MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因

目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者。采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失。MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者。MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大。结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段。 【关键词】假肥大性肌营养不良症;多重连接依赖式探针扩增;多重PCR;缺失/重复突变     

对DA－Lewis大鼠肝移植模型建立的探讨

[摘要]目的 探讨近交系大鼠肝移植的手术技巧,建立稳定的急性排斥模型。方法 DA大鼠做为供体,雄性Lewis大鼠做为受体,采用改良后的Kamada“二袖套管法”,建立大鼠原位肝移植模型。观察术后存活情况,并对其生存时间进行统计分析。结果 60例大鼠肝移植手术中,供体手术时间(30±8)min,修肝时间(15±2)min,受体手术时间（60±7）min,无肝期时间（21±3）min,手术成功率88.3％。术后4至5天开始出现黄疸,精神差,睁眼困难,反应迟钝,并于术后11天内全部死亡。结论 根据近交系大鼠自身结构特点,对大鼠原位肝移植模型建立方法进行了改进,取得了一定的成效。DA-Lewis为稳定、可靠的大鼠肝移植急性排斥模型,是研究肝移植排斥反应及免疫耐受的理想动物模型。     

医疗设备的维修与管理

随着科学技术和计算机技术的不断发展,各种现代化的医疗设备在医学界已得到广泛应用,医疗设备成为医院医疗、教学、科研等各项业务活动的基础,医院现代化离不开医疗设备的现代化。对医疗设备进行有效的科学化管理,已成为医疗机构的一项重要工作,医疗设备维修管理是医疗设备管理的重要的环节,其工作的好与坏,不但是保证设备完好率的关键所在,     

猪劈离式原位肝移植动物模型建立及麻醉处理

背景:劈离式原位肝移植技术存在术后胆道并发症发生率高、左内侧叶缺血坏死等问题,为了进一步开展劈离式肝脏移植的研究,需要找到一种适宜的动物,建立稳定的移植及麻醉模型。目的:探讨猪劈离式原位肝移植模型建立及其术中麻醉处理特点。方法:40只健康3月龄猪,体质量25~30kg,在气管插管全麻下进行静脉-静脉转流,供肝沿Taira线劈离,对断面修整后,行原位肝脏移植。结果与结论:手术时间(220±31)min,无肝期(35±6)min。术后肝功能恢复顺利,手术成功率50%,10只动物存活时间均超过48h,无肝期、再灌注期血流动力学波动明显,并伴有代谢性酸中毒;再灌注期血钾升高明显,体温下降明显。结果可见:①猪同种异体原位劈离式肝脏移植模型(沿Taira线)具有操作简便,标准化程度及手术成功率高,重复性和稳定性好的优点,是大动物肝移植系列研究的较理想动物模型。②即使在良好的静脉转流下无肝期、再灌注期血流动力学、内环境变化仍明显,麻醉过程中纠正凝血机制及维持内环境的稳定对手术的成功至关重要。     

我院抗菌药物使用季节变化规律分析

目的 了解医院不同季节抗茵药物使用量的变化规律,以利药品库房合理采购、医生合理用药.方法 以2009年9月至2010年8月抗茵药物使用金额占药品总金额的比例为考察指标,采用独立样本t检验,分析不同季节抗茵药物使用量的差异性.结果 抗茵药物使用总比例秋(x=27.12%)大于夏(x=21.08%),P<0.01;β-内酰胺类抗生素使用比例冬(x=19.58%)大于夏(x=15.65%).P<0.01;氟喹诺酮类抗茵药物使用比例秋(x=2.50%)大于夏(x=1.79%),P>0.05;硝咪唑类抗茵药物使用比例秋(x=3.15%)大于夏(x=0.92%),p<0.05.结论 所有抗菌药物使用比例总体表现为秋季明显多于夏季,其中β-内酰胺类抗生素使用比例冬季显著高于夏季,硝咪唑类抗茵药物使用比例秋季显著高于夏季,氟喹诺酮类抗茵药物使用比例与季节没有显著的相关性.     

骨盆创伤全生命周期临床数据库构建初步探讨

目的 探讨骨盆创伤各流程的主要危险因素,构建适合临床需要的全生命周期数据库,为流行病学调查和制定损伤控制预案提供参考.方法 对既有医院信息系统的骨盆创伤数据进行分析,讨论临床流程各阶段的主要评估指标和数据类型,包括患者基本信息、创伤严重度指数、基础疾病、骨折分类、专科治疗、康复和随访信息等.结果 在创伤评分系统V3.0的基础上,开发骨盆创伤临床ACCESS数据库,收录2007年11月-2009年5月的588例骨盆创伤患者的临床资料并进行初步分析.结论 骨盆创伤临床数据库可作为通用型网络版创伤数据库系统的特定模块,大规模、多中心、标准化的骨盆创伤数据对于形成前瞻性的损伤控制预案具有重要意义.

Abstract：

Objective To construct the clinical database on pelvic trauma life cycle so as to provide reference for epidemiological investigations and development of pelvic damage control plan. Methods The existing pelvic trauma data of the hospital information system was analyzed to discuss the main evaluation indicators and data types at different stages, including basic data, injury severity index, underlying disease, fracture classification, specialist treatment, rehabilitation and follow-up information. Results Based on the V3.0 trauma scoring system, the clinical pelvic trauma ACCESS database was developed. The data of 588 patients with pelvic trauma were collected from November 2007 to May 2009 and preliminarily analyzed. Conclusions Clinical database of pelvic trauma can be used as the specific modules of general network trauma database system and a large-scale, multi-center and standard pelvic trauma database may play an important role in preparation of the prospective damage control plans.     

