Leber遗传性视神经病变线粒体ND6 T14502C突变的三个汉族家系

目的对3个中国汉族Leber 遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法 实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查,并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。结果 发现先证者视力轻度损害,家系外显率低,分别为：11.1%、10.0%、4.0%。3个家系的先证者都未携带ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T14484C这3个常见原发突变,发现先证者的ND6 T14502C（I58V）同质性突变,多态性位点属于东亚线粒体单体型M10a。mtDNA ND6 14502位点T-C碱基的改变使ND6亚基第58位进化高度保守的异亮氨酸变为缬氨酸。结论 线粒体ND6 T14502C突变可能是LHON相关的线粒体突变位点之一。     

不同产地延胡索中微量元素含量的主成分分析及聚类分析

目的：研究不同产地延胡索中微量元素含量、确定其特征性元素及地域分布特征。方法：采用电感耦合等离子体发射光谱法对6个不同产地的延胡索的微量元素进行测定,并用SPSS13．0对实验数据进行主成分分析和聚类分析。结果：经主成分分析确定了4个主成分,累计方差贡献率达93．157％。其中第1主成分的方差贡献率为44．328％,Cu、Ca、Pb和zn为延胡索的特征微量元素。聚类分析将6个产地的延胡索按地域性聚为两大类。结论：Cu、Ca、Pb、Zn为延胡索的特征微量元素,不同产地延胡索中的微量元素含量有差异且存在地域特征性。本研究可为延胡索的种质资源利用开发与质量控制提供参考依据。     

瓜蒌薤白半夏汤对ApoE小鼠血脂代谢、氧化应激和主动脉Lox-1表达的影响

观察瓜蒌薤白半夏汤(GXBD)在调节血脂代谢、抗氧化、干预ox-LDL/Lox-1通路的作用,探讨其抗动脉粥样硬化(AS)的作用机制。以高脂饲料饲喂雄性Apo-E-/-小鼠42只,建立AS模型。AS模型小鼠随机分为模型组、辛伐他汀组、GXBD高、低剂量组,以C57BL/6J雄性小鼠作为正常对照组;每组10只,连续灌胃给药8周。末次给药后24 h,检测血清TC,TG,LDL-C,HDL-C及SOD,MDA,GSH-px,ox-LDL水平;HE染色观察主动脉组织结构变化,Western blot和PCR分别检测主动脉Lox-1蛋白表达和mRNA水平。结果显示模型组小鼠血脂指标含量及血清MDA,ox-LDL水平显著高于正常对照组,SOD,GSH-px显著低于正常对照组,主动脉Lox-1蛋白表达水平及其mRNA水平显著高于正常对照组(P0.05),模型组主动脉出现明显粥样硬化斑块;GXBD高、低剂量组和辛伐他汀组小鼠血脂指标含量及MDA,ox-LDL水平显著低于模型组,SOD,GSHpx显著高于模型组,主动脉Lox-1蛋白表达水平及其mRNA水平显著低于模型组(P0.05),主动脉组织粥样硬化病变明显减轻。说明调节血脂代谢,抗氧化、抑制Lox-1的表达、干预ox-LDL/Lox-1通路,可能是其抗AS的机制之一。     

蓝桉果实化学成分的研究

目的 :研究蓝桉Eucalyptus globulus果实的化学成分。 方法 :应用硅胶柱层析、SephadexLH-20凝胶柱层析等方法进行分离纯化 ,根据理化性质和光谱数据等进行结构鉴定。结果 :从蓝桉果实中分离得到 12个化合物 ,鉴定了其中 5个化合物 :桦木酮酸Ⅰ ,白桦脂酸Ⅱ ,熊果酸Ⅲ ,2α ,3β-二羟基乌苏酸Ⅳ。 结论 :化合物I ,Ⅱ ,Ⅲ ,Ⅳ均为首次从该植物中分离得到。     

Neurologic status of newborns with congenital heart defects before open heart surgery

Controversy exists regarding the integrity of the nervous system in the newborn with a congenital heart defect who must undergo corrective or palliative open heart surgery. Neurodevelopmental sequelae have been primarily attributed to surgical procedures without standardized evaluation of the preoperative neurologic status. OBJECTIVE: To determine whether newborns with congenital heart defects demonstrate abnormalities in neurobehavioral status before surgery. STUDY DESIGN: In this prospective study, a standardized neonatal neurobehavioral assessment and a neurologic examination were conducted independently in a consecutive series of 56 neonates referred to our hospital for investigation of open heart surgery. RESULTS: Neurobehavioral and neurologic abnormalities were documented in greater than half of the cohort and included hypotonia, hypertonia, jitteriness, motor asymmetries, and absent suck. Poor state regulation (62%) and feeding difficulties (34%) also were commonly observed. Furthermore, 3 subjects had seizures, 35.7% were microcephalic, and 12.5% were macrocephalic. The overall likelihood of neurobehavioral abnormalities was not enhanced by indicators of cardiorespiratory compromise. Interestingly, newborns with acyanotic congenital heart defects were more likely to demonstrate neurologic compromise than were those with cyanotic defects. CONCLUSIONS: Findings suggest that the prevalence of neurobehavioral abnormalities before surgery in newborns with congenital heart defects has been underappreciated and would indicate that factors other than intraoperative procedures should be considered in the genesis of brain injury in this population.congenital heart defects, neurologic examination, newborn.     

