候选基因单核苷酸多态性与天津汉族人群甲状腺功能减退症相关性研究

Objective: To explore the relationship between the candidate single nucleotide polymorphism (SNPs) regulating thyroid function and the hypothyroidism(HT) susceptibility of Tianjin Han population, and to search the SNP loci which affecting the thyroid function. Methods: A case-control study was used and a total of 336 HT patients and 328 normal individuals were interviewed with 5 ml venous blood in Tianjin. The 8 SNP loci located in PTC, VAV3, FOXE1, KIT, CCBE1 genes were genotyped with Sequenom MassARRAY Technology. Results: Results of the alleles of gender stratification analysis showed that only rs4915077 in VAV3 gene was associated with HT, P=0.027 in male. However,among female the rs1472565 in VAV3 gene, rs17827152 in KIT gene and rs4940904 in CCBE1 were associated with HT susceptibility, and P values were 0.001, 0.012 and 0.023, respectively. Results of the genotypes of gender stratification analysis showed that only rs17827152 in KIT gene was associated with HT susceptibility, and P value was 0.034 in female. The logistic regression analysis showed that rs4915077 in VAV3 gene was statistically significant (P=0.04), and the partial regression coefficient was -0.544 in male population. In female, only rs17827152 in KIT gene was statistically significant (P=0.011), and the partial regression coefficient was -0.723. Conclusion: Rs4915077 in VAV3 gene is associated with HT susceptibility in Tianjin Han male and rs1472565 in VAV3 gene, rs17827152 in KIT gene and rs4940904 in CCBE1 are associated with HT susceptibility in female population.     

孤独谱系障碍患儿的感觉特征

目的 使用中文版儿童感觉剖析量表探讨孤独谱系障碍(ASD)患儿的感觉特点.方法 采用中文版儿童感觉剖析量表对66例ASD患儿和66名健康发育儿童进行评定,由监护人完成.分析孤独症患儿与健康儿童在感觉方面的差异.结果 除感觉剖析量表的口腔感觉处理和影响活动水平的运动的调节部分外,ASD患儿在其他部分及全量表的得分均与健康儿童的差异有统计学意义(P<0.01).结论 除口腔感觉处理和影响活动水平的运动的调节外,ASD患儿的各项感觉特征与健康发育儿童均存在一定差异.中文版儿童感觉剖析量表对区别ASD患儿与健康发育儿童有一定的鉴别力.     

胃大部切除术患者术后残胃幽门螺杆菌感染的影响研究

目的研究不同胃大部切除术患者术后残胃幽门螺杆菌(Hp)感染的影响,为预防治疗残胃Hp感染提供参考,降低残胃Hp感染率。方法回顾性分析122例胃大部切除术患者的临床资料,其中毕Ⅰ式53例、毕Ⅱ式45例、胃空肠吻合术式24例,采用快速尿素酶试验法、组织切片染色镜检法、14 C尿素呼吸试验检测残胃组织Hp感染率,对残胃病变、Hp感染、胆汁反流及反流程度进行分层比较。结果 Hp感染率毕Ⅰ式组为64.44%,高于毕Ⅱ式组的32.08%及胃空肠吻合术式组的20.83%,差异有统计学意义(P<0.05);毕Ⅱ式组胆汁反流发生率为54.72%,高于毕Ⅰ式组的33.33%及胃空肠吻合术式组的25.00%,差异有统计学意义(P<0.05);胆汁反流阴性组Hp感染率为55.56%,高于胆汁反流阳性组的22.00%(P<0.01),但不同程度胆汁反流与Hp感染率无明显相关性;残胃癌与残胃吻合口溃疡患者Hp感染率分别为66.67%、55.56%,明显高于残胃炎组的29.57%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同手术吻合方式残胃的Hp感染率不同,胆汁是Hp感染的保护因素,为降低术后胆汁反流及Hp感染,胃大部切除术可考虑胃空肠吻合术式。     

胃间质瘤42例临床分析

目的探讨胃间质瘤的临床诊断、治疗及预后。方法回顾分析42例胃间质瘤患者的临床、病理资料。结果42例胃间质瘤均行手术治疗。病理诊断良性者为25例,交界性7例,恶性者10例。术后随访0．5～10年。4例肝转移死亡．未发现局部复发;5例因其他病因死亡,其他生存良好。3年生存率83．33％,5年生存率78．57％。结论胃间质瘤的诊断依据病史、临床表现、结合辅助检查、肿瘤大小、组织学形态及免疫组化综合分析判断。治疗以局部切除为主,恶性者行胃大部切除或全胃切除,必要时需联合脏器切除。     

文拉法辛治疗注意缺陷多动障碍症113例

目的 探讨文拉法辛治疗儿童注意缺陷多动障碍症的疗效和不良反应。方法 对门诊患儿,按就诊顺序分为3组做前瞻性研究,应用Conners儿童行为量表及其简易量表对患儿症状进行评估。结果 文拉法辛对儿童注意缺陷多动障碍症具有与利他林相近似的疗效,联合应用作用更佳。结论 文拉法辛对儿童注意缺陷多动障碍症疗效确切,且较为安全。     

13号环状染色体综合征的临床及其细胞遗传学研究

本文对一例罕见的１３号环状染色体综合征患儿家系进行了外周血淋巴细胞培养、ＧＴＧ、ＣＢＧ、Ａｇ－ＮＯＲ显带和高分辨Ｇ显带等细胞遗传学研究，证实患儿核型为４５，ＸＸ，－１３／４６，ＸＸ，ｒ（１３）／４６，ＸＸ，ｒ（１３；１３）／４７，ＸＸ，２ｒ（１３；１３）（ｐ１１．２；ｑ３４），为一新生的、由４种不同异常细胞系组成的嵌合体，并对其产生原因及其与临床症状间的关系进行了讨论。     

13号环状染色体综合征一例

１３号环状染色体综合征一例王文强，霍满鹏患儿女，第２胎第１产，６岁，足月剖腹产。因重度智力低下就诊。患儿出生时哭声尚好，生后生长和智能均发育不良，平时易患感冒。现只会讲简单的句子，仍未上学，其母先后２次妊娠，第１胎行人工流产。患儿出生时父２１岁、母２...     

延安地区349例遗传咨询者细胞遗传学分析

分析延安地区遗传咨询病例349人的外周血染色体,发现异常核型35例,占10.03%,其中常染色体异常24例、性染色体异常11例,就诊原因以不良孕产史占多数（61.32%),智能低下及发育异常次之（24.07%)。在所发现的35例异常核型中,以智能低下及发育异常所占的比例最高（21.43%),性发育异常次之（20.58%)。     

胃管误入气管2例教训

插胃管为临床常用诊疗手段之一。误入气管一般均能及时发现、及时处理。笔者遇到2例,均以声音低哑为特征,报导如下,以引起警惕。例1:患者,男性,54岁,住院号8613241。因上腹部持续性隐痛月余伴恶心,以胃溃疡于1986年4月4日入院。检查:心肺(一),腹软,上腹部剑突下轻触痛,胃镜示:胃小弯溃疡。1986年4月29日行胃大部切除术,术前插胃管后发现声音低哑,因无其他不适,胃管内且抽得少量液体,未引起注意即送手术室。术中进腹后发现胃小弯溃疡,胃胀气。麻醉师抽吸胃管无液体,有气体,手术医师触摸胃内无胃管,即拔出胃管,患者声哑消失,发音正常,重插胃管,完成手术。术后无并发症,治愈出院。