生物医学测量及控制技术新进展

介绍生物医学测量及控制技术领域中的一些研究进展。     

Chromosome mapping of Rett syndrome: a likely candidate region on the telomere of Xq.

Rett syndrome (RS) is a disease of neurological development. First reported 30 years ago in 1966, its biological and genetic basis remains obscure. RS is commonly thought of as an X linked dominant disorder lethal to hemizygous males. The few familial cases would arise through mosaicism or because of occasional females failing to manifest the disorder through skewed X inactivation in relevant cell types. We have one family where the mother and daughter are affected with RS, and which can be explained according to this hypothesis. If the alternative proposal of Thomas (1996) is correct, that the lack of males affected by such disorders is the result of a high male to female ratio of germline mutations rather than of gestational lethality, then the RS gene should be located on the grandpaternal chromosome. Genomic screening with markers covering the whole X chromosome has been performed. Studies using multiple informative markers indicate that the RS locus is likely to be located close to one of the X chromosome telomeres. Further investigations in eight additional families suggest the most likely region for the RS gene to be is the distal part of Xq (Xq28).     

SEN病毒D亚型ORF1-C端基因的克隆、表达和鉴定

目的:获得SENV-D亚型ORF1-C端蛋白基因序列,并进行表达,为进一步研究及诊断、治疗应用奠定基础.方法:用PCR法从SENV阳性血清中获得SENV-DORF1C端基因,测序验证后,构建了pQE30-SENV-D重组表达质粒,并经过转化E.coli M15,IPTG诱导表达,Western blot分析表达结果.结果:获得了正确序列的SENV-D亚型ORF1-C端蛋白基因序列,表达出Mr约为38×103的蛋白.表达蛋白能与患者血清中相应的抗体结合,发生抗原抗体反应.结论:成功获得并表达了SENV-D-ORF1-C端蛋白,并经Western blot印迹法证实能与阳性血清中的抗体发生抗原抗体反应,有可能用于检测SENV-D抗体.为今后进一步研究有助于疫情监测及早期发现感染者的抗体奠定了坚实的基础.     

胰腺实性-假乳头状瘤影像与病理诊断分析

目的 探讨胰腺实性-假乳头状瘤的影像及病理学的诊断要点。资料与方法 回顾分析11例经手术切除、病理学和免疫组织化学证实的胰腺实性一假乳头状瘤患者的临床资料，以比较其影像和病理学特点。结果 (1)本病多发于30岁以下女性，临床主要表现为腹痛。(2)CT、MRI表现为肿瘤内有实性和囊性结构，可分为3型；特征性表现为“浮云征”。(3)肿瘤大部分位于胰腺，多有完整包膜，不伴有胆总管扩张。(4)病理学特点为肿瘤实性部分由实性区、假乳头区及两者过渡区以不同比例混合而成。囊性区由坏死、液化、陈旧性出血组成。(5)肿瘤的囊实性结构是形成“浮云征”的病理基础。结论 胰腺实性-假乳头状瘤有相对特征性的影像和病理学表现，术后预后较好。     

母亲苯丙酮尿症后代的脑MRI表现

目的 提高对母亲苯丙酮尿症(MPKU)后代脑MRI表现的认识。资料与方法 报告2例生化及临床检查证实为MPKU双胞胎的．MRI改变，并复习文献。结果 文中2例表现与文献报道不一致．与苯丙酮尿症患儿的表现相似。常规T2WI及FLAIR均显示室周白质、侧脑室三角区、半卵圆中心条片状高信号。弥散加权成像(DWI)除更清楚地显示上述改变外，尚显示双侧内囊后肢及胼胝体压部信号增高。结论 常规T2WI及FIJAIR上可显示MPKU后代脑白质异常，DWI可提供更多诊断依据。     

儿茶酚-邻-甲基转移酶基因多态性与强迫症

目的：探索儿茶酚-邻-甲基转移酶(COMT)基因多态性同强迫症临床特征的关系。方法：采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型；根据Yale-Brown强迫量表评分将强迫症划分亚型。结果：强迫症患者COMT基因型与等位基因分布与健康对照者之间无显著差异；强迫行为组与强迫思想组的COMT基因型分布存在差异；G／A基因型多见于强迫行为组。结论：COMT基因多态可能对强迫症的发病没有直接的作用，但G／A基因型可能对症状是否表现为强迫动作有一定的影响。     

防晒制剂皮肤安全性的实验研究

目的 :探讨同一系列不同SPF(sunprotectionfactor)防晒制剂对皮肤的安全性 ,筛选安全有效的防晒制剂配方。方法 :选用白化豚鼠背部去毛 ,分别涂抹SPF值为 15、2 8、30 +三种防晒制剂 ,以UV光源照射 ,波长为 32 0～4 0 0nm ,强度为 ( 16 8± 2 )mW/cm2 。结果 :三种不同SPF防晒制品对实验动物皮肤各时相点反应积分为 ,SPF15组为0 ;SPF2 8组为 1;SPF30 +组为 3。结论 :三种不同SPF值产品对皮肤的光毒性有一定差异 ,提示SPF值在 2 8以内的防晒制剂皮肤安全性较好 ,SPF30 +的防晒制剂对皮肤有一定光毒刺激反应。     

神经电生理检测对多灶性运动神经病诊断价值的初步研究

目的 探讨神经电生理检查在多灶性运动神经病(MMN)中的诊断价值。方法对16例MMN患者及16名健康对照进行运动神经传导速度和感觉神经传导速度检查，记录刺激引出的复合肌肉动作电位的波幅、波宽、面积、位相和时限，进行对比分析，判定是否有运动神经传导阻滞(CB)或暂时性离散(TD)，并有选择性地进行常规肌电图检查。结果16例患者均可见有一根以上运动神经或至少一根运动神经的一个以上部位出现CB或CD。其中13例双上肢正中神经，尺神经出现CB，3例以正中神经、尺神经的远端出现CB首发，随病情进展出现下肢腓深神经CB。仅有2例感觉神经传导速度稍有减慢，波幅略有降低。16例患者神经受累区域以下所支配肌肉肌电图检查见有神经源性损害。结论MMN是一种以远端神经受累为主的不对称性周围神经病，神经电生理检查对诊断和鉴别诊断．MMN起重要作用，CB是MMN的主要神经电生理表现。     

丁螺环酮和阿普唑仑治疗广泛性焦虑研究

目的：比较国产丁螺环酮和阿普唑仑治疗广泛性焦虑的疗效和不良反应。方法：对78例广泛性焦虑按照就医顺序分为两组，分别服用丁螺环酮(38例)和阿普唑仑(40例)。疗程6周。于治疗前及治疗第1、2、4、6周末进行汉密尔顿焦虑量表(HAMA)及副反应量表(TESS)评定疗效和不良反应。结果：丁螺环酮和阿普唑仑的疗效相仿，丁螺环酮的不良反应少且轻微，无过度镇静和肌肉松弛作用，不产生药物依赖。结论：丁螺环酮是治疗广泛性焦虑较为理想的药物。