先天性桡骨缺如、部分缺如伴同侧手骨发育不全各1例

病例例１ ,女３６岁 ,自诉自幼发现右前臂较左侧短小伴右手腕弯曲畸形 ,拇指缺如 ,头面、躯干、下肢及右上肢均发育正常。Ｘ经检查 :右桡骨中下段缺如 ,所剩桡骨远段明显细小 ,远段面光滑 ,骨皮质完整 ,尺骨变粗缩短而向桡侧弯曲 ,第一掌骨、拇指及桡侧腕骨均缺如及部分腕骨融合 ,手向桡背侧偏斜与尺骨骨干形成屈曲而轻度成角 ,肘关节完整（图１）。例２ ,男 ,１５岁 ,自出生后发现左前臂较右侧短小伴左手腕弯曲畸形 ,拇指缺如 ,随年龄增大而前臂短小见渐明显 ,其余全身及智力发育正常。Ｘ线检查 :左侧桡骨缺如 ,尺骨粗短 ,第一掌骨、拇指及…     

膀胱肿瘤P53基因突变临床意义

用PCR-SSCP对30例福尔马林固定,石蜡包埋膀胱肿瘤标本进行研究.结果:PCR-SSCP方法检测出P53基因突变10例,Ⅰ级1例,Ⅱ级4例,Ⅲ级5例,符合病理诊断及随访资料,P53基因未突变组与突变组在病理分级、临床分期和生存时间上差异显著(P<0.05).     

国产异氟醚在静吸复合全麻中的临床药效学观察

目的 观察国产异氟醚与进口异氟醚麻醉强度的差异及其他药理作用。方法 选择50例择期全麻手术病人,随机分为实验组(国产异氟醚组)和对照组(进口异氟醚组),比较两组病人意识消失、0.5 MAC,1.0 MAC及切皮时BIS,SEF,HRV及循环指标的变化。结果 随着异氟醚吸人浓度的加深,两组各浓度值所对应的BIS,SEF及HRV均明显降低(P<0.05),平均动脉压及心率亦逐渐下降,但与基础值相比基本保持稳定;各时点所对应值组间比较未见显著差异(P>0.05)。结论 国产异氟醚与进口异氟醚相比,在达到相同MAC时对心血管的抑制性效应和对大脑皮层的抑制程度相近。     

国内外ICU气管插管非计划性拔管领域研究热点的可视化分析

目的 探究近10年国内外ICU气管插管非计划性拔管领域研究现况,分析该领域研究热点及发展趋势.方法 检索CNKI和Web of science数据库中2011-2020年收录的ICU气管插管非计划性拔管相关文献,借助CiteSpace对其国家、机构、期刊、关键词行可视化分析.结果 近10年国内外ICU气管插管非计划性拔...     

Differential Neutrophil Infiltration Contributes to Regional Differences in Brain Infiammation in the Substantia Nigra Pars Compacta and Cortex

脑的炎症反应是神经退行性疾病的危险因素之一。有趣的是,黑质密部(SNpc)严重的炎性反应会加速帕金森病的发作和进展。本研究通过比较SNpc与皮质的炎性过程来检测SNpc严重炎性反应的潜在机制。在完整的脑组织中,SNpc和皮质的CD11b+小胶质细胞密度是相似的。但是,脂多糖注射可增加SNpc的CD11b+细胞数目,而不能增加皮质中的。以前作者曾报道内毒素注射之后,黑质密部有CD11b和MPO双阳性的中性粒细胞浸润(GLIA55:1577-1588)。值得注意的是,MPO+中性粒细胞数量在SNpc中显著增加,而在皮质中只有轻微提高。中性粒细胞浸润的范围与神经元损伤相关。作者证实,内毒素注射后,中性粒细胞减少大鼠的SNpc中的神经元丢失较正常大鼠显著减少。此外,完整的SNpc中的星形胶质细胞密度明显低于皮质。而且,内毒素注射后,SNpc的内皮细胞和星形胶质细胞的损害以及血脑屏障的通透性均有显著变化。这些结果都提示,过度的中性粒细胞浸润和环境因子,例如低星形胶质细胞浓度和高血脑屏障通透性,会导致SNpc的重度炎症和神经元死亡。