Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

神经肽Y对免疫细胞活性的影响

神经肽Y（NPY）是广泛分布于中枢神经系统和外周神经各部位的神经肽类物质。本实验观察NPY在体外对几种免疫细胞活性的直接作用。结果表明，NPY对小鼠T淋巴细胞丝裂原反应性和NK细胞的杀伤活性均无明显影响（P＞0．05），对巨噬细胞分泌溶菌酶有明显抑制作用（P＜0．05）；而对B淋巴细胞丝裂原反应性则有明显的促进作用（P＜0．05）。上述结果提示，NPY对部分免疫细胞功能的影响因细胞种类而异。     

弱智儿童与正常儿童智力结构的比较研究

以中国－韦氏儿童智力量表和修订幼儿Ｈ．Ｒ神经心理测验中的范畴测验作为儿童智力和思维能力的指标，对４７名８－１１岁弱智儿童和５０名普通小学儿童进行了测试，发现弱智儿童ＩＱ在４６－６９之间，属智力迟滞，与教育的筛选结果相同。且危险因素明显多于正常儿童。正常儿童ＩＱ在１１０－１３３之间，属高于平常智力，两组间有显著性差异。两组儿童智力结构图走势相似，提示智力测验对个体的指导意义更大。弱智儿童与正常儿童的范畴测验得分有极显著的差异，且与ＩＱ呈显著负相关，提示范畴测验鉴别力良好，可单独作为儿童思维能力的检测指标。     

血清Ⅲ型原胶原含量与肝纤维化的关系（附102例肝活检分析）

为进一步研究血清Ⅲ型原胶原（ＰＣⅢ）含量与肝纤维化的关系，对肝炎患者血清ＰＣⅢ含量与肝炎组织学变化进行对比分析．方法：用ＲＩＡ法测定６１６例急、慢性肝炎及肝硬化患者的血清ＰＣⅢ含量，其中１０２例同时做肝活检，按照Ｋｎｏｄｅｌｌ肝组织炎症活动性指数标准记分．结果：急、慢性肝炎及肝硬化患者血清ＰＣⅢ含量明显高于正常人，差异有显著性（Ｐ＜ｏ．０５～０．０１）．其升高的血清ＰＣⅢ含量与肝细胞坏死范围及门管区炎症程度无相关性（ｒ＝０．４９４，Ｐ＞０．０５），而与肝纤维化程度呈正相关（ｒ＝０．６６８，Ｐ＜０．０１）．结论：血清ＰＣⅢ测定是判断慢性肝炎及肝硬化时肝纤维化程度的有用指标．     

高效液相色谱法测定辅酶Q_(10)含量的研究

应用色谱技术，建立了辅酶Q_10(CoQ_10)含量测定的高效液相色谱方法.并从多个影响保留时间的因素中选出三个水平、三个因子进行正交设计，从而确定了CoQ10。含量测定的最佳条件。本法选用碳十八硅烷为固定相，检测波长为275um，经过多批COQ10。测定，其回收率大于99．6％，RSD小于0．07％，方法简便快速、灵敏度高、特异性强，适用于该药品的含量分析检测。     

直肠癌盆腔放疗后肠受照射影响因素的研究

目的 评价体位、性别、手术、膀胱充盈状态对直肠癌放疗后肠受照射的影响。方法36例直肠癌患者被研究，盆腔放疗采用1后2侧野三维适形放射治疗（3DCRT）的方法，处方剂量为50Gy。利用每个计划的剂量．体积直方图（DVH）对盆腔内肠的受照剂量和体积进行分析。结果膀胱充盈差和好时肠受照射的平均剂量分别是23．8和18．3Gy（P=0．004），V45高剂量受照体积分别是15．7％和7．8％（P=O．004）；体位仅对肠V15，低剂量受照体积有显著影响；性别对肠受照射的最大剂量和V15，有显著影响；手术对肠受照射的平均剂量有显著影响，分别是术前19．0Gy和术后22．5Gy（P=0．015）；在仰卧或俯卧、术前或术后膀胱充盈好时均比差时肠受照射剂量要低或体积要小。膀胱充盈好和差时肠受到高剂量照射的体积V4，在俯卧位分别是15．3％和7．4％（P=0．023），术后分别是14．1％和7．2％（P=0．014），差异有统计学意义。结论 患者治疗体位、性别、手术对盆腔内肠受照射剂量和体积有一定的影响，膀胱充盈状态有显著影响。     

