全文获取类型
收费全文 | 1254篇 |
免费 | 126篇 |
国内免费 | 56篇 |
专业分类
耳鼻咽喉 | 8篇 |
儿科学 | 17篇 |
妇产科学 | 12篇 |
基础医学 | 90篇 |
口腔科学 | 30篇 |
临床医学 | 134篇 |
内科学 | 124篇 |
皮肤病学 | 15篇 |
神经病学 | 20篇 |
特种医学 | 77篇 |
外科学 | 213篇 |
综合类 | 332篇 |
预防医学 | 107篇 |
眼科学 | 5篇 |
药学 | 119篇 |
2篇 | |
中国医学 | 75篇 |
肿瘤学 | 56篇 |
出版年
2024年 | 8篇 |
2023年 | 6篇 |
2022年 | 31篇 |
2021年 | 41篇 |
2020年 | 31篇 |
2019年 | 13篇 |
2018年 | 17篇 |
2017年 | 32篇 |
2016年 | 23篇 |
2015年 | 74篇 |
2014年 | 52篇 |
2013年 | 83篇 |
2012年 | 110篇 |
2011年 | 118篇 |
2010年 | 99篇 |
2009年 | 94篇 |
2008年 | 68篇 |
2007年 | 64篇 |
2006年 | 64篇 |
2005年 | 72篇 |
2004年 | 34篇 |
2003年 | 43篇 |
2002年 | 37篇 |
2001年 | 19篇 |
2000年 | 18篇 |
1999年 | 18篇 |
1998年 | 22篇 |
1997年 | 16篇 |
1996年 | 15篇 |
1995年 | 12篇 |
1994年 | 7篇 |
1993年 | 16篇 |
1992年 | 4篇 |
1990年 | 3篇 |
1989年 | 8篇 |
1988年 | 6篇 |
1987年 | 5篇 |
1986年 | 10篇 |
1985年 | 2篇 |
1984年 | 3篇 |
1983年 | 4篇 |
1982年 | 5篇 |
1981年 | 3篇 |
1980年 | 7篇 |
1978年 | 3篇 |
1977年 | 3篇 |
1976年 | 5篇 |
1975年 | 3篇 |
1963年 | 1篇 |
1962年 | 1篇 |
排序方式: 共有1436条查询结果,搜索用时 0 毫秒
61.
NA Hanchard DR Murdock PL Magoulas M Bainbridge D Muzny YQ Wu M Wang AL McGuire JR Lupski RA Gibbs CW Brown 《Clinical genetics》2013,83(5):457-461
The advent of whole‐exome next‐generation sequencing (WES) has been pivotal for the molecular characterization of Mendelian disease; however, the clinical applicability of WES has remained relatively unexplored. We describe our exploration of WES as a diagnostic tool in a 3½‐year old female patient with a 2‐year history of episodic muscle weakness and paroxysmal dystonia who presented following a previous extensive but unrevealing diagnostic work‐up. WES was performed on the proband and her two parents. Parental exome data was used to filter potential de novo genomic events in the proband and suspected variants were confirmed using di‐deoxy sequencing. WES revealed a de novo non‐synonymous mutation in exon 21 of the calcium channel gene CACNA1S that has been previously reported in a single patient as a rare cause of atypical hypokalemic periodic paralysis. This was unexpected, as the proband's original differential diagnosis had included hypokalemic periodic paralysis, but clinical and laboratory features were equivocal, and standard clinical molecular testing for hypokalemic periodic paralysis and related disorders was negative. This report highlights the potential diagnostic utility of WES in clinical practice, with implications for the approach to similar diagnostic dilemmas in the future. 相似文献
62.
Interchromosomal duplications of the adrenoleukodystrophy locus: a phenomenon of pericentromeric plasticity 总被引:13,自引:5,他引:13
Eichler EE; Budarf ML; Rocchi M; Deaven LL; Doggett NA; Baldini A; Nelson DL; Mohrenweiser HW 《Human molecular genetics》1997,6(7):991-1002
A 9.7 kb segment encompassing exons 7-10 of the adrenoleukodystrophy (ALD)
locus of the X chromosome has duplicated to specific locations near the
pericentromeric regions of human chromosomes 2p11,10p11, 16p11 and 22q11.
Comparative sequence analysis reveals 92-96% nucleotide identity,
indicating that the autosomal ALD paralogs arose relatively recently during
the course of higher primate evolution (5-10 million years ago). Analysis
of sequences flanking the duplication region identifies the presence of an
unusual GCTTTTTGC repeat which may be a sequence-specific integration site
for the process of pericentromeric- directed transposition. The breakpoint
sequence and phylogenetic analysis predict a two-step transposition model,
in which a duplication from Xq28 to pericentromeric 2p11 occurred once,
followed by a rapid distribution of a larger duplicon cassette among the
pericentromeric regions. In addition to facilitating more effective
mutation detection among ALD patients, these findings provide further
insight into the molecular basis underlying a pericentromeric-directed
mechanism for non- homologous interchromosomal exchange.
相似文献
63.