2007–2017年四川省新发棘球蚴病患者时空分布特征

目的　探索2007–2017年四川省棘球蚴病新发病例时空分布特征,为棘球蚴病防控策略制定和重点区域识别提供参考依据。方法　绘制2007–2017年四川省棘球蚴病新发病例检出率空间分布图,分析其空间分布特征及流行趋势。结果　2007–2017年四川省棘球蚴病新发病例检出率逐年下降,新发病例检出率较高地区主要分布在西部、西北部和北部,检出率较低地区主要分布在南部和东部地区。2010–2016年四川省棘球蚴病新发病例检出率全局Moran’s I值分别为0.19、0.22、0.17、0.44、0.48、0.31和0.16,Z值均> 1.96,P值均< 0.05,提示此期间四川省棘球蚴病新发病例呈聚集分布。局部Moran’s I分析显示,四川省棘球蚴病新发病例检出率“高?高”聚集区域和“低?低”聚集区域均呈一定聚集趋势。结论　2007–2017年四川省棘球蚴病新发病例检出率逐年下降,且呈一定的空间聚集性分布,应继续加强石渠、色达、德格、甘孜县和白玉县等重点地区的棘球蚴病防控工作。     

带感觉的上臂外侧皮瓣游离移植修复手部皮肤缺损

目的游离上臂外侧穿支感觉皮瓣修复手部皮肤缺损。方法2008年7月-2010年5月．急诊或择期行同侧上臂外侧穿支感觉皮瓣修复手部皮肤缺损11例．其中单纯皮肤缺损5例．合并肌腱伤或骨折6例。皮瓣切取面积为6．5cm×4．5cm-11cm×6．5cm,皮瓣包括上臂外侧皮神经．移至受区重建皮瓣感觉。结果术后皮瓣全部成活。随访5～12个月．皮瓣外观及弹性良好,单纯皮肤缺损行皮瓣移植后手部各关节主被动活动正常者5例,合并肌腱伤或骨折行皮瓣移植后手部各关节主动活动有不同程度影响者6例。按中华医学会手外科学会断指再植功能评定标准评定：优7指,良4指。结论带感觉上臂外侧皮瓣游离移植是修复手部皮肤缺损的一种较好方法。     

孤立性髂骨翼骨折的临床特点与治疗

目的 探讨孤立性髂骨翼骨折的临床特点与治疗策略.方法 2005年11月至2009年5月共收治38例未累及骨盆环的髂骨翼骨折患者,男32例,女6例;年龄25～87岁,平均47.9岁.开放性骨折7例(均为Gustilo-Andemon Ⅰ型),闭合性骨折31例.无移位或轻度移位骨折19例,明显移位骨折19例.髂骨翼骨折患者平均损伤严重程度评分为(14.2±12.0)分(4～43分).对于开放性骨折予以急诊清创引流并应用抗生素预防感染.19例无移位或轻度移位患者及1例明显移位而无法手术的患者行保守治疗,其余18例行切开复位内固定术.结果 38例患者治疗后获平均13.2个月(6～18个月)随访.骨折复位情况根据Marta标准评定:优30例,良6例.末次随访时X线片示所有患者骨折均获愈合.随访期间无感染、内固定失效、异位骨化等并发症发生.9例患者髋部劳累后疼痛,2例轻度跛行.26例恢复原工作,6例改变工作,6例仍未工作.根据Maieed功能评分标准评定疗效:优24例,良8例,可5例,差1例,优良率为84.2%.结论孤立性髂骨翼骨折临床不常见,但易合并其他部位损伤.对于移位的髂骨翼骨折,良好的复位是获得满意功能结果的保证.     

关节镜下全面处理肩峰下撞击综合征及其合并症

目的探讨通过关节镜微创治疗全面处理肩峰下撞击综合征及其合并症的方法及疗效。方法 2007年7月至2008年12月,对16例肩峰下撞击综合征患者行关节镜下微创手术,年龄34～65岁,平均(55.6±9.1)岁。术前均拍摄肩关节前后位和冈上肌出口位的X线片及行肩关节MRI检查,均行选择性封闭帮助确定诊断。13例患者除肩峰下撞击综合征外还合并其他疾患,合并冻结肩5例,合并肩袖撕裂5例,合并冈上肌钙化1例,合并肩锁关节炎2例。所有患者均行关节镜肩峰下间隙减压术,并对合并症进行全面处理:冻结肩行关节囊松解,肩袖损伤行肩袖修补或清创,钙化性腱炎行钙化灶清除和肩袖修补,肩锁关节炎行锁骨远端切除。结果随访时间12～31个月,平均(18±6.4)个月。ASES评分(美国肩肘外科学会肩关节评分):术前总分(42.7±13.4)分,随访(92.5±12.9)分,较术前提高(P=0.001);UCLA评分(加利福尼亚大学洛杉矶评分):术前(17.2±4.1)分,随访(31.1±3.4)分,也较术前提高(P=0.000),优良率为93.8%。结论肩峰下撞击综合征患者往往合并其他肩部疾患,需要结合病史、体检、影像学资料、选择性封闭试验和关节镜检查做出全面、准确的诊断。行关节镜肩峰下间隙减压术时对各类合并症进行全面处理,有利于取得良好的疗效。