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采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变:c.1171G>A;p.Gly391Ser,家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变(c.1171G>A;p.Gly391Ser)可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。 相似文献
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目的:观察正常年轻成年人标准化正面像上下颌角点(Go)的位置分布规律,提出一条新的面部参考线和下颌角点定位方法,为研究正畸治疗对面部软组织正面观的影响提供依据。方法:筛选108名正常年轻成年人,在自然头位下拍摄标准正面像A和标记双侧Go的正面像B。以颧弓点-颏下点连线(Zy-Me)作为新面部参考线,观察下颌角点相对于Zy-Me参考线的位置分布规律;比较面宽/下颌宽指数(Zy-Zy/Go-Go)真实值与计算值之间的差异,检验新定点方法的正确性;比较不同性别研究对象Zy-H/Zy-Me和Zy-Zy/Go-Go的差异。结果:过Go向Zy-Me连线作垂线,垂足位置的频数分布呈现以近似Zy-Me线段中点(50.31±2.21)为均值的正态分布(Normality=0.990);Zy-Zy/Go-Go真实值与计算值间比较差异无统计学意义(P>0.05,Cronbach's α相关系数>0.9);不同性别研究对象Zy-H/Zy-Me和Zy-Zy/Go-Go比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在正常年轻成年人正面像上,Go相对于Zy-Me的投影点接近线段中点;将过Zy-Me连线中点的垂线与面部轮廓交点作为正面像上的Go这一定位方法值得临床应用。 相似文献
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目的:评价目前中医药治疗遗忘型轻度认知障碍随机对照试验结局指标的现状,为未来核心指标集研究提供依据。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方(WanFang Database)、重庆维普(VIP)、PubMed、EMbase和the Cochrane Library等6个数据库,同时追踪已检出文献的参考文献,收集中医药治疗遗忘型轻度认知障碍的随机对照试验。按照预先设定的纳入和排除标准由2名评价员独立筛选文献并提取资料,描述纳入的随机对照试验结局指标的使用情况。结果:纳入的23篇文献共使用了26个疗效指标,居前5位的疗效指标依次为:简易精神状态量表(MMSE)评分18篇(78.3%)、蒙特利尔认知评估(MoCA)量表14篇(60.9%)、中医证候积分量表14篇(60.9%)、日常生活和社会能力评估(ADL)量表10篇(43.5%)、临床疗效6篇(26.1%)。78%的研究访视时间在3个月之内。结论:中医药治疗遗忘型轻度认知障碍的随机对照试验在结局指标的选择、测量和报告方面存在较大异质性。建议进行核心指标集的研究,完善随机对照试验疗效指标评价体系。 相似文献
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目的 探讨人工智能(AI)图像优化算法联合80 kV扫描对肾动脉CT血管成像(CTA)图像质量和辐射剂量的影响。方法 前瞻性连续纳入行肾动脉CTA检查的60例患者,随机分为A、B两组,每组30例。A组为常规组:管电压120 kV,对比剂70 ml,图像算法采用滤波反投影;B组为低电压组:管电压80 kV,对比剂70 ml,根据重建方法的不同,将低电压组分为B1、B2、B3三个亚组,B1为低剂量迭代组,采用迭代ClearView+(50%)重建图像;B2组为低剂量AI组,采用AI图像优化算法;B3组为低剂量FBP组。对A组、B1、B2及B3组的图像质量进行统计学分析,客观评价4组肾动脉感兴趣区(ROI)的CT值及噪声(SD)值,计算信噪比(SNR)及对比噪声比(CNR),主观评价由两名副主任医师采用双盲法进行5分制评价。分析A、B两组的辐射剂量有无差异。结果 A、B两组患者临床资料的比较均无统计学差异。B2组腹主动脉、左肾动脉噪声相较于A组、B1及B3组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);B2组腹主动脉、右肾动脉SNR及腹主动脉、左肾动脉CNR均高于A组、B1及B3组,差异... 相似文献
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随着人们对美观的要求的不断提高,传统正畸治疗中单纯的排齐牙列,适当的改善面型已经不能满足部分患者的需求,而在微笑时所暴露的上颌前牙成为了大多数正畸患者最为关注、最为重视的问题.本文就上颌中切牙与侧切牙、侧切牙与尖牙的近远中宽度比例的国内外的研究进展以及面部重要解剖标志对上颌前牙宽度"黄金比例"的意义作一综述,进一步了解上颌前牙宽度的"黄金比例",从而指导正畸的临床工作,并为正畸-修复以及正畸-种植联合治疗作出参考. 相似文献
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<正>对于深覆■深覆盖患者如何更有效地打开咬合,从而实现咬合功能的提升以及面型的改善一直是正畸医生关注的问题[1]。而低角患者因牙槽骨致密[2]其咬合打开也更为困难,同时也增加关闭拔牙间隙的难度。本病例报道一例低角型深覆■深覆盖成人矫治病例,通过平面导板、细丝轻力、摇椅弓等多种矫治方法实现咬合打开以及面型美观的提升。一、基本情况患者,男,24岁。 相似文献