以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

一氧化氮合酶在外阴慢性单纯性苔藓和外阴硬化性苔藓中的表达

目的：检测诱导型和内皮型一氧化氮合酶（iNOS 和eNOS）在外阴慢性单纯性苔藓和外阴硬化性苔藓中的表达。方法：采用免疫组织化学SABC法检测iNOS和eNOS在30例外阴慢性单纯性苔藓蜡块（LSC）、30例外阴硬化性苔藓蜡块（LS）和10例外阴正常皮肤中的表达，并以人原始造血细胞抗原（CD34）标记微血管内皮细胞，测量各组织的微血管密度（MVD）。结果：iNOS和eNOS在外阴正常皮肤中无表达；在LSC中iNOS和eNOS每视野平均阳性细胞数分别为14.83±3.79和17.86±4.82，高于LS的8.00±3.35和6.43±3.87，差异均有统计学意义（P＜0.05）；在LSC和正常皮肤中MVD分别为21.58±2.48和20.44±3.66，高于LS（10.34±2.83）。iNOS和eNOS的表达具有明显的正相关性（Kappa=0.811，P＜0.05）。结论：iNOS和eNOS可能与LSC炎症过程中的血管扩张有关；在LS皮损真皮中微血管减少，iNOS和eNOS可代偿性地改善LS的血液循环。     

从形气神谈溃疡性结肠炎的中西医认识

溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC)是一种病情反复、迁延难愈的炎症肠病,已被世界卫生组织列为现代难治病之一[1]。本病病因及发病机制尚不明确,西药治疗效果欠佳。近年来中医药的介入,临床取得显著疗效。西医学认为疾病是机体在一定致病因素的作用下自稳调节紊乱,经过机体内损伤和抗损伤反应的相互斗争,表现出的一系列功能。     

泻浊化瘀汤联合血液透析治疗尿毒症临床效果及对TLR4、炎症细胞因子水平的影响

目的探讨泻浊化瘀汤联合血液透析治疗尿毒症患者的临床效果。方法选取2013年10月-2018年1月收治的107例尿毒症患者,采用随机数字表法分为试验组54例和对照组53例,两组患者均常规采用血液透析治疗,对照组透析治疗的过程中给予基础治疗,观察组给予基础治疗+泻浊化瘀汤,对比两组患者干预前后血液透析后的血肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)、血清C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、Toll样受体4(TLR4)的水平。结果干预前,观察组和对照组的Scr、BUN、血钙、血磷、PTH、TNF-α水平差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组的血磷、PTH、TNF-α水平均低于对照组(P<0.05),两组的Scr、BUN、血钙差异无统计学意义(P>0.05);干预前,观察组和对照组的血清IL-2、IL-6、TLR4和CRP水平差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组的血清IL-2、IL-6、TLR4和CRP均低于对照组(P<0.05)。结论泻浊化瘀汤联合血液透析治疗尿毒症患者有利于降低血磷、降低患者的炎症反应程度及TLR4的水平,对于改善血透患者的治疗质量具有一定的作用。     

赣州市5例恙虫病调查报告

5例病人均有发热及典型的焦痂体征，焦痂率达80％，恢复期血清抗体阳性，对强力霉素高度敏感。发病时间为6、7月份。男女均有发病，以农民为主，均有野外作业史，呈散在流行。调查首次证明赣州市有恙虫病的存在，流行病学特征明显。     

携载rhBMP-2微球的新型可注射自凝固复合人工骨的制备及特性研究

[目的]制备一种具有良好降解性和成骨活性、可注射的自凝固新型骨修复材料。[方法]制备携载rhBMP-2的聚乳酸与聚乙醇酸共聚物（PLGA）微球，并将其与rhBMP-2／磷酸钙骨水泥（CPC）复合，制备出rhBMP-2／PLGA微球／CPC复合人工骨。探讨了材料的特性，包括形貌、固化时间、抗压强度及反映材料体外降解速度的指标一体外降解液Ca、P浓度变化，测定复合材料rhBMP乏的释药速度及体外诱导MSCs细胞成骨分化的能力。[结果]与单纯CPC-rhBMP-2相比，复合材料的固化时间少量增加，抗压强度下降明显。体外降解速度及体外释药明显提高，释放的rhBMP-2具有骨诱导活性。[结论]rhBMP-2／PLGA微球／磷酸钙骨水泥新型复合人工骨是具有良好应用前景的骨修复材料。     

超声在狭窄颈部动脉支架植入术后随访中的应用

目的评价超声在颈部动脉(颈动脉、锁骨下动脉及椎动脉)狭窄血管支架成形术后随访中的应用价值。方法应用超声随访观察47例患者的15枚颈内动脉(ICA)支架、9枚锁骨下动脉(SCA)支架及26枚椎动脉(VA)支架术后1～12个月,观察狭窄血管处支架位置、支架内及远端的收缩期峰值流速(PSV)、支架内有无血栓及再狭窄等情况,判断其疗效。结果支架置入术后超声示狭窄ICA、VA及SCA内径较术前明显增宽,内径分别由术前(2．90±0．76)mm、(2．0±0．38)mm及(4．00±1．46)mm增宽至术后的(4．20±1．78)mm、(3．4±0．51)mm、(6．15±0．98)mm;PSV分别由术前(115±15)cm/s、(181．4±32．5)cm/s、(257．67±66．41)cm/s减低至术后的(75±24)cm/s、(47．15±12．44)cm/s及(98．87±48．63)cm/s。随访中发现2例患者颈内动脉支架狭窄,1例颈内动脉支架闭塞。结论超声是评价颈部动脉狭窄血管支架成形术后疗效的无创、安全可靠的影像学检查方法。     

肝门胆管癌的动态增强CT诊断

目的评价螺旋CT对肝门胆管癌的诊断价值。方法13例肝门胆管癌行螺旋CT平扫及动态增强扫描,并与手术及病理对照分析。结果11例平扫表现为肝门区低密度软组织肿块;2例表现为肝门区胆管不规则增厚,管腔狭窄。增强扫描13例有延迟强化。结论螺旋CT扫描对肝门胆管癌的诊断具有重要意义。     

甲胎蛋白阴性肝癌的临床特点分析

目的:分析甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)阴性肝癌的临床特点。方法:对11年间(1994-2004年)76例AFP阴性肝癌患者和2年间(2002-2003年)102例AFP阳性肝癌患者在性别、临床表现、合并疾病[乙型肝炎和(或)肝硬化]、Child-Pugh分级和γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyltransferase,γGT)方面进行对比分析。结果:AFP阴性肝癌患者消瘦乏力、腹痛、腹部肿块的症状少于AFP阳性肝癌患者(分别为55.3%vs82.4%、56.6%vs75.5%、13.2%vs45.1%,均P<0.05),合并乙型肝炎较AFP阳性肝癌少(68.4%vs93.1%,P<0.05),Child-Pugh分级中A级显著多于AFP阳性肝癌(56.6%vs32.4%,P<0.05),而C级显著少于AFP阳性肝癌(2.6%vs16.7%,P<0.05);AFP阴性肝癌患者中γGT异常者的比例少于AFP阳性肝癌(64.5%vs84.3%,P<0.05)。两组患者在黄疸、腹水、肝硬化和Child-Pugh分级中B级方面差异无显著性。结论:AFP阴性肝癌患者临床表现较轻且缺乏特异性,诊断...