假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及胎儿进行DMD基因检测并对结果进行统计分析.结果 在388例DMD患者中发现缺失、重复和点突变3种突变类型,其中缺失突变230例,占59.28％,重复突变43例,占11.08％.共发现2个缺失热点区域,分别涉及第45～54外显子和第3～19外显子.重复突变主要位于第2～43外显子之间.发现点突变115例,占29.64％.对其中6例进行检测共发现5例点突变.在53例产前诊断中,共发现33例男胎,其中18例为患病胎儿.患病家庭在已知同意的前提下自主选择了终止妊娠.结论 中国人DMD基因的突变特点与国外报道一致.产前诊断可避免DMD患儿出生.     

生物型空心松质骨螺钉的力学强度研究

目的 研发生物型空心螺钉并评价其力学性能,为今后经螺钉尾部注射富集骨髓干细胞并经螺钉扩散治疗骨折,特别是促进股骨颈骨折术后骨愈合、预防股骨头坏死提供理论基础。方法 对用于股骨颈骨折治疗的内固定TC4钛合金空心松质骨螺钉（直径7.3 mm）进行改良,设计研制封堵尾帽,并在长900 mm的空心松质骨螺钉的螺杆上设计侧孔,侧孔沿螺钉轴线排列,第1侧孔距钉尖20 mm,以后每个侧孔间距10 mm,依次为侧孔0~6个不等。侧孔为0的螺钉作为对照,其余分成平行于孔加力A组和垂直于孔加力B组,应用Instron材料试验机对螺钉进行3点弯曲测试,统计分析侧孔的数量及加压方向与螺钉力学强度的关系。结果（1） 平行于孔加力A组,即当螺钉侧孔方向面对受力方向,侧孔数量为0、1、2个时,螺钉受压应变达到3 mm,最大载荷和弹性模量均没有统计学差异;而当侧孔数量增加至3个以上时,最大载荷和弹性模量均出现明显下降,有统计学意义（P<0.05）。（2） 垂直于孔加力B组,即当螺钉侧孔方向垂直于受力方向,侧孔数量为0、1、2个时,螺钉受压应变达到3 mm,最大载荷间没有统计学差异（P>0.05）,侧孔数量为0、1、2、3个时,螺钉的弹性模量间没有统计学差异（P>0.05）;而当侧孔数量增加时,最大载荷（≧3个侧孔）、弹性模量（≧4个侧孔）均出现明显下降,有统计学意义（P<0.05）。（3） 当侧孔数≧3个时,垂直于孔加力组螺钉所能承受的最大载荷和弹性模量均高于同等侧孔数目螺钉受到平行于孔加力时的结果（P<0.05）。结论（1） 直径7.3 mm钛合金空心松质骨螺钉的侧孔数目控制在2个以内,对螺钉的力学性能无明显影响;（2） 若螺钉侧孔数≧3个,螺钉侧孔方向垂直于载荷方向较平行于载荷方向,能提供更强的力学性能。本研究为今后生物型空心螺钉的临床开发和使用提供了理论依据和支持。     

基于PCA和Fisher判别分析的锋电位在线分类算法

目的 大脑神经元胞外单细胞动作电位(即锋电位)的检测与分类,是研究神经系统处理信息机制的关键.常用方法是实验完成后对记录到的数据进行离线检测与分类,然而当需要在短时完成大量数据的处理或无线传输时,则需实现锋电位的在线检测与分类.方法 为实现在线分类,本文在利用主成分分析法(principal component analysis,PCA)和K均值分类法对一定量数据进行预分类的基础上,提出使用PCA结合Fisher判别分析的方法,并与基于距离的模板匹配法、BP神经网络分类法进行了分类效果和算法复杂度的比较.结果 仿真结果表明,该方法相对于其它两种方法在分类效果和算法复杂度上都具有一定的优势.结论 此方法是实现锋电位在线分类的不错选择.     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

