乳腺癌BRCA1 基因突变的筛查研究

 目的 研究BRCA1基因在散发性乳腺癌中的突变情况，探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系。方法 应用PCR-SSCP（single-strand conformation polymorphism analysis）分析和DNA直接测序法，检测65例散发性乳腺癌BRCAI第2，3，5，8，10，12，13，14，15，16，17，18，19，20和21外显子基因突变情况。结果 65例中共检测出4例突变，其中1例为5外显子的错义突变（287A〉T），1例为12外显子的错义突变（4285G〉A），1例为17外显子的错义突变（5115T〉C），1例为18外显子的错义突变（5206T〉A）。乳腺癌BRCA1的基因突变率为6．2％（4／65）。结论 BRCA1基因突变与散发性乳腺癌有密切关系。     

人工智能在乳腺超声中的应用与发展

人工智能是利用计算机模拟人类学习、思考及作出判断的技术和方法,在医学影像领域应用中为临床流程带来便利,也为疾病诊断、治疗和预后提供更多的信息。而超声技术与人工智能的结合为乳腺诊断带来革新,本文就人工智能在乳腺超声中的流程及方法、应用和发展作一综述。     

外阴鳞状细胞癌中人乳头瘤病毒感染与端粒酶和生存素的关系

目的:探讨人乳头瘤病毒(HPV)6/11、16/18在外阴鳞状细胞癌(vulvarsquamouscellcarcinoma,VSCC)组织中的感染情况及其与人端粒酶逆转录酶(hTERT)和凋亡抑制基因生存素(survivin)表达的关系。方法:采用PCR检测HPV6/11、16/18在31例VSCC及13名正常人皮肤组织中的感染情况,同时用原位杂交法检测hTERTmRNA的表达,免疫组化法检测生存素蛋白的表达。结果:①HPV6/11、16/18在VSCC患者的阳性率分别为25.81%和38.17%,正常对照者为阴性。VSCC患者与正常对照者HPV16/18阳性率的差异有统计学意义(P<0.05)。②VSCC患者hTERTmRNA、生存素蛋白表达的阳性率与正常对照者比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且VSCC患者hTERTmRNA表达与生存素蛋白表达的阳性率呈明显的正相关(P<0.05)。③hTERTmRNA在HPV16/18阳性组中的表达明显强于HPV16/18阴性组,生存素蛋白在HPV16/18阳性组中的表达低于其在HPV16/18阴性组中的表达。结论:HPV感染及hTERT、生存素表达在VSCC发生发展中起一定作用;VSCC中hTERT与生存素的表达具有一定的相关性。     

星形诺卡菌性足菌肿

报告1例星形诺卡菌性足菌肿。患者男,29岁。左踝部外伤后出现肿块、结节,并形成窦道,有脓液溢出,逐渐加重9年。皮损组织病理检查示脓肿中央液化坏死,可见颗粒,颗粒周围有菌鞘。深部组织脓液培养见放线菌生长,但菌种鉴定为星形诺卡菌,诊断为足菌肿。给予青霉素G联合复方磺胺甲口恶唑治疗,病情好转。     

具有黑棘皮病表现的表皮痣2例

报告2例具有黑棘皮病表现的表皮痣.2例均为男性,16岁发病,皮损为黑棘皮病表现,但仅局限于单侧腹部和下肢,不超过人体正中线,持续存在而不累及黑棘皮病的其他好发部位.皮损分布与神经支配区域及皮纹线无明显相关性,而更符合沿Blaschko线走行的规律.组织病理学改变符合黑棘皮病.经维A酸类药物口服和外用治疗,近期疗效满意.     

