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101.
PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease. 总被引:5,自引:0,他引:5
Eng-King Tan Kenneth Yew Eva Chua K Puvan Hui Shen Esther Lee Kim-Yoong Puong Yi Zhao Ratnagopal Pavanni Meng-Cheong Wong Dominic Jamora Deidre de Silva Kyaw-Thu Moe Fung-Peng Woon Yih Yuen Louis Tan 《Movement disorders》2006,21(6):789-793
Pathogenic PINK1 mutations have been described in PARK6-linked Parkinson's disease (PD) patients of Asian origin. However, data on the frequency of PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease (EOPD) Asian patients are lacking. The objectives of this study were to report the frequency of PINK1 mutations of sporadic EOPD in an Asian cohort comprising of ethnic Chinese, Malays, and Indians, and to highlight a PINK1-positive patient who presented with restless legs symptoms. Eighty consecutive sporadic EOPD patients from the movement disorder clinics of two major tertiary institutions in the country were included. We performed sequence analysis of all the coding and exon-intron junctions of the PINK1 using specific primer sets. In addition, we genotyped polymorphisms detected from the analysis in a group of sporadic PD patients and controls. Three different mutations (two homozygous nonsense and one heterozygous missense) in the putative kinase domain were found in three patients, giving a 3.7% frequency of PINK1 mutations in our EOPD cohort. All the mutations were absent in 200 healthy controls. One patient with a novel homozygous nonsense PINK1 mutation presented unusually with restless legs symptoms. Separately, analysis of the frequency of four PINK1 polymorphisms in a group of sporadic PD and controls did not reveal any significant differences. We highlight a 3.7% frequency of PINK1 mutations in an Asian cohort (ethnic Chinese, Malay, and Indian) of EOPD. The phenotypic spectrum associated with PINK1-positive patients may be wider than previously reported. Polymorphisms of PINK1 do not appear to modulate risk of PD in our population. 相似文献
102.
随着现代泌尿外科的迅速发展,腔内泌尿外科应用越来越广泛,而经尿道膀胱颈电切术是其重要组成部分。尤其适用于膀胱颈硬化症等病症,其优点为:①手术创伤小,适宜体弱、高龄及有其他疾患不适于开放手术的病人;②其解除梗阻较为彻底,病人易于接受,且术后疗效好;③膀胱颈损伤不大,黏膜大部分完整,减少术后瘢痕形成;④手术操作易于掌握。女性膀胱颈硬化症多见于中老年妇女[1],是发生于女性下尿路的少见疾病。临床主要依据尿流动力学测定、内镜检查和超声等方法明确诊断。症状与男性前列腺炎或前列腺肥大有相似的地方,如尿频、尿急、尿痛、排尿困… 相似文献
103.
本文报告了暗纹节菱孢[Arthinium phaeospemum(Corda)Ellis]所致皮肤真菌病的组织病理学及超微结构观察。HE、PAS、镀银染色(Szatri)法及铅铀染色,对皮损的组织病理改变,进行了光镜及透射电镜观察。光镜下发现暗纹节菱孢引起真皮及皮下脂肪组织广泛性病理浸润,由多种细胞构成的肉芽肿,尤其对皮肤附属器严重破坏。在病理浸润中可见球形、卵圆形、菱形及晶体形,玫瑰红色、棕色及褐色孢子。透射电镜下见真皮成纤维细胞胞浆内吞噬多数界线清楚的圆形小体,空泡内也有相同的小体,胞浆空泡甚多,胞核完整。同时见到破坏的溶酶体。病理浸润内形态各异的孢子及不同颜色,是孢子生长的不同阶段。 相似文献
104.
Vincent Chung Liang Liu Zhaoxiang Bian Zhongzhen Zhao Wai Leuk Fong Wan Fung Kum Jing Gao Min Li 《Movement disorders》2006,21(10):1709-1715
The objective of this study is to assess the efficacy and safety of herbal medicines (HMs), as a monotherapy or adjunct therapy, compared to placebo or conventional approaches in the treatment of idiopathic Parkinson's disease (PD). We conducted a systematic review of randomized controlled trials from both conventional and alternative medicine sources. Outcome measures were overall improvement, quality of life, reduction of levodopa dose, and adverse events. Nine studies were included, each testing a different HM. Six of the trials had limited internal validity due to major flaws in design, including the lack of proper randomization; insufficient blinding; unclear inclusive criteria in terms of diagnostic criteria, baseline staging, and duration of disease; lack of proper sample size calculation; and insufficient data analysis. Imbalances in gender and ethnicity among the patients in the included trials were observed. No major adverse events emerged, and no specific pattern was detected from the trials describing such data. In addition to major methodological defects, heterogeneity in (1) HM tested, (2) control treatment, and (3) outcome measure hindered in-depth data analysis and synthesis. Current evidence is insufficient to evaluate the efficacy and safety of various HMs. Further studies with improved trial design and reporting, with assessment on cost-effectiveness, quality of life, and qualitative data are warranted. 相似文献
105.
