孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析。结果有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0nmol/4h·ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6nmol/4h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8nmol/4h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4nmol/4h·ml)(P0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低。结论孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断。     

作者：应满珍 张为民 程旭萍 吴木莹单位科室：东阳市人民医院ICU

【】 目的 观察早期肠内营养对脑创伤患者内分泌功能的影响。方法 68名脑创伤患者,随机分为早期肠内营养组(38例)和晚期肠内营养组(30例),均采用肠内营养剂喂养观察2周。采用放免法分别测定两组患者喂养前(0d)、喂养(7d)、喂养(14d)的血浆促甲状腺激素水平(TSH)、睾酮(T,男性)和皮质醇(C,肾上腺素)。结果 两组患者并发症多与感染有关,其中以肺炎居多(EEN=50%/ DEN=86.6%),两组之间并发症发生率无显著性差异(P>0.05)。EEN组治疗后7d和14d的TSH水平明显大于同期DEN组水平(P=0.014,0.001)。与DEN组相比,EEN组治疗后7d和14d的T水平明显大于同期DEN组水平(P=0.000,0.000)。EEN组7d和14d的C水平明显大于同期DEN组水平(P=0.000,0.000)。结论 早期肠内营养支持可以有效缓解脑创伤患者的内分泌不足,改善患者的预后。     

新疆地区急性主动脉夹层发病时间与气候的相关性研究

【摘要】目的：探讨急性主动脉夹层（acute aortic dissection, AAD）发病时间与气候变化的关系。方法：回顾性分析2010年1月1日至2019年12月31日在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的AAD患者的临床资料。比较不同季节,月份,时间段的AAD发病规律。结果：AAD患者共978例,男性726例,女性252例;Stanford A型夹层患者473例,Stanford B型505例。冬季发病最多292例(29.86%),夏季发病最少203例(20.76%)。12月发病最多121例(12.37%),9月发病数最少55例(5.62%)。19:00至24:00发病最多411例（42.02%）,1:00至6:00发病最少44例(4.5%)。Stanford A型AAD在冬季高发,夏季最少,相反Stanford B型AAD在春季高发,夏季最少。A型和B型AAD在不同季节的发病数量上有统计学意义（x2=8.931,P=0.030)。Stanford A型AAD发病最多在19:00-24:00,共291例（61.52%）。最少发生在1:00-6:00,共24例（5.07%）。Stanford B型AAD发病最多在13:00-18:00,共206例（40.79%）,最少发生在1:00-6:00,共20例（3.96%）。A型和B型AAD在不同时间段发病数量具有统计学意义（x2=179.615,P＜0.001)。在不同年龄组中,中年组发病数量较青年组和老年组多,并在19:00-24:00发病最多,不同年龄段在不同时间段的发病数量具有统计学意义。（x2=12.998,P=0.043)。其余项目均无统计学意义。结论：AAD的发病与季节,时间段有关联。冬季会增加AAD发病率。     

碱性成纤维细胞生长因子缓释微球治疗兔膝骨关节炎

骨关节炎(OA)的主要病理改变为关节软骨的损伤退变.碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)是最有效的软骨细胞分裂素,bFGF缓释微球能维持其关节腔内的有效浓度.目前研究表明基质金属蛋白酶(MMP)-13、基质金属蛋白酶抑制剂(TIMP)-1为软骨细胞外基质合成和降解的主要调节因子.本研究旨在观察bFGF缓释微球治疗兔膝OA对MMP-13和TIMP-1 mRNA表达的影响,探讨bFGF治疗OA的作用机制.     

中西医综合疗法治疗卒中后吞咽障碍的疗效比较

卒中后吞咽障碍主要由于舌咽、迷走和舌下神经的核性或核下性损害导致真性延髓麻痹和双侧大脑皮质脑干束损害导致假性延髓麻痹所致,临床以假性延髓麻痹更为常见[1].吞咽是一个复杂的生理反射过程,包括认知准备期、口腔期、咽期、食管期,而卒中后吞咽障碍多在口腔期及咽期.吞咽功能障碍在卒中患者中的发生率可高达30％～45％[2],卒中后吞咽困难易造成误吸、肺炎、营养不良和脱水等并发症,甚至可威胁到患者的生命[3].     

