斑驳病致病基因的研究进展

斑驳病是一种较少见的由黑素细胞发育不良引起的常染色体显性遗传病,典型临床特征是先天性额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发.该病具有遗传异质性,大多数斑驳病由kit基因突变引起.遗传分析揭示,kit基因突变点与临床表型关系密切,少数报告表明,可能存在其他因素引起基因型与表型不一致,有学者对该病的常染色体显性遗传特点提出质疑.kit基因编码蛋白属Ⅲ型酪氨酸激酶受体,kit基因突变导致受体酪氨酸激酶功能下降或失活,信号传导功能受损,成黑素细胞在胚胎发育期的增殖和迁移发生障碍,从而导致斑驳病的发生.     

三例散发I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

目的：对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测。方法：应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序。患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）及Sanger测序技术对患者及其家系成员进行突变位点验证。并采用SIFT、PolyPhen_2、Mutation Taster和GERP++软件对致病性不明的位点进行致病性预测。结果：3例I型神经纤维瘤病患者分别检测到1个NF1基因变异：NF1基因整体杂合缺失、c.4064delC和Exon14_36del。其中c.4064delC与Exon14_36del未见文献报道,为新发突变。结论：本研究中3例I型神经纤维瘤病患者中发现3个NF1基因突变,其中2个为新发突变,扩充了NF1基因突变位点。     

优选序列MRI测量胎儿股骨长度

目的 评价M RI测量胎儿股骨长度(FL)的价值,并选择最优序列.方法 回顾性分析205胎胎儿股骨M RI,包括弥散加权成像(DWI)、单次激发快速自旋回波(SSFSE)、快速稳态梯度回波(FIESTA)及快速反转恢复运动抑制(FIRM)序列图像及超声资料,对各序列图像质量进行评分,比较所测FL与超声测值的差异.结果 ...     

斜行强回声大界面发生彩色多普勒血流显像镜像伪差及其发生机制的研究

目的 探讨斜行强回声大界面（OSEBI）发生彩色血流镜像伪差（MACBF）的发生机制及其影响因素。 方法 将超声心动图检查中于降主动脉旁出现MACBF的45例受试者作为研究对象；将降主动脉旁未出现MACBF的29例作为对照组。统计分析出现MACBF的必备 条件在两组间的发生率的差异。观察MACBF的图像特点，应用多普勒成像原理探讨存在OSEBI形成MACBF的发生机制及其影响因素。 结果 45例受试者中，MACBF均发生在降主动脉左侧旁。45例降主动脉旁出现MACBF的受试者存在OSEBI 100%（45/45）与对照组存在OSEBI 6.90%（2/29）间差异有统计学意义（P < 0.01）。所有受试者MACBF均显示为降主动脉内真实彩色血流（RCBF）与MACBF间存在OSEBI，RCBF与MACBF二者呈镜像关系。降主动脉左侧旁OSEBI为左肺与胸膜界面。 结论 超声在OSEBI存在时可发生MACBF；血流与OSEBI的距离及彩色血流增益大小均会影响MACBF的形成及伪差信号强度。     

高分辨CT观察面神经管迷路段与耳蜗的解剖关系

目的 探讨高分辨CT MPR显示面神经管迷路段与耳蜗解剖关系的能力。方法 选取于我院接受鼻窦高分辨CT检查的患者110例（220只耳）,将原始图像传至后处理工作站,对图像进行MPR,观察面神经管迷路段与耳蜗中转的解剖关系,评价内容包括骨性间隔明确缺失（Ⅰ型）、骨性间隔可疑缺失（Ⅱ型）及骨性间隔完整（Ⅲ型）。结果 面神经管迷路段与耳蜗中转的解剖关系：Ⅰ型71只耳（71/220,32.27%）,缺失最大径为0.3~1.3 mm,平均（0.64±0.26）mm;Ⅱ型86只耳（86/220,39.09%）;Ⅲ型63只耳（63/220,28.64%）,骨性间隔厚度0.3~1.0 mm,平均（0.68±0.15）mm。不同性别、年龄及侧别之间上述3型解剖关系的出现率差异无统计学意义（P均> 0.05）。结论 高分辨CT是清晰显示面神经管迷路段与耳蜗中转解剖关系的可靠方法。     

Aberrant oligodendroglial LDL receptor orchestrates demyelination in chronic cerebral ischemia

