P16基因突变在人胰腺癌中作用的研究

目的 探讨P16基因的突变在人胰癌发生及侵袭转移中的作用,为临床提供有益的帮助。方法 应用PCR、PCR－SSCP、DNA测序技术,研究P16基因的突变情况。结果 在35患者胰腺癌标本中,发现在12例在P16基因第二外显子部分存在至少522bp的纯合缺失,另有7例存在2个点突变,总突变率为54．3％,而癌旁组织无P16基因的突变,统计学分析表明P16基因的突变与人胰腺癌多种生物学及临床分期Ⅲ期有明确的关系。结论 研究结果提示P16基因的突变人胰腺癌的发生、组织分化、浸润程度、淋巴结转移及临床分期有明显的相关性,有助于判断胰腺癌的恶性程度和患者的预后。     

Zinner综合征一例报告并文献复习

目的 报告1例Zinner综合征病例,分析其诊治经过,并复习相关文献,提高对于本病的认识。方法 回顾性分析1例Zinner综合征病例,患者为18岁男性,因“反复尿频、尿痛、会阴区疼痛不适1年,加重伴发热1 d”入院。经影像学及实验室检查诊断为Zinner综合征。结果 入院后给予抗感染治疗7 d后临床症状消失,血常规、降钙素原、C反应蛋白感染指标正常,继续抗感染治疗1周出院。3个月后再次入院复查有轻度尿频,无尿痛症状,检查血常规无异常。行腹腔镜下左侧精囊囊肿切除术,术后病理明确精囊囊肿壁炎症浸润。术后5 d顺利出院。术后6个月内随访尿频、尿痛、会阴区疼痛等不适症状未再发。结论 彩超、CT、MRI检查是诊断Zinner综合征的重要手段,病理检查是明确精囊囊肿炎症浸润的依据。急性精囊囊肿感染伴同侧肾缺如、输尿管发育畸形是Zinner综合征的表现形式之一,感染控制后行腹腔镜精囊囊肿切除术安全有效。     

小潮气量肺保护性通气对老年合并肺功能不全胃肠手术患者术后转归的影响

目的观察小潮气量(VT)肺保护性通气对老年合并肺功能不全胃肠手术患者术后转`归的影响。方法择期行开放胃肠手术合并肺功能不全患者80例,男64例,女16例,年龄≥65岁,ASAⅡ或Ⅲ级,NYHA心功能Ⅱ或Ⅲ级,预计手术时间2~4h。采用随机数字表法将患者分为两组:保护性通气管理组(P组)和传统机械通气组(C组),每组40例。两组均采用多模式麻醉管理策略。麻醉诱导气管插管后按研究分组设置呼吸参数,调节RR,维持PETCO2在35~45mm Hg。术前第1天、术后第1、3天行动脉血气分析;记录患者自主呼吸恢复时间、清醒时间、拔管时间、PACU驻留时间、排气时间、下床活动时间、术后出院时间以及住院费用;记录术后30d内主要并发症的发生情况。结果 C组术后第1、3天PaO2明显低于术前(P0.05),术后第1、3天PaCO2明显高于P组(P0.05)。P组PACU驻留时间为(76.63±29.72)min,明显短于C组的(93.80±42.90)min(P0.05);两组自主呼吸恢复时间、清醒时间、拔管时间、排气时间、下床活动时间、术后住院时间以及住院费用差异无统计学意义。术后30d内,P组患者发生呼吸衰竭2例(5.0%),肺炎3例(7.5%);C组患者发生呼吸衰竭5例(12.5%)、肺炎3例(7.5%)、术后出血1例(2.5%)和谵妄1例(2.5%),两组术后30d内主要并发症发生率差异无统计学意义。结论在本研究条件下,小VT肺保护性通气能改善老年合并肺功能不全胃肠手术患者的术后氧合,有助于减少术后不良反应的发生。     

血液病家族新成员——易栓症

易栓症（tromobophilia）一词于1965年由Egeberg在报道一个家族性抗凝血酶（AT）缺陷症时首先提出^[1]，意为血栓形成的倾向性增高。在相当一段时间内其成为遗传性抗凝功能缺陷的代名词，近些年来研究发现其发生多与机体的止凝血机制异常有关，故将其归类于血液病范畴。     

应用Bayes分析判断一个DMD携带者风险

本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险分别用三种方法进行估计。单纯根据系谱分析,其风险为50％;用Bayes分析估算,其风险为25％;用RFLP连锁分析,可推断其风险不超过5％;用此结果再进行Bayes分析,其风险仅为2％以下。实践证明,综合运用孟德尔定律进行系谱分析、用DNA分子杂交进行RFLP连锁分析、用Bayes定理进行概率分析,可以得到最准确的结果。     

