2例姐弟同患家族性高胆固醇血症黄色瘤的护理

黄色瘤是一种罕见病变,系家庭性高胆固醇血症伴多发性结节性黄色瘤,本病为常染色体显性遗传.结节性黄色瘤是黄色瘤的一种,主要继发于各种高脂血症[1].文献[2]中记载类脂质代谢障碍是其病因,因有胆固醇沉着于组织中,形成黄色肉牙肿结节,这种病可以发生于皮肤、黏膜、肌腱、骨骼以及内脏、中枢神经系统等处，而以膜化骨（如颅骨）改变最为明显[3].     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.     

不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交检测结果的影响

目的 探讨不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)检测结果的影响,为植入前产前诊断奠定基础.方法 随机将20枚植入前6～8细胞期胚胎卵裂球分为A和B组(各10枚),取1名正常男性外周血20枚淋巴细胞,分为C和D组(各10枚)作为对照.A和C组经简并寡聚核苷酸聚合酶链反应(degenerate oligonucleotide primed polymerase chain reaction,DOP-PCR)、B和D组经多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)分别进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用上述全基因组扩增产物进行PCR扩增TBX1基因2号外显子,验证其特异性.将获得的WGA产物制备成250～750 bp和750～2000 bp 2种不同长度的探针与正常男性中期染色体核型进行杂交,Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因验证CGH检测结果.结果 (1)用DOP-PCR扩增时,A组10枚卵裂球中有9枚WGA成功,C组10枚淋巴细胞WGA均成功;但其扩增产物进一步扩增TBX1基因2号外显子时,出现较多非特异性条带.CGH检测中.5例卵裂球用长度250～750 bp的探针检测时,1例失败,1例CGH软件核型分析结果与SRY结果不一致.(2)经MDA的B和D组,均WGA成功;其产物进一步扩增TBX1基因2号外显子时,非特异性条带少.CGH检测中,探针长度为250～750 bp的5例卵裂球均检测成功,且与SRY验证结果一致.(3)用长度为750～2000 bp探针检测时,杂交效果不好.结论 单卵裂球全基因组扩增,MDA较DOP-PCR方法稳定,特异性强,CGH检测中,扩增产物酶切至250～750 bp制备的探针杂交图像均匀、清晰,软件分析核型结果稳定、准确.

Abstract：

Objective To investigate the effect of different amplification methods and probes with various length on the results of comparative genomic hybridization (CGH) analysis of pre-implanted single blastomere and to establish the basis for preimplantation genetic diagnosis.Methods Twenty blastomeres of embryo at 6-8 cells stage were randomly divided into A and B group with 10 in each.Twenty peripheral blood lymphocytes from a healthy man were similarly divided into C and D group with 10 in each.Degenerate oligonucleotide primed polymerase chain reaction (DOP-PCR) was used to amplify whole genomic DNA in group A and C,and multiple displacement amplification (MDA) was used in group B and D for whole genome amplification (WGA).The specificity of resultant products was confirmed by amplification of TBX1 gene exon 2.CGH was performed respectively with 250-750 bp and 750-2000 bp probes prepared from the amplified whole genomic DNA.The result of CGH was verified by sex-determining region of Y (SRY).Results (1) Nine of the 10 samples in group A and all in group C were amplifiable by DOP-PCR,but there were multiple non-specific bands in the amplification of TBX1 exon 2 when WGA products were used as templates.When 250～750 bp probe was used in CGH,1 of the 5 blastomeres was failed and another one had different karyotype from that analyzed by SRY.(2) All samples in group B and D were successfully amplified by MDA,and the non-specific bands were significantly less in the amplification of TBX1 exon 2.All 5 blastomeres were successful in CGH with the 250～750 bp probe.Moreover,the karyotype was in agreement with that of SRY.(3) When 750 ～ 2000 bp probe was used,the CGH results were suboptimal.Conclusions In WGA of single blastomere,MDA is superior to DOP-PCR in the stability and specificity.The karyotype image detected by CGH with the 250～750 bp probe is clear and homogenous.     

