孤独症患儿1例遗传学分析

【目的】 利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制。 【方法】 利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测,包括染色体核型分析、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、SNP(single nucleotide polymorphism)微阵列基因芯片、短串联重复序列(short tanderm repeat,STR)分析。 【结果】 患者是5岁女童,表现有孤独症和智力障碍,染色体核型分析发现9号染色体易位与11号染色体形成新的假双着丝粒染色体。MLPA分析显示9号染色体亚端粒缺失,利用SNP微阵列基因芯片进一步分析发现,存在9p24.3 to 9p23区域缺失,同时还存在9p23 to 9p21.2区域重复,核型描述为45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)。 【结论】 9号染色体短臂关键区域基因拷贝数的重复或缺失与孤独症、智力障碍密切相关。基因芯片技术是研究孤独症遗传机制有力工具。     

足月和早产新生儿的LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析

目的 采用串联质谱技术分析足月和早产新生儿(32~37孕周)的血液氨基酸和酰基肉碱水平,试图从代谢角度探究不同阶段出生的新生儿的发育情况并建立足月和早产儿的正常值范围。方法 选择2013年1月-2015年12月入住新生儿重症监护病房的1 652例早产新生儿以及524例实施出生筛查的正常足月新生儿为研究对象,采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析。结果 足月、早产儿的多种氨基酸和酰基肉碱水平的差异有统计学意义(P<0.01),其中12种氨基酸足月组血液中浓度显著高于早产组,6种氨基酸足月组血液中浓度显著低于早产组,其中6种酰基肉碱足月组血液中浓度显著高于早产组, 20种酰基肉碱足月组血液中酰基肉碱浓度显著低于早产组。结论 正常足月和早产儿的氨基酸谱和酰基肉碱谱存在较大差异,在实施先天性代谢病筛查时需建立各年龄阶段的正常值范围,不同年龄阶段血液中氨基酸和酰基肉碱的变化反映新生儿的发育程度和营养需求。     

西昌市城区0~4岁儿童佝偻病现况调查

【目的】 通过流行病学调查研究西昌市0~4岁汉族和彝族儿童营养性维生素D缺乏佝偻病患病情况及影响因素。 【方法】 于西昌市区随机选取来自5个幼儿园及凉山彝族自治州第一人民医院儿保科常规保健就诊的1 235名儿童进行常规体检及实验室检查,包括25-(OH)-D₃骨密度,骨钙素、左手腕骨X拍片。并对其家长进行问卷调查。 【结果】 西昌市区0~4岁儿童佝偻病患病率为38.1%,婴儿佝偻病患病以早期、活动期为主,幼儿以恢复期、后遗症期为主。彝族儿童佝偻病患病率较高,血25-(OH)-D₃水平明显低于汉族儿童。影响西昌城区儿童患病的因素主要有民族差异,彝族儿童患病因素有喂养及维生素AD添加方式。 【结论】 应加强婴幼儿营养性维生素D佝偻病的早期预防,尤其需加强彝族儿童健康管理。     

基于数据挖掘中医治疗儿童过敏性紫癜辨证和用药规律

目的 分析儿童过敏性紫癜的中医辨证和用药规律。方法 收集并筛选中医治疗本病的相关医案建立数据库,利用中医传承辅助平台软件对本病的辨证和用药规律进行挖掘。结果 本病主要证型为血热妄行证、阴虚血热证、热毒炽盛证,涉及脏腑主要为心、肺、脾、胃、肾。使用频次较高的药物多具有凉血止血之效,8个新处方可辨证用于不同证型。结论 本病符合温病的卫气营血传变规律,清热药物贯穿着治疗的整个过程。     

硫酸依替米星治疗细菌性感染临床评价

采用非盲法多中心平行开放试验研究硫酸依替米星治疗急性细菌性感染的安全性及有效性。用药方案为每次 10 0～ 15 0 mg,静脉滴注 qd或 q12 h,疗程 7～ 10 d,共完成合格病例 134例 ,其中 111例细菌培养阳性 (82 .84% )。结果显示 :对 134例不同感染病种患者的临床有效率为 90 .2 9% ,对 111例不同细菌感染患者的临床有效率及细菌清除率均为 90 .0 9% ,不良反应发生率为 6 .72 % ,反应程度轻微。纸片药敏试验结果显示细菌对依替米星的敏感率与奈替米星相似 ,高于庆大霉素 (P<0 .0 5 )。结论 :硫酸依替米星是一个安全有效的治疗急性细菌性感染的抗菌药物。     