HSV-TK/GCV自杀基因系统对人胰腺癌细胞的作用

目的 运用自杀基因系统HSV-TK／GCV治疗人胰腺癌细胞SW1990的实验研究,并证实旁观效应。方法 通过脂质体介导的基因转移方法将含有单纯疱疹病毒胸苷激酶基因(her—pessimplex virus thymidine kinase gene,HSV-TK)的复制缺陷型逆转录病毒载体GINaTK导入包装细胞PA317,然后利用细胞产生的假病毒颗粒感染人胰腺癌细胞系SW1990细胞。在SW1990／TK细胞培养物中加入抗病毒前药GCV,观察GCV对该细胞的杀伤作用及旁观效应。结果 实验表明GCV对SW1990／TK有显的抑制及杀灭作用,同时表现出强烈的旁观效应。结论 HSV-TK／C-CV自杀基因系统对胰腺癌细胞有生长抑制及杀伤作用,为临床应用提供了实验依据。     

早期中医干预对高危儿贫血的影响

目的:研究早期中医干预对高危儿1岁时贫血的影响.方法:采用分层随机整群抽样法,将符合标准的高危儿(早产儿、低出生体重儿)分为对照组和干预组.2组均按《上海市儿童保健工作规范》开展高危儿常规管理,干预组在此基础上增加中医干预措施.比较2组高危儿1岁时贫血发生情况.结果:中医干预后干预组1岁时血红蛋白值显著高于对照组(P＜0.01),贫血发病率低于对照组(P＜0.05).结论:开展早期中医干预能降低高危儿1岁时的贫血发病率.有必要开展进一步随访研究以探讨中医在预防保健方面的独特优势.     

心肌病患者线粒体DNA异常的探讨

心肌病的病因至今未明,它被认为是一种多原因、多因素的疾病。其中,线粒体DNA缺失也是原因之一。本文采用PCR法,对12例心肌病者的血细胞以及其中4例患者骨骼肌细胞的线粒体DNA,进行了在第11012—11980位片段内的检测,均未见有缺失,对此结果进行了初步讨论,为从分子水平进一步探讨心肌病的病因打下基础。     

带蒂肌皮瓣加游离睑板结膜瓣重建眼睑

目的 总结用带蒂肌皮瓣加游离睑板结瓣一期修复眼睑全导的缺损的手术。方法 取同侧或对侧游离睑板结膜瓣作睑后层替代物,同侧睑周带蒂肌眼瓣复盖睑后层替代物重建眼睑。结果 本组６例均获得满意的功能重建和可接受的外貌。结论 带蒂肌上瓣加游离睑板结膜瓣是修复眼睑全层缺损的较好方法。     

简化急性生理评分Ⅱ与牛津急性疾病严重程度评分对重症监护病房患者短期预后的预测价值比较

目的比较简化急性生理评分（SAPS）Ⅱ与牛津急性疾病严重程度评分（OASIS）对重症监护病房（ICU）患者短期预后预测价值的差异,以期为实际临床工作中疾病严重程度评分系统的选择提供一定的研究证据。 方法从美国重症监护数据库（MIMIC-Ⅲ）（2001年至2012年）提取成年（年龄≥18岁）ICU患者的基本信息、生命体征以及相关实验室检验指标等,按各评分系统的要求分别计算SAPS Ⅱ与OASIS评分,以ICU内病死为首要结局指标,绘制接受者操作特征（ROC）曲线,计算并比较曲线下面积（AUC）的差异。 结果共有38 468例ICU成年患者被纳入最终分析,其中男性患者占56.61%,年龄中位数为65.72岁,ICU病死率为8.28%（3185/38 468）。与存活患者相比,ICU死亡患者具有更高的SAPS Ⅱ（存活者 vs死亡者：32分 vs 51分,H=3473.792,P<0.001）与OASIS评分（存活者 vs死亡者：30分vs 41分,H=3422.382,P<0.001）以及更高的机械通气比例（存活者 vs死亡者：22.76% vs 73.59%,χ²=3831.865,P<0.001）。ROC曲线分析显示,SAPS Ⅱ评分与OASIS评分的AUC分别为0.8147（95%CI：0.8068~0.8226）和0.8123（95%CI：0.8042~0.8204）,Hanley-McNeil检验显示二者AUC差异无统计学意义（Z=0.686,P=0.4928）。 结论SAPS Ⅱ评分与OASIS评分对成年ICU患者短期预后的预测价值并无显著差异,更加简便的OASIS评分有望成为ICU疾病严重程度评分的另一选择。