发育基本对称 ,除左耳外 ,五官端正无明显畸形 ,左耳廓缺损 ,耳垂尚正常 ,但向前上方移位 ,无外耳道和鼓室 ,听力发育不良。实验室检查 :化验正常。诊断 :先天性左小耳畸形。左耳再造分两期进行。于 1999年 12月 2 4日在全麻下行左耳再造Medpor耳支架植入术。在左耳垂及其上方设计一“Z”形切口 ,沿线切开皮瓣 ,剥离 ,… 相似文献
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低温保存辐照猪皮在供皮区的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨低温保存辐照猪皮在供皮区的应用效果.方法 供皮区直接外用低温保存辐照猪皮覆盖.结果 38例患者供皮区在低温保存辐照猪皮保护下于7~10 d全部愈合.结论 低温保存辐照猪皮在供皮区的应用具有良好的治疗效果. 相似文献
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目的 探讨无托槽隐形矫治配合正颌手术治疗骨性Ⅲ类偏颌的临床疗效。方法 对1例骨性Ⅲ类偏颌患者采用正畸正颌联合治疗,正畸治疗采用无托槽隐形矫治器,正颌术式为下颌升支矢状骨劈开术加颏成型,并结合文献回顾分析。结果 术中植入8颗种植钉配合数字化(牙合)板进行颌间牵引,术后通过垂直牵引使后牙咬合紧密;患者依从性良好,通过1套矫治器完成术前及术后正畸治疗,建立磨牙尖牙Ⅰ类关系及前牙正常覆覆盖,下颌前突及偏斜改善良好,术后1年稳定性良好。文献复习结果表明,无托槽隐形矫治配合正颌手术的应用已较为普遍,相较于传统的固定矫治器,无托槽隐形矫治数字化的特性使其与计算机辅助的正颌手术设计之间的配合更为紧密,可供探索的空间更广阔。结论 对依从性良好的患者,无托槽隐形矫治技术可高效完成正畸正颌联合治疗的简单病例,其数字化设计的优势具有良好的发展前景。 相似文献
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目的 采用湿润烧伤膏对烧伤残余创面进行治疗,分析其临床疗效与安全性.方法 选取2019年1月—2020年5月我院收治的50例烧伤残余创面患者,将其分成对照组与观察组各25例,分组法为随机数字表法.其中对照组采用莫匹罗星软膏治疗,观察组在其基础上加用湿润烧伤膏,治疗14 d之后比较两组残余创面愈合效果、残余创面愈合时间与... 相似文献