1例原发性肝癌致腰椎骨折伴脊髓损伤患儿术后护理

总结1例原发性肝癌致腰椎骨折伴脊髓损伤患儿行病灶切除腰椎内固定术的护理经验.护理要点:左侧卧位易导致肝区疼痛,本例患儿卧位以平卧或右侧卧位为主;多食植物蛋白,少食动物蛋白,严禁食用各种生、冷、硬、粗糙食物,以免引起血氨升高和诱发上消化道出血;加强便秘护理,给予家长心理支持,再让其配合给予患儿心理支持.本例患儿手术后8 d转外院继续治疗.     

新型可调节腋臭加压带在腋部手术的应用

探讨新型可调节腋臭加压带的应用效果。2019年1—12月,于北京协和医院整形外科门诊手术室行腋窝区域抽吸刮除术患者40例,男25例,女15例。年龄18~49岁(31±5)岁;分为两组各20例,对照组患者第1次换药后穿戴搭扣式腋臭衣,试验组患者第1次换药后穿戴新型可调节腋臭加压带,并于首次穿戴弹力衣后对两组患者进行疼痛评...     

含氟正畸陶瓷托槽长期氟释放性能的研究

目的 研发具有氟释放性能的正畸陶瓷托槽,体外条件下验证其长期氟释放的能力.方法 左上颌中切牙陶瓷托槽15个(3M公司美国):在托槽底板的牙侧用牙科高速手机制备一空腔.使用两种材料(磷酸锌水门汀+NaF、磷酸锌水门汀+CaF:)充填于腔内,然后在托槽底板上涂一层粘结剂(Fuji ORTHO LC或TransbondTM XT).利用离子液相色谱检测样本在去离子水中24 h释放出的氟离子浓度.实验第1周每天测试,此后的2个月每周测试一次(于测试前24 h更换去离子水),以后改为每月测试1次,持续9个月共315天.结果 虽然陶瓷托槽底板涂布了粘结剂,无论粘结剂本身是否含氟都没有阻止改良托槽的氟释放,而且起到了缓释的作用.结论 改良陶瓷托槽中以NaF为充填材料以RMGIC为粘接剂组的氟释放量最多;粘结剂的涂布没有阻止所填材料的氟释放,且起到了缓释作用.     

Obtura Ⅱ热牙胶充填年轻恒牙根管的临床疗效评价

目的比较年轻恒牙采用两种不同根管充填术的临床疗效。方法将120颗患牙髓病或根尖周病的年轻恒磨牙随机分为两组,每组各60颗,对照组行冷牙胶侧压充填术,实验组行热牙胶垂直加压联合热塑牙胶充填术。观察术后疼痛发生情况、充填效果及1年后牙周膜的改变。结果根充后两组患牙能自行缓解的疼痛发生率分别为11.7%和10.0%。不能自行缓解的疼痛发生率分别为5.0%和3.3%,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。对照组适充49颗,超充3颗,欠充8颗;实验组适充50颗,超充7颗,欠充3颗(P>0.05)。术后1年牙周膜增宽分别为2.35%和1.5%,两组间差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论两种根管充填术均能达到良好的临床疗效,差异无统计学意义。     

血红蛋白E特征的生化遗传学分析

HbE综合征是一种遗传性疾患,1961年由Hunt证实是Hb的β-珠蛋白肽链中第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代的结果,据文献报道东南亚地区发生率最高,柬埔寨南部的高棉族和泰国东北部相邻地区,HbE的基因频率达到0.3(相当于55％的杂合子频率)。据现有的资料估计这是频率最高的异常Hb病。美国也有零星报道,估计全世界有二亿     

高分辨比较基因组杂交技术检测胎儿染色体微小异常三例报告及分析

染色体异常是导致胎儿宫内死亡或生长发育畸形的主要原因.当前,羊水、脐带血制备的胎儿染色体带纹数仅为400带,发现染色体微小异常的能力不足,更无法为染色体微小异常精确定位.本研究应用高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术,对3例超声或血清学筛查异常的胎儿进行检测,获得了明确诊断,并随访其结局,现将结果报道如下.