不同缺血后处理方案对大鼠肾脏缺血再灌注损伤的保护作用

目的 试建立恰当的大鼠肾脏缺血再灌注损伤（IRI）的缺血后处理模型。方法 选8 ～ 12周健康60只SD雄性大鼠,体质量220 ～ 260 g。随机分为6组：对照组（S组）、缺血再灌注组（IR组）及IR缺血后处理A、B、C、D组,每组10只。S组：分离出双侧肾蒂,仅行右肾蒂结扎和左肾蒂游离;IR组：结扎右侧肾蒂,夹闭左侧肾蒂60 min后恢复灌注;缺血后处理A、B、C、D组在肾脏缺血60 min后分别进行6次（开放10 s ＋ 阻断10 s）、5次（开放20 s ＋ 阻断20 s）、3次（开放10 s ＋ 阻断10 s）、3次（开放2 min ＋ 阻断2 min）的循环,然后充分开放灌注。再灌注24 h后监测肾功能,对肾组织结构损伤程度评分。结果 与IR组相比,A、B、C、D组后处理的血尿素氮（BUN）、血肌酐（SCr）及肾小管损伤程度评分均降低（P 〈 0.05）,肾组织损伤明显减轻。处理组中,A、B两组的BUN、SCr及肾小管损伤程度评分相当（P 〉 0.05）,且缺血后处理效果优于C、D两组（P 〈 0.05）。结论： 采用缺血后处理A组方法和B组方法均可以成功制作出缺血后处理模型。     

三维磁共振血管成像技术在下肢深静脉血栓成像中应用价值——与DSA对比研究

目的探讨三维磁共振血管成像（3D—CEMRA）技术在下肢深静脉血栓形成中的应用价值。、方法选择100洲趟声检查初诊为单侧下肢深静脉血栓形成患者,其中男性54例．女性46例：年龄20～85岁,平均年龄52岁。,均行3D—CEMRA检查．利用弥散加权成像（DWI）序列对血栓信号进行判断,分为急性期、亚急性期、慢性期。所有病例于48h内行数字减影血管造影（DSA）介入溶栓治疗．对比3D—CEMRA与DSA对血管狭窄程度的评估及分析血栓分期与DSA溶栓效果．、结果100例中,MRA评估I级血管狭窄42支．Ⅳ级血管狭窄23支,与DSA基本吻合,灵敏度为100％;Ⅱ级血管狭窄53支．灵敏度为96.23％：Ⅲ级血管狭窄39支,灵敏度为92.31％。3D—CEMRA对Ⅱ、Ⅲ级血管狭窄的评价仔在岛估现象。MRI血栓分期：急性期47例,介入溶栓术后完全再通率为100％;业急性期35例,介入溶栓术后完全复通率为9l.43％;慢性期18例．介入溶术后栓完全复通率仅为61．11％。MRI血栓分型与DSA溶栓疗效有相关,3期溶柃率比较,差异在统计学意义（P〈0．05）。结论3D—CEMRA技术是下肢深静脉血栓形成介入溶栓治疗前有效的量化指标。对临床治疗办案的选择有十分重要的指导意义。     

双侧扩张肩胛皮瓣在儿童、青少年大面积颌颈部瘢痕修复中的应用：7例报道

目的: 探讨应用双侧扩张肩胛皮瓣游离移植治疗儿童、青少年大面积颌颈部瘢痕的可行性。方法: 回顾2018年8月—2020年12月间,在上海交通大学医学院附属第九人民医院小儿整形病区接受双侧背部扩张皮瓣治疗大面积颌颈部瘢痕的儿童、青少年患者7例。所有患者瘢痕累及范围包括颈部及下颌、前胸部,颈部瘢痕累及颈前区及一侧或双侧颈外侧区,存在不同程度的颈部活动障碍、下颌骨发育不良。手术分为两期,Ⅰ期在双侧背部设计旋肩胛动脉扩张穿支皮瓣并植入扩张器,并行6~14个月的扩张;Ⅱ期行颌颈部瘢痕切除、松解,扩张皮瓣游离移植修复创面,吻合双侧面动、静脉与旋肩胛动脉及伴行静脉,供区创面直接缝合。结果: 7例患者中,出现扩张器植入后切口愈合不良、皮瓣破裂1例,经手术治疗后愈合并完成皮瓣扩张。注水壶堵塞1例,经注水壶外置后完成扩张。皮瓣移植后,1例患者出现皮瓣远端小面积缺血坏死,换药后创面愈合。术后随访6个月~2年,患者颌颈角恢复正常,颈部后伸、前屈、侧曲、旋转明显改善,功能改善满意。2例患者进行皮瓣修薄术及瘢痕条带松解术。结论: 旋肩胛动脉位置恒定,支配的背部皮肤面积大,经扩张后的双侧肩胛皮瓣游离移植可修复儿童、青少年颌颈部大面积瘢痕增生挛缩畸形,供区隐蔽、继发损伤小。     

