STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析

目的 探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征.方法 分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患儿的临床资料及基因突变情况,并结合相关文献进行总结.结果 在4例STXBP1基因相关癫痫患儿中,新发突变3例:错义突变、拷贝数变异及剪切位点突变各1例;家系遗传1例,为错义突变.男女比例为3:1,起病年龄为15天至2岁3个月(平均为5.1个月).2例为非综合征性癫痫,2例为癫痫性脑病:Lennox-Gastaut综合征1例、未归类的早发性癫痫性脑病1例.2例婴儿期发病患儿虽经左乙拉西坦单药治疗发作快速控制,但随访中逐渐出现中至重度精神运动发育迟滞.结论 STXBP1基因相关癫痫临床表型复杂,治疗效果存在明显异质性.无论病情发作控制与否,均伴有不同程度智力障碍;部分患儿对左乙拉西坦有效,目前可作为STXBP1基因相关癫痫的首选初始药物.     

内蒙古地区居民膳食谷氨酸及其盐暴露风险评估

目的 了解内蒙古地区食品添加剂谷氨酸及其盐的使用现状,评估内蒙古地区人群膳食谷氨酸及其盐的暴露水平。方法 采集内蒙古地区12个盟市主要添加谷氨酸及其盐的14类食品,进行含量检测。根据消费量数据计算我区人群膳食谷氨酸及其盐的暴露量,与欧洲食品安全局（EFSA）提出的健康指导值（ADI:30 mg/kg bw）进行比较。结果 抽检样本中谷氨酸及其盐的检出率为70.70%,平均含量为1.78×104 mg/kg;内蒙古地区全人群及高消费人群（P95）膳食谷氨酸及其盐平均暴露量均未超过ADI;在监测的食品中,对内蒙古地区居民膳食谷氨酸及其盐暴露贡献率最高的食品是调味品类（75.08%）;结论 检测结果表明,蔬菜类谷氨酸及其盐平均含量最低,为1.42 mg/kg;评估结果表明,内蒙古地区居民膳食谷氨酸及其盐平均暴露量及高端暴露量均低于ADI,其健康风险无需过度关注。     

干细胞移植对终末期肝病患者免疫、肝功能及相关指标的影响

目的 探讨干细胞移植对终末期肝病(ESLD)前后患者免疫、肝功能及相关指标影响.方法 选取郑州大学附属医院南阳市中心医院ESLD患者163例,随机单盲取法分为2组,对照组81例给予常规、对症治疗,观察组82例在对照组基础上给予骨髓间充质干细胞(BMSC)移植,观察两组治疗前后免疫、肝功能及甲胎球蛋白(AFP)、凝血酶原活动率(PTA)、血浆总蛋白(TP)水平变化.结果 观察组治疗后免疫功能指标CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+比值、TP、PTA水平均高于同组治疗前及对照组同期(P＜0.05),AFP、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)均低于同组治疗前及对照组同期(P＜0.05).两组患者并发症发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 BMSC移植治疗ESLD,可改善患者免疫功能,提高肝功能,降低AFP水平.     

非酒精性脂肪肝病大鼠血清短链脂肪酸水平的变化

目的 探讨非酒精性脂肪肝病(NAFLD)大鼠血清短链脂肪酸(SCFA)水平的变化及意义.方法 36只雄性SD大鼠经过普通饲料适应性喂养1周后,随机分为两组,普通饮食组(NC组)和高脂饮食组(HF组),每组各18只.HF组给予高脂饲料喂养,NC组给予普通饲料喂养.分别于实验第4、8及12周每组各处死6只大鼠.生物化学法检测肝组织匀浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);ELISA法检测肝组织匀浆白介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α、IL-1β、IL-18;气相色谱法检测血清SCFA,主要包括乙酸、丙酸、正丁酸.结果 与同期NC组相比,HF组肝组织匀浆中TG、TC及LDL-C含量升高,差异有统计学意义(P<0.05);HDL-C含量降低,差异有统计学意义(P<0.05).HF组第4、8及12周肝组织匀浆中IL-6、TNF-α、IL-1β、IL-18水平均较同期NC组升高,差异有统计学意义(P<0.05).与同期NC组相比,HF组血清中乙酸、丙酸及丁酸含量之和显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);其中,与同期NC组比较,HF组乙酸含量显著增加,差异有统计学意义(P<0.05),丙酸和丁酸含量差异无统计学意义.结论 NAFLD大鼠血清SCFA水平升高,SCFA在NAFLD发病机制中可能产生一定作用.     

