骨髓增生性疾病的细胞遗传学研究

骨髓增生性疾病的细胞遗传学研究雷健玲冯宝章季林祥邵宗鸿钱林生骨髓增生性疾病（ｍｙｅｌｏｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒｓ，ＭＰＤ）包括骨髓纤维化（ＭＦ）、原发性血小板增多症（ＥＴ）、真性红细胞增多症（ＰＶ）和慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）等。它...     

难治性特发性血小板减少性紫癜的治疗

难治性特发性血小板减少性紫癜的治疗中国医学科学院血液学研究所（天津３０００２０）季林祥特发性血小板减少性紫癜（ＩＴＰ）是一种自身免疫性疾病，其特征为单核－巨噬系统破坏自身抗体覆盖的血小板，导致血小板计数降低。此病比较常见，年发病率约１２／１０万人。儿...     

出血分级在特发性血小板减少性紫癜患者中的临床意义

目的 探讨出血分级在特发性血小板减少性紫癜(ITP)中的临床意义.方法 采用自拟ITP出血分级标准对225例ITP患者进行出血分级,采用双变量分析出血分级与PLT计数及疗效的关系.结果 ITP最常见的出血部位为皮肤,致命性内出血少见.出血分级与PLT计数呈负相关,与疗效呈正相关,但相关关系不密切.结论 ITP患者的出血危险与PLT计数不呈绝对反比,临床出血程度较PLT计数更重要;对ITP患者进行出血分级有助于监测出血,选择治疗策略,预测疗效.     

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症1例

患者女 ,2 8岁 ,已婚。因“反复出血 2 8年”于2 0 0 2年 1 2月 1 2日就诊于我院。患者出生后第 4天出现脐带残端渗血不止 ,量不多 ,应用云南白药等止血药物 1 0天后 ,脐带残端血止愈合。 2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑 ,全身散在分布 ,有铜钱至手掌大小 ,可自行消退 ,未予重视。 4岁时无明显诱因出现左下肢大腿部及膝关节肿胀伴疼痛 ,局部发热 ,颜色和体温正常 ,严重时髋关节及膝关节不能伸直 ,在当地医院就诊 ,诊断不明 ,输注其父亲全血 1 0 0ml后症状缓解。以后上述症状反复出Ⅹ现 ,性质及部位相同 ,每年发作 3～ 4次 ,每次均输注其父…     

联合化疗治疗成人慢性难治性特发性血小板减少性紫癜

目的评价小剂量联合化疗对难治性特发性血小板减少性紫癜(TIP)的疗效及安全性。方法回顾性分析应用小剂量联合化疗31例成人难治性TIP患者的临床资料,并进行长期随访。结果31例患者中13例(41.9%)完全缓解(血小板≥100×109/L);9例(29.0%)部分缓解(血小板>50×109/L);9例(29.0%)未缓解(血小板<50×109/L)。联合化疗有效率为71.0%。3例失访;在28例获得随访患者中12例(42.9%)完全缓解,7例(25.0%)部分缓解,9例(32.1%)未缓解,联合化疗有效率为67.9%。28例中有10例完全缓解和3例部分缓解的患者在未接受其他治疗的情况下到随访结束时仍持续缓解,其中4例持续缓解超过60个月,5例超过36个月,1例超过12个月,3例少于12个月(分别为3月、6月和9月)。在随访患者中,有4例在化疗数月后因持续的血小板减少而导致中枢和/或胃肠道出血而死亡。结论对于糖皮质激素和脾切除治疗无效的某些难治性TIP患者,小剂量联合化疗可能不失为一种有效的治疗方法。     

MPO和SBB染色缺乏的急性变异型早幼粒细胞白血病一例

患者 ,女 ,32岁 ,因皮肤瘀斑 10ｄ于 2 0 0 0年 11月 6日入我院。查体 :重病容 ,双下肢皮肤见多处大片瘀斑 ,浅表淋巴结不大。胸骨轻压痛 ,肝肋缘下 1ｃｍ ,质中 ,边钝 ,轻压痛 ,脾肋下未及。血常规 :血红蛋白 90ｇ Ｌ ,红细胞 2 .84× 10 1 2 Ｌ ,血小板 4 1× 10 9 Ｌ ,白细胞 4 6 .7× 10 9 Ｌ ,分类 :幼稚细胞 0 .6 7,杆状核、分叶核中性粒细胞分别为 0 .0 6和 0 .0 4 ,淋巴细胞0 0 9,单核细胞 0 .0 5。骨髓象 :增生极度活跃 ,原始粒细胞0 0 4 ,微颗粒型早幼粒细胞 0 .90 ,晚幼红细胞 0 .0 2 ,淋巴细胞0 0 4 ,未见巨核细胞。细胞化…     

