荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmuscle typephosphofructokinasegene ,PFKM CH1) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 6例 2 1三体综合征患儿及 2 0名正常人。结果　 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1/PFKM CH 1扩增产物的荧光强度对比值为 1.5 8± 0 .17,而正常人为 1 0 0± 0 .0 5 ,两者差异有显著性。结论　SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。     

糖尿病小鼠视网膜碱性成纤维细胞生长因子的表达及细胞损害的电镜观察

目的：为临床研究提供形态学资料。方法：用免疫组化方法，观察碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)在糖尿病小鼠视网膜的分布及表达密度；用透射电镜观察不同病程视网膜细胞的损害情况。结果：糖尿病及正常小鼠视网膜各层细胞均表达bFGF，反应强度和密度不同。发病组自6月龄起，居于大血管周围的阳性节细胞密度增加；不同病程bFGF的表达有不同程度的增加。随糖尿病病程延长，细胞超微结构受到不同程度的损害。结论：糖尿病时增多的bFGF直接或间接作用于血管内皮细胞和平滑肌细胞，刺激二者增殖，促进微血管病变的发生；另一方面，减弱视细胞与双极细胞间的信息传递，对糖尿病性盲的发生起重要作用。同时，各种细胞的超微结构及相应的功能也受到不同程度的损害。     

CYP17A1基因新突变致17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷症

目的研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接做为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果患者CYP17A1基因突变检测结果为5994-5995delAT/7541C>T复合杂合子。这两种突变均未见报道。推测5994-5995delAT导致I259H,274X,突变形成的截短蛋白质缺少血红素结合区域,因此是没有功能的;而通过人类P450C17酶计算机模型分析显示7541C>T导致的A398V远离酶的活性中心,推测突变可能使酶的活性减弱,而不是完全地丧失。患者临床表现为有自发不规则月经及轻度高血压、低血钾,结合激素测定结果提示肾上腺和性腺保留部分功能。因而患者的基因型与其临床表型是一致的。结论应进行突变P450C17酶的功能学研究来进一步明确结构改变对功能的影响。     

眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理和分子遗传学特征及其意义

目的 分析眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理特点,探讨其分子遗传学特征及其意义.方法 收集1995-2007年37例眼附属器淋巴组织增生性病变石蜡组织标本(其中5例为反应性增生性病变,32例为淋巴瘤),依据2001年WHO肿瘤分类标准对32例淋巴瘤标本重新诊断分类.采用IgH、MALT1、bcl-6、c-Mye、bcl-2、CCND1、bcl-10、FOXP1双色分离重排探针、IgH/bcl-2双色融合易位探针和18号染色体着丝粒探针,利用间期荧光原位杂交(FISH)的方法 检测眼附属器淋巴组织增生性病变的分子遗传学特点.结果 32例淋巴瘤均为非霍奇金B细胞淋巴瘤.其中,黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT)淋巴瘤28例(87.5%),滤泡性淋巴瘤2例,弥漫性大B细胞淋巴瘤2例.60.7%(17/28)的眼附属器MALT淋巴瘤携带分子遗传学异常.其中,IgH基因断裂1例,但未找到与其发生相互易位的伙伴基因;基因3拷贝者16例,其中MALT1基因、bcl-6基因和c-Myc基因3拷贝的发生率分别为25%(7/28)、43%(12/28)和7%(2/28).16例基因3拷贝病例中,两种基因3拷贝合并存在者5例,其中bcl-6基因合并MALT1基因3拷贝者4例,bcl-6基因合并c-Myc基因3拷贝者1例.进一步研究显示,MALT1基因3拷贝者均存在18号染色体三体.2例滤泡性淋巴瘤都携带t(14;18)(q32;q21)/IgH-bcl-2.2例弥漫性大B细胞淋巴瘤均存在遗传学异常,1例表现为bcl-6基因3拷贝合并18号染色体三体,另1例表现为bcl-6基因3拷贝合并IgH和c-Myc基因双断裂.5例反应性淋巴组织增牛性标本均未见分子遗传学异常.结论 MALT淋巴瘤是眼附属器最常见的淋巴瘤类型;间期FISH有助于淋巴组织增生性病变的良恶性鉴别及淋巴瘤的分类;MALTI基因3拷贝者由18号染色体三体所致;18号染色体三体和bcl-6基因3拷贝(可能为3号染色体三体所致)是眼附属器MALT淋巴瘤常见的分子遗传学异常.     

