面中部骨折的手术治疗

目的 :探讨面中部复杂骨折手术切口设计和骨折复位顺序。方法 :对 62例面中部复杂骨折进行手术复位和内固定 ,术后对面形、面部比例、牙合关系、张口度、面瘫、脑脊液鼻耳漏、复视、X线和CT等项目进行评估。结果 :5 7例中 5 2例术后面部外形恢复正常 ;出现面中、面下比例异常的 44例患者全部恢复正常比例 ;41例中 3 7例术后牙合关系恢复正常或接近正常 ;48例出现张口受限病例全部恢复正常 ;62例患者中 47例术后X线复查达到解剖复位 ;3 4例中术后CT复查 2 4例达到解剖复位 ,10例为基本复位。结论 :选择适当的手术切口和正确的复位顺序是手术能够达到解剖复位的关键 ;上颌骨高位骨折一般采用Le -FortⅠ型截骨复位 ,恢复术前牙合关系 ;鼻眶筛骨骨折鼻骨和内眦韧带复位非常关键     

MSX1基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syn-dromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者和292例正常对照者全血标本中MSX1基因rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点的多态性。结果:MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结果显示MSX1基因位点多态性与NSCL/P的发生有关。     

髂骨复合瓣移植肢体运动障碍的临床研究

目的：报道髂骨复合瓣移植肢体运动障碍前瞻性临床研究结果。方法：３９例下颌骨缺损患者切取旋髂深动脉髂骨复合瓣４１块，随访半年以上２８例患者采用自拟运动功能评价百分法分优、良、可、差四个等级进行综合评价。结果：６个月：优５３．５７％（１５／２８），良１４．２９％（４／２８），可２１．４３％（６／２８），差１０．７１％（３／２８）；１年：优９０％（９／１０），差１０％（１／１０）。结论：①大多数患者运动障碍是暂时的，６个月～１年均能恢复至正常或接近正常。②股神经麻痹与术中过度剥离髂腰肌及臀肌而又未有效重建新的骨肌附丽是肢体运动障碍的两个主要原因。     

MSX1基因在物种间的变异性研究

目的 对人MSX1基因的cDNA序列和氨基酸序列进行综合分析,为其致病性突变位点的研究和非综合征性唇腭裂的病因学研究奠定理论基础. 方法 从国际生化技术信息中心(NCBI)的Genbank数据库中调取人MSX1基因和全氨基酸序列,利用序列综合分析软件DNAMAN、GENtle对人MSX1的基因序列和氨基酸序列进行综合分析. 结果 人MSX1基因全长1 944 bp,其编码区在247-1140之间,共894 bp,其蛋白质序列为298个氨基酸.MSX1蛋白的疏水性氨基酸残基分布于N端、中间14个区段和C端远区,MSX1蛋白的亲水性区域分布于分子中间10个区段.人与黑猩猩的MSX1基因100%相同,与其他物种的MSX1基因的一致性最大为90%(犬).同时,发现8个物种的MSX1基因中有452个碱基序列在不同物种间完全一致(占50.56%),另有91个碱基基本一致(占10.18%).但是,不同物种间MSX1基因的氨基酸序列差异很大,8个物种间没有完全一致的氨基酸残基,基本一致的氨基酸残基只有11个(占3.74%). 结论 MSX1基因或蛋白在不同物种间的变异较大,突变位点较多,探求MSX1基因/蛋白位点突变与非综合征性唇腭裂的关系需重新审视和认识.     

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目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C多态性与山西人群非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL／P）的相关性。方法选取2010年9月至2012年4月山西地区150例NSCL／P患者及其父母作为病例组（其中有135个完整的NSCL／P核心家系）,150例正常新生儿作为对照组,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法,对MTHFR基因A1298C位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、病例组核心家系的传递不平衡检验（TDT）、单体型的相对危险度（HHRR）分析来研究该突变与NSCL／P的相关性。结果病例组和对照组人群基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P〉0．05）;病例组与对照组进行子代间比较,AA、AC、CC3种基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05）,A等位基因和c突变等位基因的分布差异均有统计学意义（P〈0．05）;NSCL／P核心家系TDT检验,差异有统计学意义（P〈0．05）,表明突变等位基因c存在着传递失衡的现象;HHRR检验结果表明,MTHFR基因A1298C位点多态性由双亲传递给患病子女的等位基因（C／A）频率差异有统计学意义（P〈0．05）。结论MTHFR基因A1298C位点多态性与山西人群NSCL／P的发生存在关联。     

