高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较

目的探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型(CMT1)/遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的外周血标本,采用高通量测序技术进行PMP22基因检测。结果高通量测序技术检测的基因全长捕获测序分析发现PMP22基因缺失突变1例,重复突变3例,所得结果与MLPA检测结果一致;点突变1例与一代测序(Sanger测序)结果一致。结论应用高通量测序技术不仅能准确检测出PMP22基因点突变,还能检出外显子缺失和重复突变,为CMT1和HNPP患者的早期诊断、鉴别诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助,成为一站式PMP22基因检测平台。     

过敏性紫癜并发肾栓塞1例

患儿，男，9岁。因腹痛伴解黑便1周，双下肢皮疹5d，关节肿痛1d入院。1周前无诱因出现腹痛，以脐周为著，呈阵发性胀痛并解黑色稀便，2—3次／d，量约300g，无呕吐、发热。5d前开始发现双下肢皮肤出现紫红色皮疹，不伴瘙痒，即到当地医院就诊，诊断为过敏性紫癜，予激素、法莫替丁等药物治疗3d，1d前双下肢关节肿痛，活动受限，转入我院。查体：T37．0℃，P86次／min，BP120／80mmHg。神清，被动体位，颜面眼睑皮肤不浮肿，     

国产头孢三嗪的临床与实验研究

头孢三嗪(Ceftriaxonl)是一半合成注射用的、广谱、高效、低毒的第三代头孢菌素。对大多数β-内酰胺酶有良好的稳定性,其半衰期长(平均约8小时),长效为其最突出的特点。我们使用四川省抗菌素工业研究所研制的头孢三嗪钠,治疗了56例各种类型的急性细菌性感染,并对5例病人进行药代动力学实验,取得满意的临床疗效。现将结果报告如下。病人与方法一、病人选择:年龄13～80岁56例,男36例,女20例。对青霉素和头孢菌素均无过敏史。选择病例有呼吸道感染、泌尿道感染、伤寒、败血症、脓毒血症、化脓性脑膜炎、原发性腹膜炎、肝脓肿及胆道感染。其中有些病人合并慢性重     

甲磺酸加替沙星氯化钠注射液与乳酸环丙沙星注射液治疗急性细菌性感染随机对照临床研究

目的 :评价甲磺酸加替沙星氯化钠注射液治疗急性细菌性感染的有效性和安全。方法 :采用区组分层均衡随机单盲试验设计 ,分别完成甲磺酸加替沙星氯化钠注射液试验药 2 0例及对照药 2 3例感染患者的临床试验。结果 :试验组与对照绗病例的———般项日基本相似 ,甲磺酸加替沙星氯化钠注射液与乳酸环丙沙星注射液的临床有效率分别为 1 0 0 %利 91 .30 % ,细菌学有效率分别为 1 0 0 %和 89 4 7% ,细菌清除率均为 1 0 0 % ,不良反应发生率分别为 1 2 5 %、4 .1 7% ,试验组 1例病人因较重的中枢神经系统不良反应停药后恢复正常 ,余反应轻微 ,无…     

一个线粒体DNA耗竭综合征家系临床及DGUOK基因分析

目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R),随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱。     

国产头孢三嗪的临床研究

使用国产头孢三嗪0.5～2克,每日一次或二次,疗程3～10天,治疗各种类型细菌性感染,包括严重感染,如败血症、金葡肺脓肿合并败血症、肝脓肿、腹腔感染、化脓性脑膜炎、休克型肺炎等。痊愈70例,痊愈率为81.8％,16例显效。所分离到病原菌71.8％为革兰氏阴性菌,28.2％为革兰氏阳性菌,除1例院内获得绿脓杆菌未能清除,其余全部细菌被清除。 2例病人出现皮疹,但未影响治疗,余无不良反应。个别病人化验值有轻度变化,4例SGPT,3例AK阴轻度升高,2例白细胞总数下降,3例Cr轻度升高。 73例分离到病原菌、MIC≤0.06mg/L,表明本品对所分离的革兰氏阴性菌抗菌活性很强,对革阳性菌也有较好的抗菌活性。血药浓度为100.75mg/L,是多数革兰氏阴性菌MIC的1000多倍。故实验室与临床疗效相符合。以上结果表明国产头孢三嗪是一种安全有效、长效的抗菌药物,允许一天只用一次。     

107例过敏性紫癜临床分析

过敏性紫癜是微血管的变态反应性出血性疾病,多见于儿童,男多于女,各地发病季节不同,病因不明。兹将我院1980～1983年住院病人107例进行回顾性分析。资料与方法一.发病季节:春季45例(42.06%),夏季22例(20.56%),秋季13例(12.15%),冬季27例(25.23%)。冬春:夏秋=2.1∶1。     

射频与Nd∶YAG激光治疗男性尿道口尖锐湿疣疗效比较

目的通过射频、Nd∶YAG激光对男性尿道口尖锐湿疣的治疗,比较其疗效、复发率、出血、疼痛、感染、肿胀、及尿道口狭窄等不良反应及愈合时间。方法按就诊时间分为2组,每组50例,年龄、病程基本相配,通过射频对尿道口尖锐湿疣进行治疗,以Nd∶YAG激光作治疗对照。结果射频治疗组及Nd∶YAG激光对照组的治愈率及复发率差异均无显著性(P>0.05),出血、疼痛、愈合时间、尿道口狭窄率及肿胀发生率差异有显著性(P<0.05)。结论射频治疗男性尿道口尖锐湿疣易操作,对尿道黏膜损伤小,出血少,愈合时间短,尿道口狭窄发生率低,是治疗男性尿道口尖锐湿疣的较安全、有效的方法。     

甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值

目的：不同发病机制的Prader-Willi综合征（PWS）在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR（MS-PCR）不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）技术诊断PWS,探讨其在诊断以及分辨发病机制上的优势。方法：采用系统对照的方法,取经临床MS-PCR检查的30例患儿的外周血样本,其中包括通过MS-PCR确诊为PWS的病例16例,阴性对照病例14例,重新提取DNA,采用MS-MLPA试剂盒Me028进行基因检测分析。结果MS-MLPA检测结果与MS-PCR检测结果一致,且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体,12例源于父源性15q11-q13区域缺失。结论：MS-MLPA是能鉴别PWS发病机制的一种可靠的实验诊断方法。