亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结直肠癌易感性的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T、A1298C多态性与结直肠癌易感性的关系.方法：在江苏省进行了一个病例-对照研究（结直肠癌患者315例,人群对照371例）,调查研究对象的生活习惯,抽取静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR-RFLP检测研究对象的MTHFR C677T、A1298C基因型.结果：1）男女合计的结直肠癌组、结肠癌组和直肠癌组与对照组之间的MTHFR C677T、A1298C基因型分布频度和等位基因频度差异无统计学意义,MTHFR C677T、A1298C基因多态与结直肠癌、结肠癌和直肠癌的易感性无显著相关.2）在男性中,结肠癌组MTHFR C677T T/T基因型的频度为24.6%,明显高于对照组的14.8%,但差异无统计学意义,X2=3.42,P=0.064.与C677T C等位基因携带者相比,T/T基因型者发生结肠癌的危险性显著升高,其性别、年龄、居住地区及吸烟、饮酒和饮茶习惯调整后的OR为2.15（95%CI：1.07～4.33）.与同时携带MTHFR C677T C等位基因和A1298C A/A基因型者相比,男性的MTHFR C677T T/T和A1298C A/A基因型携带者发生结肠癌的危险性显著升高,其调整OR为2.64（95%CI：1.20～5.81）,而他们发生直肠癌的危险性则明显降低,（调整OR=0.47,95%CI：0.22～1.03）.结论：MTHFR C677T基因多态可以影响男性结、直肠癌的易感性,MTHFR A1298C多态与C677T多态在对男性结、直肠癌易感性的影响中有协同作用.     

CYP1A1,GSTM1基因型与烟酒诱发人体内淋巴细胞微核的形成

目的: 探讨代谢酶CYP1A1和GSTM1等位基因型对烟酒诱发人体内淋巴细胞微核的影响.方法:分别应用等位基因特异性(AS)和多重差别(MD)-PCR检测CYP1A1和GSTM1的等位基因型,应用末梢血微核法检测体内淋巴细胞微核.结果:与无吸烟史健康人群的淋巴细胞平均微核率(MNF 0.24‰)相比,吸烟组MNF显著增加(0.65‰,P＜0.05),重度饮酒可增强这一效应(0.89‰,P＜0.01):与无吸烟史的非易感联合基因型(CYP1A1 I1e/I1e*GSTM1+(+/+和+/0),CYP1A1 I1e/I1e*GSTM1 0/0和CYP1A1 I1e/Val*GSTM1+)个体的MNF(0.42‰)相比,吸烟使GSTM1 0/0基因型个体的MNF显著上升(0.75‰,P＜0.05),并可使CYP1A1 Val/Val基因型和易感联合基因型(CYP1A1 I1e/Val*GSTM1 0/0,CYP1A1 Val/Val*GSTM1+和CYP1A1 Val/Val*GSTM1 0/0)个体的MNF均上升约1倍(0.83‰和0.85‰,0.10＞P＞0.05).结论:吸烟诱发体内淋巴细胞MNF显著增加,重度饮酒增强这一效应.烟酒诱发微核形成与个体CYP1A1和GSTM1的遗传多态性密切相关.     

江苏汉族人乙醛脱氢酶2基因型分布及其与饮酒习惯的关系

目的:研究乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性在江苏汉族人中的分布频率及其与饮酒习惯的关系.方法:在江苏泰兴市选择273例正常人进行流行病学调查研究,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度的多态性(PCR-RFLP)方法检测研究对象的ALDH2基因型.结果:ALDH2变异型等位基因在中国人中的分布频率为47.25 %.ALDH2变异型等位基因携带者与ALDH2正常等位基因携带者之间饮酒频度和每次饮酒量间差异均无显著性.结论:中国人ALDH2酶的活性普遍缺乏.人们的饮酒习惯与ALDH2基因型分布无明显的相关关系.     