儿童慢性特发性血小板减少性紫癜472例临床分析

目的阐述中国儿童慢性特发性血小板减少性紫癜（CITP）发病规律及治疗反应等一系列特点，有助于国内和国际有关儿童CITP的研究。方法回顾性分析钾2例慢性ITP儿童的临床资料，系统评价其疾病自然史以及治疗的反应等。结果472例惠儿主要的出血表现为紫癜（430例，91．1％），有2例惠儿（男女各一）发生颅内出血。324例接受了一线治疗，有效率为58．9％；一线治疗以激素治疗疗效最为显著。216例接受了二线治疗，在二线治疗中，以脾切除术最为有效，其次为激素治疗。结论对于儿童慢性ITP来讲，脾切除为有效率最高的手段，激素治疗在一线和二线治疗中都可以作为有效的选择。传统中医药治疗儿童慢性ITP并未显现出优势。     

血管性假血友病的现状

血管性假血友病(简称VWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一。von Willebrand1926年首先认识此病。当时,诊断建立在出血时间延长及常染色体遗传类型的基础上。近来,由于Ⅷ因子生物化学方面的进展,对VWD所缺乏的因子有了新的了解,并明确了VWD不是一种同质性疾病。而是包括几个遗传变异的疾病。本文从生物化学、免疫、病理生理、临床及诊断几方面复习有关VWD的知识,重点在分子变异方面。von Willebrand 因子的性质和功能1957年,Nilsson及其合作者给VWD病人输注因子Ⅷ浓缩物、人血浆组份Ⅰ-0,不     

438例原发性血小板增多症的临床分析

目的 了解原发性血小板增多症(ET)患者临床特点及疾病自然过程.方法 对本院1980年5月至2006年12月诊治的ET患者进行回顾性分析.结果 438例患者中,男201例,女237例,中位发病年龄48岁.有出血症状者101例(23.1%),有栓塞者86例(19.6%),同时有出血和血栓者13例(3.0%),脾大150例,肝大60例.无症状者149例(34.0%),在诊治其他疾病时发现者145例(33.1%).初诊时中位血小板数为1000×109/L.255例作骨髓活检,以大而多分叶的成熟巨核细胞增生为主,其中51例局部伴有网状纤维增生.从114例患者中检出90例JAK2V617F突变阳性,阳性率为78.9%.180例作染色体核型检查,6例(3.3%)染色体异常.261例随访时间>12个月,中位随访时间为60(12～300)个月.17例(6.5%)进展为骨髓纤维化(MF).1例转为真性红细胞增多症(PV).1例6年后转为PV,20年后转为MF.转为急性单核细胞白血病(M5)、骨髓增生异常综合征(MDS)、多发性骨髓瘤(MM)各1例.结论 ET是以血栓和出血为主要症状的慢性骨髓增殖性疾病,无症状者比例高.主要进展为MF,大多预后较好.     

亚标准剂量静脉丙种球蛋白治疗特发性血小板减少性紫癜临床观察

198 1年Ｉｍｂａｃｈ首次证明大剂量静脉丙种球蛋白(ＨＤ ＩＶＩＧ)治疗特发性血小板减少性紫癜 (ＩＴＰ)有效[1 ] 。由于疗效显著 ,ＩＶＩＧ现已成为ＩＴＰ治疗的重要药物 ,使用方法为0 .4ｇ·ｋｇ- 1 ·ｄ- 1 × 5ｄ或 1ｇ·ｋｇ- 1 ·ｄ- 1 × 2ｄ[2 ] ,总剂量 2ｇ ｋｇ为其标准用量。由于ＩＶＩＧ费用昂贵 ,我们对较小剂量的ＩＶＩＧ治疗ＩＴＰ的疗效进行了临床观察 ,证实亚标准剂量静脉丙种球蛋白 (Ｓｕｂ ＨＤ ＩＶＩＧ ,0 .2ｇ·ｋｇ- 1 ·ｄ- 1 × 5ｄ)组与标准ＨＤ ＩＶＩＧ对照组的疗效差异无显著性。病例和方法1　病例选择和分组…