内镜下金属钛夹止血联合黏膜下注射肾上腺素治疗溃疡性上消化道出血的效果及对氧化应激指标的影响

目的探讨内镜下金属钛夹止血联合黏膜下注射肾上腺素治疗溃疡性上消化道出血(UGIB)的效果及对氧化应激指标的影响。方法将2016年5月至2020年5月住院治疗的86例溃疡性UGIB患者按随机抽签法分为对照组与观察组,每组43例。对照组于内镜下黏膜下注射肾上腺素,观察组在对照组基础上联合内镜下金属钛夹止血,比较两组的治疗效果。结果观察组的治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。观察组的止血时间、大便潜血转阴时间、住院时间短于对照组(P<0.05)。治疗后,观察组的AOPP、MDA、血管升压素水平低于对照组(P<0.05)。观察组的不良反应总发生率低于对照组(P<0.05)。结论内镜下金属钛夹止血联合黏膜下注射肾上腺素治疗溃疡性UGIB可获得理想的止血效果,缩短止血时间,改善患者氧化应激指标,安全可靠。     

上颌前磨牙牙根及根管形态的锥形束CT研究

目的研究上颌前磨牙牙根形态、三根管的发生率和根管解剖形态,为临床诊疗提供参考。方法选取珠海市口腔医院412名患者,共779颗上颌第一前磨牙,728颗上颌第二前磨牙的锥形束CT(cone-beam computed tomography,CBCT)扫描数据,分析上颌前磨牙的牙根及根管形态,三根管的发生率、双侧对称性、根管分叉位置等。结果上颌第一前磨牙三根管发生率为1.8%,上颌第二前磨牙三根管发生率为0.3%,上颌第一前磨牙三根管发生率显著高于上颌第二前磨牙(X^2=8.304,P=0.004)。上颌第一前磨牙三根管对称率为27.3%,上颌第二前磨牙无对称三根管结构出现。上颌前磨牙解剖形态可为单根、双牙根或三牙根,其内部根管形态复杂,存在七种Vertucci根管类型,上颌第一前磨牙以VertucciⅣ型为主,上颌第二前磨牙则以VertucciⅠ型常见。三根管上颌前磨牙的根管分叉位置多见于根中或根上1/3,16颗三根管上颌前磨牙都具有三个独立的根尖孔。结论上颌前磨牙根管形态复杂多变,CBCT对发现变异和额外根管具有重要辅助作用。     

后疫情时代急诊科脑卒中绿色通道管理实践

目的 分析疫情防控背景下,急性脑卒中绿色通道的管理策略,为后疫情时代脑卒中绿色通道管理和新发传染病防控提供参考。方法 在时间节点管理的基础上,对急诊科进行了区域布局调整,设置了专用隔离区、专用CT室。调整人员分配,设置分诊辅助岗筛查流行病学史;采用“并联式”流程改造,并严格进行感染防控。结果 优化后,脑卒中绿色通道患者从入院到医生接诊时间、入院到采血时间、入院到CT扫描时间的中位数较优化前均有所降低（P<0.001）,差异有统计学意义。静脉溶栓患者的从入院到用药时间、入院到离室时间的中位数较优化前缩短（P<0.001）。结论 新冠疫情的爆发将新发传染病的防控提到了前所未有的高度,优化绿色通道管理,可在保证传染病防控的同时,兼顾卒中绿色通道高效、畅通。