目的 5-脂氧合酶活化蛋白(FLAP)抑制剂MK886对人食管癌细胞系(KYSE-150和TE-3)增殖和凋亡的影响及作用机制。方法用2.5、5、10、20、40和80μmol/L的MK886干预体外培养的KYSE-150和TE-3细胞;xCELLigence RTCA系统实时测定细胞增殖抑制率,同时确定半数抑制浓度(IC50)。流式细胞测量术检测食管癌细胞的细胞周期。Western blot检测细胞凋亡和自噬相关蛋白的表达。结果人食管癌细胞系(KYSE-150和TE-3)的增殖抑制率随着MK886浓度增加而增强(P<0.05),KYSE-150组的IC50浓度为29.11μmol/L,TE-3组的IC50浓度为27.47μmol/L。当MK886浓度增加至25μmol/L时,食管癌细胞G0/G1期滞后增加明显(P<0.001),MK886处理浓度增加到50μmol/L时,食管癌细胞G2/M期增加明显(P<0.001和P<0.05)... 相似文献
64.
自闭症、精神分裂症、抑郁障碍等精神障碍患者均表现出自我面孔识别缺陷。行为特征包括识别困难、错误率更高、反应速度更慢、速度加工优势消失、知觉加工受损及认知评价与情绪反应失调等;神经活动异常出现在自我面孔识别的各个加工阶段,涉及面孔结构编码相关的枕颞皮层、自我参照加工相关的皮质中线结构、认知控制有关的额顶控制网络以及情绪加工相关的脑岛等脑区。元分析结果揭示精神障碍患者额下回、内侧前额叶、海马旁回和脑岛等脑区活动存在异常。未来研究应结合时间和空间信息数据并关注脑区间协同功能的损伤,关注各类精神障碍患者自我面孔识别的共同特征及其独特性,并发掘自我面孔识别在精神障碍早期诊断中的潜在价值。 相似文献
65.
66.
随着公共财政体制各项政策的建立,医疗卫生体制改革的不断深入,对10年前制定的医院会计制度进行适时修订,能够满足推进公立医院改革和加强公立医院财务管理的需要。但《医院会计制度》的修订,不宜过度借鉴国际通行做法和企业会计制度经验,应体现我国医院行业的特点,才能指导会计核算工作,增加适应性和可操作性。 相似文献
67.
目的 调查成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者的人格特征及生活质量,了解该患病群体的心理健康情况。方法 采用明尼苏达多项人格测量表(Minnesota multiphasic personality inventory,MMPI)和简明健康状况调查表(the MOS item short from health survey,SF-36)分别对98例成人OSAHS患者及100例单纯鼾症志愿者进行问卷调查,评价OSAHS患者的人格特征及生活质量情况并进行对照性研究。结果 在MMPI调查中,OSAHS患者在抑郁、疑病、精神衰弱、情绪不稳定、精神分裂临床量表T分高于单纯鼾症组,差异具有统计学意义(P<0.05),其中OSAHS组中女性患者的抑郁、疑病、精神衰弱、情绪不稳定、精神分裂、社会内向临床量表T分高于男性患者,差异具有统计学意义(P <0.05)。在SF-36调查中,OSAHS患者在生理职能、一般健康状况、躯体疼痛、精力、社会功能、情感功能、精神健康7个维度的平均评分低于单纯鼾症组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 OSAHS患者有较多的心理健康问题,表现更多的易疲劳、注意缺陷,生活质量更低,OSAHS病情越重,心理健康问题越大,女性患者尤重。 相似文献
68.
目的:分离纯化及体外定向诱导人卵黄囊间质干细胞(YS-MSC)分化为脂肪细胞。方法:显微分离人卵黄囊, 经酶消化得到卵黄囊细胞, 卵黄囊细胞经贴壁培养、传代纯化得到人YS-MSC, 流式细胞仪检测YS-MSC表面抗原表达, 钙钴法测定碱性磷酸酶(AKP)活性;地塞米松、消炎痛、胰岛素定向诱导YS-MSC分化为脂肪细胞。油红O检测中性脂肪。结果:人卵黄囊间质干细胞易于分离、纯化, 体外培养增殖潜能大。卵黄囊间质干细胞CD29、CD44、CD166及CD105表达阳性, CD34、CD45和CD86为阴性;AKP弱阳性。卵黄囊间质干细胞经成脂诱导转化为大小不等的园形或椭圆形细胞, 可见胞浆内有少量微小脂滴形成, 随时间延长, 胞浆中脂滴相互融合, 胞核被挤于细胞的一侧, 经油红O染色脂滴染橘红色, 符合脂肪细胞的生物学特征。结论:人卵黄囊间质干细胞与成体间质干细胞表型一致, 在体外可以分化为脂肪细胞。 相似文献
69.
70.
娜仁 《中国实用眼科杂志》2008,26(11)
目的 探索全玻璃体切割在玻璃体积血中的应用.方法 回顾51只眼手术病例,视网膜静脉阻塞23只眼,糖尿病视网膜病变9只眼,视网膜静脉周围炎2只眼,视网膜孔源性玻璃体积2只眼.眼外伤性玻璃体积血15只眼.采用睫状体平坦部三通闭合式全玻璃体切割术,并通过巩膜压陷结合高斜镜切割基底部玻璃体.结果 术后随诊5~12月,51只眼视力均有不同程度提高,其中视力在4.5者19只眼、4.6~5.0者9只眼4.0~4.4者19只眼、指数4只眼.结论 对玻璃体积血患者掌握好适应证及手术时机,行全玻璃体切割切实有效的减少玻璃体积血残留所致的并发症提高手术效果. 相似文献