铝的毒性和膳食暴露评估研究进展

近年来,食品中含铝添加剂的使用受到公众的广泛关注,许多研究均表明铝的过多暴露会对人体造成健康损害,将从铝的毒性、国内外膳食铝暴露评估研究进展及可行性控制措施3方面来综述,为食品中铝的健康风险评估研究提供相关依据。     

8例沟槽状胰腺炎外科治疗及文献复习

目的 探讨沟槽状胰腺炎（groove pancreatitis,GP）的临床特点、诊断及外科治疗。方法 回顾性收集2020年1月至2021年7月期间四川大学华西医院胰腺外科收治的GP患者的临床病理资料并检索PubMed数据库进行文献复习,总结该病的临床表现、影像特征、外科治疗方案及效果。结果 本研究共收集到四川大学华西医院收治的GP患者8例,主要临床症状有腹痛7例、呕吐6例和体质量减轻5例。CT表现主要为胰腺沟槽区低密度占位（8例）,可侵犯到胰头（6例）,十二指肠管壁不均匀增厚（7例）。8例患者均接受手术治疗,其中2例行保留胰头的十二指肠切除术、6例行胰十二指肠切除术。术后随访3～18个月,7例腹痛患者腹痛症状均得到改善,5例体质量减轻患者术后体质量明显增加。文献复习共收集到39例资料完整的患者,多为男性（87.2%）,多有大量饮酒史（82.1%）。临床表现主要有腹痛（94.9%）、呕吐（76.9%）、体质量减轻（92.3%）。CT主要表现为胰十二指肠复合体受累或胰头区肿大（86.5%）及十二指肠壁不均匀增厚（64.9%）。除1例行全胰腺切除术外其余患者均行胰十二指肠切除术,术后20例...     

钙神经蛋白抑制剂与慢性移植肾肾病

1983年，环孢素A（cyclosporine A，CsA）开始应用于临床肾移植，此后全世界多数移植中心的1年人，肾存活率达到90％或以上，然而远期效果却未得到相应改善，目前移植肾半寿期仍徘徊在7～10年。病理学研究发现，这类肾脏主要表现为进行性间质纤维化、肾小管萎缩和肾小球硬化，称之为慢性移植肾肾病（chronic allograft nephropathy，CAN），     

经关节镜下微创手术在膝关节创伤临床治疗中的效果观察

目的：观察分析经关节镜下微创手术治疗膝关节创伤的临床效果。方法：选取我院2013年5月至2015年8月收治的60例膝关节创伤患者,通过双色球随机分组法分为观察组（n ＝30）及对照组（n ＝30）,对照组患者给予常规治疗,观察组患者接受关节镜下微创手术,评估两组患者治疗效果。结果：观察组治疗有效率96．67％,高于对照组的76．67％;观察组患者的下地时间、住院时间、并发症发生率低于对照组（P ＜0．05）。结论：针对膝关节创伤患者,经关节镜下微创手术具有创伤小、疼痛轻、恢复快等优势,可加快康复速度,值得推广应用。     

QC小组干预降低输液室输液不良反应效果评价

目的通过开展质量管理(QC)小组干预活动,降低输液区输液不良反应,确保静脉输液患者安全。方法采用QC小组干预程序,即选择课题、现状调查、确定要因、制定并实施对策、检查效果及巩固措施,对输液区发生输液不良反应的相关因素进行分析,拟定实施应对措施,10个月后评价效果。结果干预后输液区输液不良反应发生例数相对减少,差异有统计学意义(P<0.05),急诊护士对实施QC活动的管理模式的肯定率达93.3%～100%。结论通过开展QC小组干预,降低了输液区输液不良反应的发生率,确保静脉输液患者安全。     

Graves病合并眼征患者外周血T淋巴细胞CD4及共刺激分子CD28的表达变化

目的探讨Graves病合并眼征患者外周血T淋巴细胞CD4共刺激分子CD28表达变化与病情严重程度的关系。方法应用流式细胞仪技术对Graves病合并眼征患者外周血T淋巴细胞CD4及共刺激分子CD28的表达水平进行检测。结果①Graves浸润性突眼患者CD4+表达高于单纯性突眼患者(P<0.05),而Graves浸润性突眼患者外周血CD28+表达低于单纯性突眼患者(P<0.05)②病程>2年患者CD4+表达高于病程≤2年的Graves眼征患者(P<0.05),病程>2年患者CD28+表达低于病程≤2年的患者(P<0.05)③Graves病合并眼征患者外周血CD4与CD28表达具有相关性。结论Graves病合并眼征患者CD4+表达升高伴随共刺激分子CD28+表达降低,共刺激分子CD28+在CD4+淋巴细胞异常活化中起重要作用,CD4+、CD28+表达与Graves病眼征的严重程度具有相关性。