Ligase chain reaction for diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy

ＬｉｇａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｆｏｒｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＳｕｎＷｅｉｄｏｎｇ孙维东，ＨａｎｓｅｌＳｔｅｄｍａｎ，ＣｈｅｎＸｉａｏｌｉ，ＷｅｉＹｕ，ＬｉｕＭｅｉｚｈｅｎ，Ｘｕ...     

羊水细胞培养宫内诊断的应用(附120例分析)

报告120例羊膜腔穿刺羊水细胞培养结果:在成功的99例中,发现二例染色体异常,核型为47,xy,+18和46,xx/47,xx,+F,在21例失败中出现一例眼球畸形。培养成功率为82.5%;染色体异常检出率为2.02%。无一例因羊膜腔穿刺而导致流产,但出现一例轻度羊水栓塞合并症。并对羊水细胞培养在产前宫内诊断中应用价值及术后并发症进行了讨论。     

原发性干燥综合征与人类组织相容性抗原—DRβ基因

原发性干燥综合征（ＰＳＳ）的病因未明，其中可能涉及遗传因素。用序列特异性引物聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法对７０例ＰＳＳ患者和１３６名正常人进行人类组织相容性抗原（ＨＬＡ）－ＤＲβ基因分型。发现ＰＳＳ患者群体的ＨＬＡ－ＤＲ３、ＤＲ５２及ＤＲ２的基因频率明显高于正常对照组，而ＨＬＡ－ＤＲ５及ＤＲ９的基因频率则相反，提示ＰＳＳ的发病与ＤＲ３、ＤＲ５２及ＤＲ２呈正相关；而和ＤＲ９、ＤＲ５呈负相关。２个ＰＳＳ患者家族的姐妹与患者具有相同的遗传因素，且和ＰＳＳ患者群体测定的正相关基因相一致。ＰＳＳ患者的主要自身抗体（抗ＳＳＡ抗体及抗ＳＳＢ抗体）与ＨＬＡ－ＤＲ５２之间有明显的相关性，因而表明ＰＳＳ的发病和遗传因素有关。     

先天性耳前瘘管遗传特征的流行病学调查

用遗传流行病学调查对２４５例先天性耳前瘘管进行了系谱分析。揭示了该病的遗传特征为“常染色体显性遗传伴外显不全”，本调查还发现该病的另一特征，即患病体侧的家族一致性。     

农村水质监测及饮水安全调查分析

目的 开展农村水质监测及饮水安全工程调查,了解农村饮水安全工程水质卫生状况.方法 以水利部门提供的农村饮水安全工程的资料为依据,对浙江省44个县(市、区)的725处农村饮用水供水工程开展水质卫生监测.结果 浙江省农村饮水工程饮用水总合格率为52.93%,消毒合格率为34.51%;在丰水期出厂水不合格指标中,微生物指标占68.94%,感官和化学指标占29.43%,毒理学指标占1.62%.结论 浙江省农村饮水安全工程建设已经取得一定成绩,但是饮水安全问题还存在一些问题,需要在各有关部门重视下不断改善.     

脾虚证计量诊断的前瞻性研究

以本研究所修订的“脾虚证诊断标准”为金标准，通过以整群抽样取得的５４９例各科各系统病人（包括脾虚２２９例，非脾虚３２０例）的四诊资料对笔者以往建立的“脾虚证诊断计分表”的诊断效果做了前瞻性的研究。该计分表诊断脾虚证的几项主要评价指标的结果为：患病率４１．７％，准确度９１．３％，敏感度９３．０％，特异度９０．０％，阳性预测值８６．９％，阴性预测值９４．７％，阳性拟然比９．３０，阴性拟然比０．０８，诊断效果满意。     

自制新荧光剂EPQS的性能测试

作者对自制新荧光剂EPQS进行了性能测试。结果:量子产率为0.21;最大激发波长和荧光波长分别为375nm和484nm,stokes位移109nm;检测生物化合物常用的缓冲溶液对荧光峰位无影响,对荧光强度影响很小;温度的影响也小(18～43℃,FRI61.5～58.1),PH的影响也不大。说明EPQS不仅荧光参数好,而且稳定性也好。适合在较广泛的环境条件下使用。     

气功对冠心病人CM_5ST段/心率斜率的影响

37名冠心病患者随机分为气功治疗组(22人)和对照组(15人)。气功治疗组接受12周动功治疗,对照组接受安慰剂治疗,治疗前后均测定CM_5 ST段/心率斜率。结果发现动功治疗组CM_5 ST段/心率斜率减少,而对照组不变或增大,两组有显著性差异,ST段下移及常规分级运动试验其它指标在两组间无显著差异。表明CM_5ST段/心率斜率是一个敏感的心肌缺血指标。     

The liver first pass effects and bile concentrations of (-)-, (+)- and (+/-)-praziquantel in rabbits

Praziquantel (PQT) is a racemic mixture. Intragastric gavage of (-)-, (+)- and (+/-)-PQT 100 mg/kg were used to study the liver first pass effects in rabbits. HPLC was used to determine the concentration of each compound in the portal and systemic circulation, and in the bile within 4h. The results showed that all drugs were absorbed rapidly from the gut into the portal vein. The serum concentration in the portal vein were similar. However, over 90% of PQT and its enantiomers were extracted in the first passage through the liver. Intrinsic metabolic clearances of the liver of (-)-, (+)- and (+/-)-PQT were 50.3, 174.4 and 52.6 L/h, respectively. The serum concentrations of the three drugs markedly decreased in the systemic circulation, especially that of (+)-PQT. The AUC of (+)-PQT was apparently lower than that of (-)- or (+/-)-PQT. From these results, it is assumed that the first pass effects of PQT and its enantiomers in the liver are pronounced and most likely stereoselective. Also, unchanged PQT and its enantiomers were found in the bile of the rabbits.     

高等医学院校医学化学教材改革的几点思考

医学的发展已进入分子水平，医学生必须具有扎实的化学基础才能适应专业学习及临床、科研工作的需要。现行医学化学教材大多沿用几十年前的模式，部分内容陈旧滞后，实用性不强。面对现实，改革势在必行。我们认为，突出重点、注重实用、体现医学特色应作为改革的方向。