重视老年胃癌患者的围手术期处理(附370例报告) 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 总结老年胃癌的临床特点及围手术期处理经验。方法 回顾性分析我院1990年1月至2003年1月间共收治的370例老年胃癌患者的临床资料。结果 370例老年胃癌中290例(78.4%)伴有高血压、心脏病、糖尿病等老年常见病;术后发生并发症110例次,死亡16例;手术前有共存病者术后并发症的发生率(34.5%)明显高于无共存病者(12.5%),P〈0.01。结论 加强围手术期处理是降低老年胃癌患者并发症和死亡率的关键。 相似文献
106.
107.
[目的]探讨游泳对新生儿健康的影响。[方法]将200例新生儿随机分为两组,各100例,对照组采用传统沐浴的方法,观察组采用游泳和抚触。[结果]观察组新生儿生理性体重下降和生理性黄疸程度较轻,新生儿安静,易入睡,且睡眠时间长,新生儿神经行为可安慰性强,颈紧张反射、手握持反应良好,觅食反射活跃,与对照组比较有统计学意义(P<0.05)。[结论]游泳可使新生儿情绪稳定,对外界适应能力增强,促进神经系统发育和智能的成熟,增加食欲和体重,改善体温调节功能。 相似文献
108.
目的:探讨早期干预对高危儿在婴儿早期发育的影响。方法:采用自行设计的一套早期干预方法通过指导家长对实验组实施,分别在3个月、6个月时进行格体生长和行为发育的评估,另设对照组进行比较。结果:实验组和对照组在体重、身长、头围方面均无统计学差异,但实验组的5个能区行为发育商均值都高于对照组,除3个月的语言能区外,其余均有统计学差异。结论:早期干预在婴儿早期就能促进高危儿的行为发育,但对促进高危儿的体格生长无明显效果。 相似文献
109.
2 121例老年急性冠脉综合征患者血清脂类浓度的分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析60岁以上老年人血清脂类水平的参考值,并探讨急性冠脉综合征与血脂指标的相关性.方法将3 766例健康成人分为≤60岁和>60岁的两个年龄段,采用生物化学的方法测量他们的血脂水平,找出60岁以上老年人的脂类参考值.同时分析2 121例老年急性冠脉综合征病人的脂类指标.结果 60岁以上老年人血脂参考值为:TC 4.65±1.96×1.05mmol/L;TG 1.02±1.96×0.45mmol/L;HDL-C 1.47±1.96×0.40mmol/L;LDL-C 2.98±1.96×0.56mmol/L;ApoA1 1.32±1.96×0.25g/L;ApoB 0.99±1.96×0.35g/L,并且急性心肌梗死和不稳定性心绞痛病人血清脂类各项指标之间没有显著性差异.结论血清LDL-C/HDL-C>5和TG ≥1.9mmol/L这两项联合指标比其他单独指标与老年人急性冠脉综合征关系更密切. 相似文献
110.
目的:观察离体心脏左心室三层心肌的单相动作电位的改变,以探讨扩张型心肌病易发心室颤动与三层心肌跨室壁复极不均一性的关系。方法:用阿霉素制作扩张型心肌病家兔模型,测定其室颤阈值(VFT)以及心外膜、中层心肌和心内膜心肌细胞的单相动作电位复极90%时程(APD90)、跨室壁复极离散度(TDR)。结果:扩张型心肌病VFT明显降低(P<0.001),三层心肌细胞APD90均明显延长(P<0.001),中层心肌细胞较心外膜、心内膜下心肌细胞延长更为显著(P<0.05);扩张型心肌病跨室壁复极离散度增加(P<0.01)。结论:中层心肌细胞APD90明显延长、跨室壁复极离散度增加、三层心肌复极不均一性增加可能是扩张型心肌病容易发生心室颤动的重要原因。 相似文献