凉山州371例住院患儿麻疹临床特征及预防策略探讨

目的探讨凉山州麻疹流行病学特点及防治特点。方法对2006年7月至2007年6月在本院住院治疗的371例麻疹患儿的流行病学特点、麻疹减毒活疫苗接种情况、临床症状、实验室检查结果及治疗转归进行回顾性分析。对患儿性别、民族、预防接种、发病地区方面数据采用Χ^2检验。麻疹纳入标准为：发病前10d～14d有麻疹接触史；出疹前经过2d～4d的前驱期，表现为发热、呼吸道卡他症状、畏光、流泪；口腔黏膜见麻疹黏膜斑；身体自上而下皮疹，3d～4d出齐，并按出疹先后消退，遗留色素沉着。不典型病例依据：1个月内未接种过麻疹减毒活疫苗而在血清中查到麻疹1gM抗体。结果本研究结果显示，本病流行高峰期为秋、冬季，62．0％（230／371）患者来自农村．76．5%（284／371）发病年龄〈3岁，22．6％发病年龄〈8个月，婴儿发病有明显增加趋势。62．5％患儿末接种麻疹疫苗，未接种率彝族与汉族间，农村与城镇间比较，差异有显著意义。本组不典型麻疹病例为42例（11．3%，42／371）。结论小儿麻疹发病年龄趋向低龄化，3岁以下婴幼儿为高发人群，易感人群的积累和传染源的增加是此次麻疹流行的主要原因。     

射频与Nd:YAG激光治疗小儿皮肤血管瘤疗效比较

目的 比较射频、Nd:YAG激光方法治疗小儿皮肤血管瘤的疗效和副作用.方法 180例皮肤血管瘤患者,共188个皮损随机分为两组,分别采用射频(n=90)和Nd:YAG激光(n=98)治疗.结果 射频组总有效率为96.67%,Nd:YAG激光组96.94%,两者比较疗效差异无显著性(P＞0.05).射频组在疗程中出血、充血水肿、感染、水疱、瘢痕形成及愈合时间等方面与Nd:YAG激光组比较差异有显著性(P＜0.05).结论 两种治疗方法疗效相近,但射频治疗简单易行,副作用小,愈合时间短,具有较好的临床实用价值.     

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征26例分析

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)是以全身泛发性红斑、松弛性大疱及大片表皮剥脱为特征的急性皮肤病,既有潜在生命危险,但又可治愈的主要发生于新生儿和婴幼儿的感染性疾病[1,2]。2001-01~2005-09我科曾诊治本病26例,分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男7例,女19例,年龄最小3日龄,最大9岁,其中<1岁2例(7.7%),1~2岁5例(19.2%),2~5岁17例(65.4%),5~9岁2例(7.7%),平均年龄为2.2岁;发病1~3 d就诊者18例(69.2%),4~7天就诊者7例(26.9%),>7 d者1例(3.8%)。原发病与综合征发生间隔0~10 d。1.2临床表现本组(1)全身型24例(92.3%)。皮肤触痛,红斑,…     

慢性乙型肝炎124例临床免疫病理研究

本文采用经皮肤穿刺添检对慢性乙肝患者１２４例常规病理学和免疫组织化学检查。研究ＨＢＶ感染后临床病理学改变特点和ＨＢＶ基因产物在肝组织内的表达情况，并对二者相互关系进行探讨，结果表明肝脏病理损伤比临床出现更早，也较临床判断更重。肝组织内ＨＢＶ基因产物与肝脏损伤之间无正相在关系，但与ＨＢＣＡｇ检出之间存在显著的负相关关系，提示肝穿刺检查有重要确诊价值，免疫组化检查表明ＨＢＶ感染和复制与肝细胞损害无直接     

深低温停循环大鼠海马线粒体变化研究

目的探讨深低温停循环对大鼠海马线粒体的影响。方法 18只大鼠分为深低温停循环组、常温停循环组和常温不停循环组,每组6只,分别给予深低温停循环、常温停循环和常温不停循环处理。观察3组大鼠电镜下海马线粒体形态学、二维参数和三维参数变化。结果常温不停循环组大鼠海马线粒体呈长条形或椭圆形,基质均匀,大小正常,板状嵴及双层膜清晰;常温停循环组大鼠海马线粒体肿胀明显,部分呈空泡化,数量明显减少,板状嵴变形,双层膜破损,基质中出现絮状物;深低温停循环组海马线粒体轻度肿胀,数量减少,双层膜尚完整,板状嵴部分断裂,少数线粒体出现空泡化改变;深低温停循环组和常温停循环组大鼠海马线粒体直径[(116.22±7.23)、(154.26±6.41)μm]、周长[(433.6±15.2)、(594.7±17.0)μm]、灰度(131.2±12.4、133.4±11.8)、平均体积[(0.187±0.001)、(0.249±0.002)μm3]、数密度[(0.131±0.004)、(0.099±0.002)μm^2]和体积密度[(0.111±0.004)、(0.098±0.001)μm^(-3)]均大于常温不停循环组[(86.37±5.84)μm、(319.5±12.5)μm、108.7±8.6、(0.164±0.001)μm^3、(0.178±0.005)μm^2、(0.129±0.003)μm^(-3)](P<0.05),常温停循环组大鼠海马线粒体直径、周长、平均体积大于深低温停循环组,灰度、数密度和体积密度与深低温停循环组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论缺血缺氧能引起海马线粒体肿胀,数量减少,深低温能改善海马线粒体结构和数量的改变。