Oligodendrocytes express low-density lipoprotein receptor (LDLR) to endocytose cholesterol for the maintenance of adulthood myelination. However, the potential role of LDLR in chronic cerebral ischemia–related demyelination remains unclear. We used bilateral carotid artery stenosis (BCAS) to induce sustained cerebral ischemia in mice. This hypoxic-ischemic injury caused a remarkable decrease in oligodendroglial LDLR, with impaired oligodendroglial differentiation and survival. Oligodendroglial cholesterol levels, however, remained unchanged. Mouse miR-344e-3p and the human homolog miR-410-3p, 2 miRNAs directly targeting Ldlr, were identified in experimental and clinical leukoaraiosis and were thus implicated in the LDLR reduction. Lentiviral delivery of LDLR ameliorated demyelination following chronic cerebral ischemia. By contrast, Ldlr^–/– mice displayed inadequate myelination in the corpus callosum. Ldlr^–/– oligodendrocyte progenitor cells (OPCs) exhibited reduced ability to differentiate and myelinate axons in vitro. Transplantation with Ldlr^–/– OPCs could not rescue the BCAS-induced demyelination. Such LDLR-dependent myelin restoration might involve a physical interaction of the Asn-Pro-Val-Tyr (NPVY) motif with the phosphotyrosine binding domain of Shc, which subsequently activated the MEK/ERK pathway. Together, our findings demonstrate that the aberrant oligodendroglial LDLR in chronic cerebral ischemia impairs myelination through intracellular signal transduction. Preservation of oligodendroglial LDLR may provide a promising approach to treat ischemic demyelination.     

心理干预可缓解局麻下椎间孔镜手术患者的术前焦虑

目的探讨心理干预对局麻下椎间孔镜手术患者术前焦虑的影响。方法回顾分析2016年1月~2018年12月间使用阿姆斯特丹术前焦虑与信息量表（APAIS）进行术前焦虑评分、接受局麻经皮椎间孔镜髓核摘除术（PTED）治疗患者的临床资料。将符合纳入标准的患者根据是否接受术前心理干预分为对照组、干预组,比较两组间不同时间点APAIS评分、VAS评分、收缩压、出血量、手术时间等,分析心理干预对患者术前焦虑程度及手术的影响。结果共纳入患者128例,对照组69例,干预组59例。干预组患者准备间APAIS评分（11.83±1.49）比入院时（14.12±1.83）明显下降（P=0.000）,对照组患者准备间APAIS评分（13.77±1.59）与入院时（14.22±2.03）相比差异无统计学意义（P=0.150）。干预组患者准备间APAIS评分（11.83±1.49）低于对照组（13.77±1.59）,差异有统计学意义（P=0.000）。对照组患者准备间收缩压、术中收缩压、出血量、手术时间均高于干预组（P<0.005）。两组之间术后VAS评分、术中是否加用镇痛药物差异无统计学意义（P>0.05）。结论心理干预可以明显缓解患者术前焦虑,减少椎间孔镜手术出血量、缩短手术时间。      

神经外科家庭参与式交班模式的实践

目的 探讨神经外科家庭参与式交班模式的效果。方法 依据神经外科专科疾病护理特点,设计神经外科家庭交班日志,比较分析实施前后交班护士对“病情十知道”掌握情况、交班缺陷发生率、患者及家属满意度。结果 运用家庭参与式交班模式后,护士病情交班缺陷率由44.2%降低至15.8%（P<0.001）,“患者十知道”掌握情况得分由实施前的（84.2±6.7）分提高到实施后的（90.7±4.7）分,P<0.001,患者/家属满意度由实施前的（87.4±5.8）分,提升到实施后的（93.2±4.3）分,P<0.001。结论 神经外科家庭参与式交班模式的实践证明家庭参与式交接班能减少护士交班信息遗漏,提高护士对患者的病情掌握度,改进护理工作质量,促进患者安全,提升患者满意度。     

自控镇痛联合硬膜外阻滞麻醉对高位复杂性肛瘘术患者血流动力学及免疫应激反应的影响

目的探讨自控镇痛联合硬膜外阻滞麻醉对高位复杂性肛瘘术患者血流动力学及免疫应激反应的影响。方法选取2017年2月—2021年7月于遵义市第一人民医院接受手术治疗的高位复杂性肛瘘患者120例,按麻醉方式不同将患者分为对照组和研究组,每组60例。对照组实施蛛网膜下隙与硬膜外联合阻滞麻醉,研究组采用自控镇痛联合硬膜外麻醉。比较两组麻醉效果、镇痛效果、血流动力学、免疫功能、应激反应等指标。结果研究组麻醉起效时间较对照组长(P <0.05),镇痛持续时间、留室观察时间较对照组短(P <0.05)。两组患者术后6 h、12 h、24 h、48 h的视觉模拟评分法(VAS)、舒适度评分量表(BCS)评分比较,经重复测量设计的方差分析,结果:(1)不同时间点的VAS、BCS评分有差异(P <0.05);(2)两组患者VAS评分、BCS评分有差异(P <0.05);(3)两组患者VAS、BCS评分变化趋势有差异(P <0.05)。两组患者麻醉前、麻醉后10 min、麻醉后30 min、手术结束时平均动脉压(MAP)、心率(HR)、血氧饱和度(SpO₂)比...