电视胸腔镜术在重度阻塞性通气功能障碍患者治疗中的临床研究

目的 探讨电视胸腔镜术在重度阻塞性通气功能障碍患者中的治疗的可行性。方法 总结电视胸腔镜手术治疗重度阻塞性通气功能障碍患者的经验和体会。术前肺功能测定：重度阻塞性通气功能障碍17例，（FEV1＜40％，FEV1／FVC＜40％）。结果 肺楔形切除9例，肺段切除1例，肺大疱切除4例，心包开窗术1例，后纵隔肿瘤摘除术1例，肺减容术1例。术中出血为10－100ml13例；出血110－200ml4例，术后需呼吸机辅助呼吸2例（48－68h）。术后出现心律失常，胸腔积液，漏气等并发症3例，无手术死亡，无需手术中输出。结论 VATS手术是一种创伤小、安全性高的手术。电视胸腔镜手术对重度阻塞性通气功能障碍重度肺功能减退患者是首选的方法。     

比格犬骨髓基质细胞和牙周韧带成纤维细胞体外再生组织能力的比较

目的 通过比较比格犬牙周韧带成纤维细胞(PDLFs)和骨髓基质细胞(BMSCs)体外促进牙周相关组织再生潜能,为牙周组织的再生治疗提供依据.方法 通过体外ELISA、免疫细胞化学染色、Von Kossa染色分别比较BMSCs和PDLFs这两种细胞的碱性磷酸酶(ALP)、骨保护素(OPG)和胶原Ⅻ、形成的钙化结节,用实时...     

DNA结合抑制因子4与肿瘤关系的研究进展

DNA结合抑制因子4(ID4)属于螺旋-环-螺旋(HLH)转录因子家族,它能够与碱性的HLH(bHLH)转录因子形成异二聚体,负性调节bHLH转录因子对相关基因的转录调控.ID4在人体正常组织和肿瘤中的表达不同,ID4基因启动子区域甲基化异常所致基因表达沉默或高表达与肿瘤的发生、发展及预后密切相关,ID4可能成为肿瘤治疗的潜在靶点及判断肿瘤预后的重要指标.     

胃癌幽门螺杆菌感染与微卫星不稳定性的研究

目的 通过研究胃癌幽门螺杆菌（Hp）感染与微卫星不稳定性（MSI）的关系,探讨幽门螺杆菌在胃癌发生中的作用。方法 采用PCR为基础的方法对41例胃癌组织中Hp CagA基因以及4个微卫星位点BAT26,TP53,D2s123,D2s119进行检测,分析Hp感染与微卫星不稳定性之间的关系。结果 胃癌Hp和CagA的阳性率分别为63.4%（26／41）,69.2%(18/26)。BAT26,TP53,D2s123,D2s119位点MSI的检出率分别为21.9%(9/41),29.3%(12/41),29.3%(12/41)和14.6%(6/41),Hp阳性组各位点MSI检出率与Hp阴性组比较无显著差异（P＞0.05）。CagA^ Hp组与CagA^-Hp组各位点MSI检出率差异亦无显著性（P＞0.05）。结论 Hp感染与MSI无显著相关,Hp可能并非通过MSI导致胃癌发生。     

三七总皂甙注射液对脓毒症凝血功能的影响

目的探讨三七总皂甙注射液对脓毒症患者凝血功能的影响。方法将50例无凝血功能障碍的脓毒症患者随机分为两组,对照组25例给予常规综合治疗,观察组25例加用三七总皂甙注射液治疗。分别检测两组患者治疗前,以及治疗后第1、3和7d静脉血血小板计数(Plt)、血浆凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)和D-二聚体(D-D)浓度。结果观察组与对照组患者治疗前Plt、PT、TT、APTT、FIB和D-D值比较无明显差异(P均0.05)。治疗后第7d两组Plt和FIB有明显差异(P0.01,P0.05)。对照组患者的PT、TT和APTT呈延长趋势,观察组患者的PT、TT和APTT无明显延长或有所缩短。与对照组比较,观察组患者第7d的PT、TT和APTT明显缩短(P均0.05)。对照组患者的D-D浓度呈略升高趋势,观察组患者的D-D浓度稍升高后即逐渐下降,至治疗后第7d,两组间D-D浓度有显著差异(P0.01)。结论三七总皂甙注射液对脓毒症患者的凝血功能有调节作用。