智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析

目的探讨2例智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全(MICPCH)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2019年4月至2021年12月期间于河南省人民医院就诊的2例MICPCH患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周静脉血样和患儿1母亲的羊水样本, 用全外显子组测序(WES)、微阵列比较基因组杂交(aCGH)与荧光定量PCR(qPCR)对2例患儿及其父母、患儿1母亲的胎儿进行检测, 对候选变异进行致病性分析。结果患儿1为6岁女性, 主要临床表现为运动与语言发育迟缓;患儿2为4岁半女性, 主要临床表现为小头畸形与智力低下。WES检测结果显示患儿2的CASK基因第4 ～ 14外显子区域(chrX:41446160₄1604854)存在158.7 kb重复, 其父母均未见该变异, 提示为新发变异;aCGH检测结果显示患儿1的CASK基因第3外显子区域(chrX: 41637892₄1666665)存在29 kb缺失, 其父母和母亲的胎儿均未见该变异, 提示为新发变异;qPCR检测结果进一步证实了WES与aCGH的检测结果。CAS...     

Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析

目的探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征, 采集先证者及其家系成员外周血样, 提取基因组DNA, 进行高通量基因测序分析, 应用Sanger测序对致病变异位点进行验证, 并对家系2高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者为胎儿, 宫内孕23+5周, 超声及磁共振均表现为"小脑蚓部发育不良"及"臼齿征", 引产胎儿无明显临床表型异常, 基因检测提示其INPP5E基因存在c.812+3G>T和c.1828G>C复合杂合变异, 临床诊断为Joubert综合征1型。家系2先证者表现为生长发育迟缓、智力低下、有特殊面容、肌张力低下、右足六趾畸形, 磁共振提示小脑发育不良及"臼齿征", 先证者ARMC9基因存在c.485C>G和c.1878+1G>A复合杂合变异, 临床诊断为Joubert综合征30型。产前诊断提示家系2胎儿ARMC9基因携带c.485C>G杂合变异, 新生儿随访临床表型正常。结论 INPP5E基因c...     

Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症病死率及相关因素的Meta分析

目的 系统评价Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)患者的病死率特点及其影响因素。方法 计算机检索中国知网、维普、万方数据、PubMed、Web of Science等8个数据库，获取关于SJS/TEN患者病死率等文献，检索时限为近5年(2018—2023)。利用NoteExpress软件进行文献筛选，对纳入的文献进行质量评价并提取资料。采用R 4.2.3软件进行Meta分析。结果 共纳入36篇文献，包括14个国家，20 661例研究对象，其中死亡1 585例。Meta分析结果显示，SJS/TEN患者的病死率为12.59%(95%CI:10.46%～14.73%)。亚组分析结果显示，国内、国外病死率分别为11.97%和12.80%;男、女病死率分别为14.18%和11.51%;SJS、SJS-TEN重叠和TEN的病死率分别为1.18%、9.64%和25.53%,表现出依次递增的趋势；中毒性表皮坏死松解症严重程度评分(SCORTEN评分)为0～1、2、3、4和≥5的病死率分别为1.44%、2.94%、14.95%、45.69%和63.34%,其病死率...     

两种PFNA锁定技术在股骨粗隆间骨折中的疗效比较

目的:探究两种股骨近端防旋髓内钉(PFNA)锁定技术在股骨粗隆间骨折中的治疗效果。方法:选取股骨粗隆间骨折病人100例，其中PFNA远端锁钉为静态配合动态锁定50例为观察组，动态锁定50例为对照组，比较2组病人骨折愈合时间、术后并发症发生情况、术后12个月髋关节功能及病人满意度情况。结果:2组病人均得到了12个月以上的有效随访，观察组骨折愈合时间明显短于对照组(P<0.01);术后12个月髋关节功能评分94.00%,优于对照组68.00%(P<0.05);病人总满意度50.00%,优于对照组的44.00%(P<0.05);2组病人在骨折并发症发生率差异无统计学意义(P’>0.05)。结论:PFNA远端静态配合动态锁定较单纯动态锁定方式治疗股骨粗隆间骨折，更能缩短骨折愈合时间，更好恢复髋关节功能。     

后腹腔镜切开取石治疗肾盂输尿管上段结石并重度肾积水

目的探讨后腹腔镜肾盂输尿管切开取石治疗肾盂输尿管上段结石并重度肾积水的可行性及手术方法。方法对21例病例采用后腹腔镜治疗,其中肾盂结石3例,输尿管上段结石18例,1例肾盂、2例输尿管结石移位至主动脉或腔静脉的前方或内侧,所有病例合并重度积水,其中5例为巨大肾积水,3例肾积脓。结果所有21例结石均经后腹腔镜完成。手术时间60～220min,平均100min,出血10～100mL,平均30mL。1例肾积脓者术后切口感染,7例术后漏尿1～7d,腹膜后引流管术后4～8d拔除。术后2～6个月随访,肾积水均不同程度好转,肾盂输尿管未见狭窄。结论对于长期梗阻导致重度或巨大肾积水和(或)合并肾积脓的肾外型肾盂结石及输尿管上段结石,后腹腔镜切开取石治疗是安全可行而有效的方法,可代替开放手术。     

湖北省医疗机构发热门诊药学服务专家共识

<正>医疗机构发热门诊是治疗发热患者并对急性传染性疾病进行排查、鉴别和诊断的专用医疗区域，是国家公共卫生体系的重要环节^[1]。发热门诊药房是发热门诊的重要组成部分，加强发热门诊药学服务，保障发热门诊患者用药安全性和有效性，有利于保障患者生命安全和健康。新冠病毒感染发生以来，湖北省广大药学同仁对发热门诊药学工作进行了积极的探索和实践。为进一步提升发热门诊药学服务水平，湖北省临床药学质控中心组织专家对发热门诊药房功能及基本架构、常见疾病及诊治     

Miller-Dieker综合征胎儿1例的产前遗传学分析

目的探讨1例超声提示双侧侧脑室增宽胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿的脐带血样及其父母的外周血样, 对胎儿进行染色体核型分析, 对胎儿及其父母应用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术进行拷贝数变异(CNV)分析, 用qPCR技术验证候选致病CNV, 用Goldeneye DNA身份鉴定系统确认生物学关系。结果胎儿的染色体核型未见异常。aCGH分析结果提示其17p13.3区存在1.16 Mb的杂合缺失(1615572₂777617)×1, 部分覆盖Miller-Dieker综合征(MDS)核心区域, 同时17p12区域还存在1.33 Mb的杂合缺失(14111772₁5442066)×1, 该缺失可导致遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)。孕妇外周血17p12区存在1.33 Mb杂合缺失(14111772₁5442066)×1。胎儿父亲外周血检测未见异常。qPCR分析结果提示胎儿脐带血17p13.3和17p12区域以及孕妇外周血17p12区域基因表达量约为正常对照的1/2。亲缘关系鉴定结果显示胎儿父母确为其生物学父母, 胎儿...