一例15号额外标记染色体的遗传学分析

目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数复制增加.微阵列比较基因组杂交显示基因组拷贝数变异区域为15q11-13,大小9.8 Mb,基因位点:20477397～30298155.结论 15q11-13区域拷贝数复制增加与患者语言发育落后、智力低下及孤独症等临床表现密切相关.传统的细胞遗传学分析技术与微阵列比较基因组杂交技术相结合,有利于检测结果的相互补充与验证,从而获得更为精确的遗传学数据,为进一步研究染色体畸变、基因组重排与临床表型的关系奠定了基础.     

他唑巴坦／哌拉西林与泰能随机对照治疗细菌性感染

目的 :以他唑巴坦 /哌拉西林为试验药 ,泰能为对照药 ,通过随机对照及开放试验 ,评价前者的安全性和有效性。方法 :他唑巴坦 /哌拉西林 4 5g/次 ,静滴 ,q12h～q8h ,泰能 1 0g/次 ,静滴 ,q12h～q8h,疗程 7～14天 ,重症者适当延长。以中、重度急性细菌性感染者为试验对象。结果 :试验组完成 2 8例 (包括开放组 10例 ) ,对照组 2 0例。试验组临床有效率 89 2 9% ,对照组 95 0 0 % ;不同细菌感染患者试验组有效率为 91 67% ,对照组者为 94 4 4% ,无显著性差异 (P >0 0 5 )。试验组与对照组细菌阳性率为 85 71%与 90 0 0 % ,细菌清除率和阴转率为 88 0 0 %与 94 4 4% (P >0 0 5 ) ,细菌产酶率均在 70 %以上。 4 2株致病菌中革兰阴性菌 3 0株 ,革兰阳性菌 12株 ,4株耐哌拉西林者对他唑巴坦 /哌拉西林敏感 ,其中 3株产酶 ,且他唑巴坦 /哌拉西林联合后 ,使哌拉西林敏感菌更为敏感。细菌对他唑巴坦 /哌拉西林的敏感率与对哌拉西林及阿莫西林 /克拉维酸者有显著性差异(P <0 0 5 ) ,且它对革兰阳性球菌及大部分革兰阴性菌的MIC值较其他四种抗生素低 ,试验组 2 8例未出现不良反应 ,对照组 1例出现恶心头晕 ,自行缓解 ,不良反应发生率为 5 0 0 % (1/ 2 0 )。结论 :他唑巴坦 /哌拉西林抗菌谱广 ,抗菌活性强     

大剂量甲氨喋呤冲击治疗小儿急性白血病疗效观察及其管理

观察大剂量甲氨喋呤冲击加四氢叶酸解救（ＨＤＭＹＸ－ＣＦ）治疗小儿急性白血病的疗效及毒副作用,总结经验制定针对性防治管理措施。在取得良好的同时,将毒艇降至最低。方法：甲氨喋呤（ＭＴＸ）按每次３ｇ·（Ｍ＾２）＾－１,静脉输注,药完１２小时后给予四氢叶酸（ＣＦ）解救。同时给予大量饮水及口腔、皮肤、肠道管理和严格消毒隔离措施。结果：３例次出现轻度口腔溃疡,５例次出现明显腹痛、呕吐,２１例次出现骨髓抑制。无     

北柴胡种子生物学研究进展

北柴胡是我国常用的大宗药材之一,具有良好的开发前景,近年来对其胚胎学及种子生物学的研究取得很大进展.作者综述了北柴胡的胚胎发育、果实形成、种子休眠特性、贮藏特性和萌发特性等内容,总结其种子萌发率低的原因和萌发条件改良所取得的成果,以期为北柴胡种子生理的深入研究提供参考.     

基因拷贝数变异与智力障碍病因学研究进展

基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指DNA片段大小从1 kb至Mb的亚微观结构变异,已成为探讨与疾病相关遗传变异的研究热点,特别是神经认知系统的遗传病,如精神分裂症、智力障碍等综合征、本文综述了基因拷贝数变异与智力障碍的关联关系和基因拷贝数变异检测技术进展在智力障碍诊断中的应用,这对揭示智力障碍发病机制有着重要意义.     

92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法：取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果：92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic（11;9）（p15;p24）。结论：染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。     

Krabbe病一例

患儿男,4个月,主因头控不稳1个月余就诊.1个月前家长发现患儿逐渐不能抬头,能注视,但追视不能,对声音反应不敏感,易哭闹激惹,哭闹时身体强直头后仰,偶有下肢痉挛样抖动.吃奶欠佳,大小便正常. 个人史:患儿足月顺产,G3P3,生后一般情况好,2个月时俯卧位能抬头,吃奶好,吸吮有力,哭声响亮,睡眠正常.     

细胞色素氧化酶P450（CYP4F3A）的纯化及动力学研究

目的：纯化细胞色素氧化酶P450（CYP4F3A）以及测定酶促反应动力学参数。方法：应用免疫共沉淀技术纯化CYP4F3A酶,通过LTB4降解实验测定其米氏常数。结果：纯化的CYP4F3A浓度为0.12 mg/ml,Km=2.643±0.106μmol/L,Vmax=24.97±1.163 nmol/（min.nmol）。结论：获得从哺乳动物细胞中纯化的CYP4F3A具有较强LTB4降解活性,并通过测定其酶动力学常数,为研究CYP4F3A活性调节机制打下基础。