运动应激对大鼠胃肠道5-HT免疫反应细胞的影响

目的　探讨力竭游泳对大鼠胃肠道 5 HT免疫反应细胞 (5 HTIR细胞 )的影响。方法　本研究以力竭游泳大鼠为运动模型 ,游泳后即刻取大鼠胃窦、十二指肠、空肠和回肠用免疫组织化学SP法检测 5 HT ,用图像分析系统测定胃肠 5 HTIR细胞数和平均灰度。结果　 (1)游泳后胃窦 5 HTIR细胞数虽与对照组无明显差异 ,但阳性细胞的平均灰度却明显下降 (P <0 .0 5)。 (2 )十二指肠、空肠、回肠 5 HTIR细胞数都明显下降 ,与对照组相比有显著性差异 (P <0 .0 5) ,但只有空肠 5 HTIR细胞平均灰度明显增加 ,与对照组间有明显差异 (P <0 .0 5)。结果　胃肠道不同区域 5 HTIR细胞以不同的反应方式应答运动应激。     

新疆塔塔尔族肤纹学

目的：本文报道新疆维吾尔自治区塔塔尔族人群的肤纹参数。方法：在知情同意手续下捺印调查对象的手纹和足纹，样本包括29名男性和24名女性。结果：调查的项目有TFRC、a—bRC、atd、tPD、指纹、指间纹、手小鱼际、猿线、大拇趾球纹、趾间纹、足小鱼际纹和足跟纹等。结论：左右同名对应的指纹(足纹)显示同类花纹的组合多于期望值，表明同类花纹有亲和性或相容性。本文为人类学、遗传学和医学提供了较完整的数据集。     

中国少年智力量表(CISJ)编制及其常模

目的:编制一套适用于我国少年期的智力量表。方法:以年龄10～15岁少年为对象,参考第五次人口抽样调查资料,按分层随机原则取样,根据测验结果和标准化程序建立常模。结果:总体样本取得的原始分,按城乡各7个常模年龄组,分别换算出各分测验的量表分,然后建立了总体样本的智商、能力商、智力因素商和智商百分位等常模。样本智商接近于正态分布。信度和效度较高。结论:CISJ可以作为智力诊断工具应用于临床。     

高千伏摄影附加滤过与皮肤入射剂量相对关系的实验研究

目的：通过测量不同滤过条件下，体模入射剂量随滤过条件的变化确定高千伏X线摄影时的最佳附加滤过。材料与方法：利用X线剂量仪测量不同Al滤过时对应体模表面剂量的变化。结果与结论：通过适当增加附加滤过可以合理降低被检者皮肤剂量，120kV摄影时，附加滤过2.5mmAl是恰当的。     

小鼠室旁核内雌激素受体与催产素、加压素表达的免疫组化研究

目的研究雌激素的核受体ER-α和ER-β以及催产素、加压素在成年雌性小鼠下丘脑室旁核内的表达。方法采用硫酸镍铵增强显色的免疫组化SP法检测ER-α、ER-β、催产素和加压素在室旁核内的表达。结果雌激素的两种核受体在室旁核内都有表达,但是以ER-β为主（P〈0.001）,其免疫阳性产物均在细胞核内,未见核外免疫阳性反应。催产素的免疫阳性产物主要在细胞核周围的胞浆即核周质内,而加压素的免疫阳性物质除了在核周质内有很强的反应外,在突起内也可见很强的免疫反应。ER-α的免疫阳性胞体主要在大细胞部内侧,而ER-β、催产素和加压素的免疫阳性胞体主要在背侧帽部或大细胞部的外侧。结论室旁核内两种雌激素受体可能都参与了对催产素和加压素的调节,但ER-β可能发挥了主要的调节作用。     

休克淋巴液损伤微淋巴管内皮细胞的体液机制

目的观察休克淋巴液对大鼠肠系膜微淋巴管内皮细胞（MMLEC）培养上清液中自由基、NO、TNFα、IL-6的影响，探讨休克淋巴液损伤MMLEC的体液机制。方法正常大鼠MMLEC进行原代培养，应用第三代MMLEC进行本研究。无菌条件下复制大鼠重症失血性休克模型（血压40mm—Hg，维持90min），引流休克时肠系膜淋巴液及门静脉血。以4％终浓度的休克淋巴液直接作用于MMLEC6h，同时以休克血浆、正常淋巴液、正常血浆、胎牛血清（FBS）、DMEM培养液作为对照；检测上清液中MDA、NO、TNFα、IL-6的变化。结果4％终浓度的休克淋巴液作用6h后，培养上清液MDA、NO、TNFα及IL--6含量均显著高于正常淋巴液组、休克血浆组、正常血浆组、FBS组以及DMEM组；而休克血浆作用MMLEC6h后MDA、NO及IL--6含量显著高于正常淋巴液组、正常血浆组、FBS组和DMEM组；其它组间无统计学差异。结论休克淋巴液诱导大鼠MMLEC损伤的体液机制与休克淋巴液诱导MMLEC自由基损伤、促进炎症介质释放有关。