一起硫酸二甲酯急性中毒事故的现场调查

急性中毒事故的现场调查,对从速确定病员中毒原因,进行有效的救治,起着重要的作用。１９９６年１２月１９日２３时,我院急诊中心接连收治１２例来自某建筑单位的病员,均有呼吸道及眼部刺激症状,鉴于当时致病原因不明,救治方案难定,有必要进行现场调查。１．临床资料　１２例病员均系建筑工人,集体生活。他们于当时１３时至１６时,在建造贮油罐基地开挖土方时,曾感到眼部受刺激,至当日２１时左右,相继出现眼痛、咳嗽、呼吸困难等,并逐渐加重。急诊入院时症状、体征几乎相同,主要有眼痛、畏光、流泪、流涕、咽痛、声哑、咳嗽、…     

小柴胡汤治疗病毒性肝炎30例探讨

小柴胡汤治疗病毒性肝炎３０例探讨武汉市传染病院（武汉４３００２２）郭恒玉，张康龄，祁忠炎，吴建中，施幼波本文应用小柴胡汤治疗病毒性肝炎３０例，取得比较满意的疗效。现报告如下。临床资料１病例选择本组病例均系我院１９８８年１２月～１９８９年４月住院的病毒...     

免疫抑制剂硫唑嘌呤对慢性脑血管痉挛的防治作用

目的观察免疫抑制药物对慢性脑血管痉挛的预防作用。方法采用本单位以往建立的犬“二次蛛网膜下腔出血”模型，观察硫唑嘌呤对慢性脑血管痉挛的预防作用。结果在蛛网膜下腔出血第７天，硫唑嘌呤组的基底动脉口径为（８７.１±２５．９）％，管壁ＭＤＡ含量为０．０３±０．０１ｎｍｏｌ／ｍｇ；而安慰剂组的血管口径为（５２．７±１７．１）％，ＭＤＡ含量为０．１０７±０．０５ｎｍｏｌ／ｍｇ。组织学检查发现硫唑嘌呤组的血管壁结构破坏明显较安慰剂组轻。结论蛛网膜下腔出血后慢性脑血管痉挛主要是免疫系统参与的炎症反应的结果，抗炎抗免疫疗法能有效预防慢性脑血管痉挛。     

多重连接依赖性单核苷酸多态性复合分析技术的建立及其在乳腺癌化疗药物相关基因检测中的应用

目的 探讨由耐热连接酶介导的、基于等位基因特异性寡核苷酸探针连接技术的多基因单核苷酸多态性(SNP)分型检测方法,在分析与乳腺癌化疗药物相关的代谢酶基因多态性中的应用价值.方法 选取10个与紫杉类、蒽环类和环磷酰胺代谢相关的酶基因SNP位点,利用SNP分型检测方法对126例乳腺癌患者的血液标本进行分型检测,观察其多态性分布,并分析SNP与乳腺癌化疗疗效的关系.结果 所建方法的检测下限为6.25 ng基因组DNA,连接产物在测序仪上各荧光检测峰的峰位精确,与预期大小基本一致(偏差范围0.08～0.69 bp;x=0.31 bp,s=0.18 bp);随机抽取8份样本进行重复检测并测序验证,结果均完全一致.10个SNP位点在乳腺癌患者中均存在不同频率的多态性,其中GSTP1基因型和GSTM1基因型的组合与以蒽环类为基础的化疗疗效相关(P=0.037),低GSTs活性组(GSTP1携带突变型+GSTM1缺失型)患者的疗效最好,有效率为85.7%;GSTM1基因型及其与GSTP1和(或)CYP3A5*3基因型的组合与以紫杉醇为基础的化疗疗效相关(均P<0.05),低GSTs活性组和药物慢代谢组(低GSTs活性组+CYP3A5*3携带野生型)均具有更好的疗效,有效率均为100.0%.结论 所建方法特异性和重复性好,可用于多基因多SNP位点的复合检测.SNP组合对于预测化疗疗效具有更好的临床应用价值.     

乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶基因多态性及饮酒与胃癌的关系

个体酒精代谢的差异是由于乙醇脱氢酶(ADH)、乙醛脱氢酶(ALDH)和细胞色素P4502E1等的基因多态性所致,被摄取至肝脏的乙醇大部分被肝细胞液中的ADH催化脱氧而牛成乙醛,ALDH的主要作用是将有毒的乙醛氧化为无毒的乙酸,后者进入三羧酸循环后,最终代谢成为二氧化碳和水而排出体外,其中约有90%在肝脏中完成[1].