X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测及产前诊断

目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581CT(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。     

微型钢板内固定术在颌骨骨折治疗中的应用

采用微型钢板治疗颌骨骨折23例,术后经X线摄片检查和临床观察,全部达到良好复位固定和I期愈合,咬牙合关系恢复良好,该技术同传统的颌间固定或切开复位骨间钢丝结扎技术比较,明显的优点在于固定牢靠,操作简便,创伤小,骨折愈合快,术后及时张口行使功能,避免或缩短了颌间固定等。     

艾司洛尔在体外循环术后心脏复苏中应用的临床观察

目的观察艾司洛尔在体外循环(CPB)术后心脏复苏中应用的临床效果。方法 CPB下瓣膜置换的心脏患者80例随机分为两组,各40例。主动脉开放时艾司洛尔组(A组)静注艾司洛尔2 mg/kg,对照组(D组)静注等容量的生理盐水。测定两组患者入室时(T0)、开放主动脉时(T1)、开放主动脉后30 min(T5)、24 h(T6)血清心肌肌钙蛋白I(cTnI)浓度,记录CPB时间及主动脉阻断时间、手术时间、开放主动脉后心律失常、电除颤的情况、心脏复跳时间,主动脉开放时(T1)、开放后1 min(T2)、5 min(T3)、10 min(T4)、30 min(T5)的心率(HR)、平均动脉压(MAP)。结果与D组比较,A组T5、T6cTnI浓度及T2、T3、T4HR低,差异有统计学意义(P0.05),两组患者各时点MAP差异无统计学意义(P0.05),开放主动脉后A组心律失常、电除颤的几率减少,平均心脏复跳时间晚于D组,组间比较差异有统计学意义(P0.05),两组均未见明显心脏复苏障碍病例。结论主动脉开放时静脉注入艾司洛尔2 mg/kg能降低CPB术后心脏复跳时心律失常的发生,稳定心率,对体外循环下心脏瓣膜置换术患者有一定的心肌保护作用。     

灾害事故中多发伤伴昏迷患者的救治分析

随着灾害性事故的增多,多发伤的发生率也逐年增加。其伤情大多较复杂,并发症多,死亡率高,尤其多发伤伴昏迷者临床救治更为困难。目前国内尚未见多发伤伴昏迷大样本病例资料报道。笔者对本院1978年11月至2004年12月救治的灾害性事故中多发伤伴昏迷3361例病例资料进行回顾性分析,旨在为进一步提高多发伤伴昏迷患者的救治水平提供参考。     

炎症反应介导胃食管反流病诱发心房颤动的机制研究

目的：探讨炎症因子在胃食管反流病（GERD）和房颤（AF）患者食管粘膜中的表达及其在AF发生中的意义。方法：按照纳入、排除标准选取2017年1月至2018年6月间在新疆维吾尔自治区人民医院住院收治的65例患者设为研究组。同期完成体检的15例健康受试者设为健康对照组。研究组均行GERDQ评分、24h动态心电图、24h pH监测、高分辨率食管测压监测并内镜下取食管齿状线上3cm处的局部黏膜作为标本,后续采用HE染色、免疫组化、RT-PCR、ELISA等方法分析组织炎症程度、炎症因子（IL-6、IL-8、IL-1β、TNF-α及Hs CRP）的表达及血液中的释放浓度。结果：根据患者的临床表现,GERDQ评分、内镜等检查,分为GERD合并AF组（AF组）、GERD不合并AF组（非AF组）和对照组。AF组和非AF组患者中合并高血压,合并高血脂,合并2型糖尿病的情况,在两组之间无明显统计差异（P>0.05）。GERDQ评分在AF组3~7分、8~10分、11~14分及15~18分等评分范围均明显高于非AF组,具有统计学意义（P<0.01）。食管24h pH监测发现,AF组弱酸反流（4相似文献