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51.
52.
目的对208例男性不育患者进行遗传学分析,探讨染色体畸变、Y染色体微小缺失与男性不育的关系。方法采用外周血染色体核型分析技术对208例男性不育患者进行染色体核型分析,再利用改良多重PCR技术对染色体核型正常患者进行Y染色体AZF区域检测。结果 208例男性不育患者中,发现染色体异常者36例,占17.31%;Y染色体微小缺失者6例,占2.88%。结论染色体畸变及Y染色体微小缺失与男性不育关系紧密,染色体核型分析技术与Y染色体AZF检测技术相结合可提高男性不育患者的诊断水平与遗传异常检出率。 相似文献
53.
目的了解四川省凉山彝族地区近9年来不完全川崎病的发病情况、年龄构成、临床特点及并发症和治疗情况,提高对不完全川崎病的认识和诊疗水平。方法对全州17个县市各医院确诊的不完全川崎病83例进行回顾性分析和随访调查,并与完全川崎病进行比较。结果 307例川崎病中83例为不完全川崎病,发生率为27%。不完全川崎病在性别、年龄构成与完全川崎病均无显著性差异(P〉0.05)。不完全川崎病最常见的临床表现为发热,其次是口腔粘膜的改变,最少见的为淋巴结肿大。除发热外,其余各项表现与完全川崎病比较差异均有显著性(P〈0.05);冠状动脉损害37例(44.58%),与完全川崎病的冠脉损害差异无显著性(P〉0.05),但中度以上冠脉损害则与完全川崎病组有显著差异(P〈0.01)。不完全川崎病程第二周血小板明显增高,白细胞明显下降,与完全川崎病完全一致。不完全川崎病血清CRP为(37.86±48.89)mg/L,明显低于完全川崎病组,两组间差异有显著性(P〈0.05)。不完全川崎病对丙球敏感,与完全川崎病差异有显著性(P〈0.01)。结论①凉山州不完全川崎病发生率高于国内大样本调查的发生率。②年龄大小不是引起不完全川崎病的主要原因。③临床表现的差异不是诊断不完全川崎病的指标。④心血管的损害,特别是冠状动脉的中重度损害仍然是不完全川崎病的最常见和最严重的并发症。⑤不完全川崎病对丙球治疗反应敏感,早期使用,可有效防止冠状动脉病变的发生率。 相似文献
54.
目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法 回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4~28 d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例(69.2%),羊水污染8例(61.5%),羊水过多3例(23.1%),胎膜早破5例(38.5%),异常胎位4例(30.8%),宫内窘迫9例(69.2%)。 9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例(44.4%)、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论 母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。 相似文献
55.
目的:了解本地区小儿败血症的病原菌种类、不同病原菌在各年龄段的分布情况及主要病原菌药物敏感状况,为指导临床诊断及合理使用抗生素提供依据。方法:对本院儿科近3年经血培养分离出的310株阳性菌株的构成比及对抗生素的药物敏感状况进行回顾性分析。结果:310株检出菌中G+菌201株占64.8%;G-杆菌106株占34.2%;前5位病原菌依次为凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)、沙门菌、大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)、链球菌属,分别占40.97%、21.61%、6.45%、4.51%、4.19%;新生儿败血症病原菌以CNS为主(101株),其次为大肠埃希菌、肠球菌、克雷伯氏菌;6个月内小婴儿败血症致病菌与新生儿近似;婴幼儿各种细菌败血症均有发生;学龄前及学龄期儿童败血症病原菌依次为沙门菌、链球菌、金葡菌;药敏结果显示,大多数G+菌对青霉素、红霉素、苯唑西林、氨苄西林、头孢唑啉、头孢他啶、复方新诺明、庆大霉素耐药率超过60%;对万古霉素、利福平、阿米卡星、头孢西丁、喹诺酮类敏感。G-杆菌中沙门菌对亚胺培南、氨曲南、三代头孢菌素、酶抑制剂复方制剂、喹诺酮类、复方新诺明保持高度敏感;大肠埃希菌多重耐药,对氨苄西林、哌拉西林、复方新诺明耐药率超过80%,对氨曲南、环丙沙星、庆大霉素、妥布霉素、头孢吡肟、头孢噻肟耐药率超过50%;其他G-杆菌大多数对亚胺培南、呋南妥因、阿米卡星、奎诺酮类、头孢西丁敏感,酶抑制复合制剂的敏感率明显提高。结论:(1)CNS是新生儿及小婴儿败血症的主要病原菌,低毒力条件致病菌在该阶段小儿中感染率高;沙门菌是本地区近三年学龄期儿童败血症的主要病原菌,其感染呈逐年下降趋势。(2)不同病原菌的药敏状况差异很大,应高度重视感染病例的病原学检查,以利于制定临床抗感染 相似文献
56.
目的了解葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)的临床特点及治疗措施。方法回顾性分析49例8个月~5岁小儿SSSS的临床表现、治疗措施及其疗效。结果全部患者均有泛发性红斑及皮肤触痛,除3例外,其余病例均有表皮剥脱及尼氏征阳性。49例做创面分泌物细菌培养,发现2例金黄色葡萄球菌阳性。经及时使用抗生素(头孢类抗生素)、适当的局部处理使裸露创面在7~14天完全愈合而出院。结论SSSS好发于新生儿及婴幼儿。早期诊断、及时应用耐β-内酰胺酶抗生素及适当的局部处理是治疗的关键。 相似文献
57.
斑疹伤寒是立克次体感染所引起的急性传染病 ,临床特征为发热和出血性皮疹。但目前不典型表现者多见 ,临床易误诊。我科于1999年1月至2000年12月共收治23例 ,现分析如下。临床资料23例均经血清外斐氏反应确诊 ,其中来自农村17例 ,市区6例 ;男10例 ,女13例 ;年龄3岁~13岁 ;发病无明显季节性。全部病例均以发热起病 ,其中稽留热8例 ,弛张热5例 ,不规则热10例 ,热程7天~17天 ,平均12天 ,伴畏寒、寒战4例 ,咳嗽、咽部不适等呼吸道症状8例 ;头痛、头昏等神经系统症状3例 ;腹胀、呕吐等消化道症状19例 ;… 相似文献
58.
59.
杨尧 《中国优生与遗传杂志》1992,(4)
新生儿重症肺炎并低钠血症15例,男14例,女1例。生后2~3用占60%。早产儿1例。本症临床表现:体温量不出发生率高是一重要特点,特别是对于生后2~4周的新生儿。中枢神经系统症状和颅内高压症状表现突出;四肢肌张力低下,前囟膨隆。惊厥昏迷发生率高。本组9例血钠≤115mmol/L,其比例较婴幼儿高,最低101.7mmol/L。一旦出现低钠血症往往较婴幼儿重。大部份按肺炎常规治疗,及时补充含钠液,疗效显著。如延误治疗将危及生命。讨论了近年来进展。 相似文献
60.
肾胚细胞瘤在小儿实体瘤中较为常见。2岁小儿因肾胚细胞瘤致高血压心脏病却鲜有报道。我院最近收治1例,现报道如下:患儿男性,2岁,因腹部膨隆伴腹痛一周入院。一周前家长无意中发现患儿腹部膨隆,左腹扪及一硬性包块,急来我院收住外科。查体:发育营养一般,面红,体重12kg,T:36.8℃,P:118次/分,R:28次/分,BP:28/18kPa,双肺(~),心音有力,律齐,无杂音,心尖在左锁中线第五肋隙外2cm,腹明显隆起,以左半腹为著,左侧可扪及一10×10cm2大小硬包块,光滑,边界清,压痛,不活动,… 相似文献