鹿茸中神经节苷脂的成分研究

目的:分离鉴定鹿茸中神经节苷脂的成分。方法:Folsh分配、DEAE-Cellulose柱层析分离、薄层色谱方法鉴定。结果:分离鉴定出3种组分(A、B、C),与对照品薄层图谱对照,鉴定了A为GM4,B为GM3,C为GD3,A、B、C的百分含量分别为24.4%、46.2%、29.4%。结论:首次从鹿茸中分离出GM4,GM3,GD33种神经节苷脂成分。     

慢性肾功能衰竭病人高同型半胱氨酸血症及其影响因素

目的 :研究慢性肾衰 (CRF)病人血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平及其影响因素。方法 :采用荧光偏振免疫分析法测定 16 0例CRF病人血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平 ,同时用离子夺获分析法和微离子酶免疫分析法分别检测血浆叶酸(FA)和维生素B12 (VB12 )浓度。结果 :CRF病人血浆tHcy水平 (2 2 6 9± 12 16 ) μmol/ )明显高于正常对照组 (7 97±2 6 5 ) μmol/L ,CRF病人高同型半胱氨酸血症的发生率为 82 5 0 % ,其中血液透析组血浆tHcy水平 (2 4 13± 12 6 8μmol/L ,n =73)明显高于持续性非卧床腹膜透析 (CAPD)组 (16 4 3± 5 5 8μmol/L ,n =19)和非透析治疗组 (19 79± 10 5 7)μmol/L ,(n =6 8) ,但血浆FA和VB12 与正常对照组均无明显差别 (P >0 0 5 )。CRF病人血浆tHcy水平与血浆FA浓度均呈负相关关系 ,未经透析的CRF病人血浆tHcy水平与内生肌酐清除率和血浆FA水平呈负相关 ;透析治疗组血浆tHcy水平与血浆FA浓度呈负相关。血透 4h使血浆tHcy下降约 4 0 0 % ,透析后 2 0h回复到透析前水平的 76 0 %～86 0 % ,但在采用血仿膜和聚砜膜透析的病人之间 ,血浆tHcy水平无明显差异。结论 :CRF病人普遍存在高同型半胱氨酸血症 ,但没有明显的FA和VB12 缺乏 ,CRF时肾脏损害削弱了对Hcy的代谢或清除能力 ,     

Genetic contributions to Parkinson's disease

Sporadic Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disorder, characterized by the loss of midbrain dopamine neurons and Lewy body inclusions. It is thought to result from a complex interaction between multiple predisposing genes and environmental influences, although these interactions are still poorly understood. Several causative genes have been identified in different families. Mutations in two genes [α-synuclein and nuclear receptor-related 1 (Nurr1)] cause the same pathology, and a third locus on chromosome 2 also causes this pathology. Other familial PD mutations have identified genes involved in the ubiquitin–proteasome system [parkin and ubiquitin C-terminal hydroxylase L1 (UCHL1)], although such cases do not produce Lewy bodies. These studies highlight critical cellular proteins and mechanisms for dopamine neuron survival as disrupted in Parkinson's disease. Understanding the genetic variations impacting on dopamine neurons may illuminate other molecular mechanisms involved. Additional candidate genes involved in dopamine cell survival, dopamine synthesis, metabolism and function, energy supply, oxidative stress, and cellular detoxification have been indicated by transgenic animal models and/or screened in human populations with differing results. Genetic variation in genes known to produce different patterns and types of neurodegeneration that may impact on the function of dopamine neurons are also reviewed. These studies suggest that environment and genetic background are likely to have a significant influence on susceptibility to Parkinson's disease. The identification of multiple genes predisposing to Parkinson's disease will assist in determining the cellular pathway/s leading to the neurodegeneration observed in this disease.