维甲酸诱导BALB／c近交系小鼠腭裂动物模型的实验研究

目的分析维甲酸（RA）在胚胎发育期间对胎鼠的致畸作用,建立维甲酸诱导腭裂动物模型的最佳剂量。方法将特定妊娠期BALB／c近交系小鼠分为对照组和实验组。实验组小鼠一部分在妊娠8d,10d,12d管饲RASOmg／kg,一部分在妊娠10d给予40mg／kg、50mg／kg和60mg／kg三种不同剂量RA;对照组小鼠在妊娠8d,10d,12d管饲等剂量玉米油。观察胎鼠腭裂比率,确定诱导腭裂形成的最佳作用条件。结果RA在不同的发育阶段均可诱导腭裂,妊娠第10天50mg／kgRA诱导腭裂的比率为93．75％（P〈0．05）,诱导腭裂形成的比率最高。结论RA诱导BALB／c近交系小鼠腭裂是一种较为理想的腭裂动物模型,其最佳剂量为妊娠第10天给予50mg／kgRA。     

IgG4相关疾病21例临床分析

目的总结IgG4相关疾病在头颈部的临床表现,探索其治疗方法。方法对诊断为IgG4相关性疾病的患者21例,对患者的临床资料、使用糖皮质激素及免疫抑制剂进行治疗的结果进行回顾性分析。结果 21例确诊患者唾液腺体均可触及肿大质硬包块,CT显示肿大腺体内不规则高密度影像、均匀强化,部分患者伴有口腔、鼻腔、鼻窦、咽喉部等黏膜增厚、肿块样变,多数患者伴有颈部淋巴结肿大,血清IgG4水平升高(≥1.35 g/L)。所有患者头颈部受累唾液腺、泪腺腺体、受累黏膜、淋巴结组织病理学检查均可见淋巴细胞、浆细胞浸润、IgG4阳性浆细胞浸润,21例患者在使用糖皮质激素后所受累腺体内及黏膜处肿块(包括头颈部及其他组织)均消失,临床症状得到缓解,但随着糖皮质激素用量减少后会再次复发、甚至出现加重。结论对于单个颌下腺、腮腺内肿物和伴有其他唾液腺肿大、淋巴结肿大的患者,首选CT鉴别腺体内肿物性质,并结合血液检查、病变部位组织病理学检查,临床上明确诊断为IgG4相关疾病后,使用糖皮质激素治疗以获得良好预后,并需要长期随访,并及时调整用药方案。     

血管生成素受体在口腔癌的表达及其意义

目的探讨血管生成素受体（Tie-2）在口腔癌的表达水平及其在口腔癌血管生成中的作用。方法采用免疫组化SABC法，检测34例口腔癌组织及16例正常口腔粘膜组织中Tie-2、CD34的表达。结果Tie-2、CD34在口腔癌微血管内皮细胞的表达明显高于正常口腔粘膜血管内皮细胞的表达（P〈0．05）。但随口腔癌病理分级的升高，Tie-2、CD34虽呈现递增趋势，但组间比较无显著性差异（P〉0．05）。结论在口腔癌中，血管生成增加。Tie-2可能参与口腔癌血管生成的调节。     

影响血管化游离自体骨移植术后肥大的因素

本文重点叙述了影响血管化游离自体移植骨术后肥大的有关因素，如年龄、性别、机械刺激、移植骨种类、是否有骨折、感染以及移植的部位和术后时间等等。同时。对该现象的发生机制和目前研究中所存在的问题也作了一定的分析。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）,在168例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照中,对MTHFR基因C677T单核苷酸多态性（SNP,rs1801133）进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果MTHFRC677T多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR C677T等位基因分布在NSCL／P组与对照组之间有显著性差异（P〈0.05）,正常组中T等位基因的频率明显高于NSCL／P组。结论MTHFR C677T多态性位点在中国人群中与非综合征性唇腭裂形成的发生相关联。