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91.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
92.
目的:检测诱导型和内皮型一氧化氮合酶(iNOS 和eNOS)在外阴慢性单纯性苔藓和外阴硬化性苔藓中的表达。方法:采用免疫组织化学SABC法检测iNOS和eNOS在30例外阴慢性单纯性苔藓蜡块(LSC)、30例外阴硬化性苔藓蜡块(LS)和10例外阴正常皮肤中的表达,并以人原始造血细胞抗原(CD34)标记微血管内皮细胞,测量各组织的微血管密度(MVD)。结果:iNOS和eNOS在外阴正常皮肤中无表达;在LSC中iNOS和eNOS每视野平均阳性细胞数分别为14.83±3.79和17.86±4.82,高于LS的8.00±3.35和6.43±3.87,差异均有统计学意义(P<0.05);在LSC和正常皮肤中MVD分别为21.58±2.48和20.44±3.66,高于LS(10.34±2.83)。iNOS和eNOS的表达具有明显的正相关性(Kappa=0.811,P<0.05)。结论:iNOS和eNOS可能与LSC炎症过程中的血管扩张有关;在LS皮损真皮中微血管减少,iNOS和eNOS可代偿性地改善LS的血液循环。 相似文献
93.
顺铂(DDP)作为第一个被发现的金属抗癌药物,是目前最有潜力和应用最广泛的抗肿瘤药物。顺铂在宫颈癌的治疗中尤为重要,目前已被推荐为同步放化疗的首选药物。但随着广泛的使用,顺铂的耐药性逐渐显露出来,并成为限制临床疗效和部分患者肿瘤治疗进展的主要原因之一。顺铂的耐药机制复杂,发生环节较多,但具体耐药机制尚不明确,目前按照顺铂耐药发生的环节可分为:①顺铂在血液循环过程中产生耐药;②顺铂通过细胞膜的流入或流出产生耐药;③顺铂在胞质中产生耐药;④顺铂与DNA结合后产生耐药。本文综述了宫颈癌顺铂耐药可能发生的四个环节及克服耐药常用的手段,为提高顺铂对宫颈癌的疗效提供依据。 相似文献
94.
95.
目的: 探讨非活动性结核性胸膜炎与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像表现。方法: 对2012年6月1日至2021年3月30日在首都医科大学附属北京胸科医院就诊的单纯非活动性结核性胸膜炎患者68例和同期活动性结核性胸膜炎44例的CT扫描影像表现进行比较。结果: (1) 68例非活动性结核性胸膜炎患者 CT扫描影像表现中胸膜粘连62例(91.2%),胸膜有钙化者28例(41.2%),叶间裂受累22例(32.4%),胸腔积液12例(17.6%),包裹性胸腔积液8例(11.8%)。(2)44例活动性结核性胸膜炎患者CT扫描影像表现中胸膜粘连30例(68.2%),未见胸膜钙化,叶间裂受累32例(72.7%),胸腔积液43例(97.7%),包裹性胸腔积液26例(59.1%)。(3)非活动性与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像比较:胸膜粘连、胸膜钙化发生率高,差异均有统计学意义(χ2=9.630,P=0.002;χ2=23.737,P=0.000);叶间裂受累、胸腔积液、包裹性胸腔积液的发生率低,差异均有统计学意义(χ2=12.692,P=0.000;χ2=68.548,P=0.000;χ2=28.301,P=0.000)。结论: 非活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像与活动性结核性胸膜炎比较胸膜粘连、胸膜钙化的发生率高,胸腔积液、包裹性胸腔积液、叶间裂受累的发生率低。识别非活动性和活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像特点,对患者临床治疗有指导意义。 相似文献
97.
目的 评价缺血修饰性白蛋白(ischemia modified albumin,IMA)对急性缺血性胸痛(ICP)的早期诊断价值。方法 时206例发病〈12h、表现为急性胸痛的患者立即行12导联心电图(ECG)检查,并抽血进行IMA、肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)测定。将ECG、IMA、cTnI、CK-MB的结果单独或结合与最终诊断为非缺血性胸痛(NICP)及ICP的相互关系进行比较。结果 最后诊断为ICP98例,NICP108例,ICP发病〈3h和3-6h组IMA水平明显升高,与NICP组比较差异有统计学意义(P〈0.001);ICP发病〉6h组IMA水平与NICP组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。IMA诊断发病〈3hICP的敏感性和阴性预测值(NPV)为89.1%和88.8%,明显高于ECG、cTnI和CK-MB,四者结合为97.6%和96.9%;IMA诊断发病3~6hICP的敏感性和NPV为71.7%和74.5%,也高于ECG、cTnI、CK-MB,四者结合为95.5%和94.2%;但IMA对于发病〉6h的ICP则无诊断作用。结论 IMA是诊断ICP的早期敏感生化指标,对于发病〈6h(尤其是〈3h)的ICP诊断具有较高的敏感性和NPV,优于ECG、CK-MB、cTnI;将IMA与其他指标结合,可进一步提高对ICP的诊断价值。 相似文献
98.
99.
100.
目的探讨胎儿完全型大动脉转位(C-TGA)超声心动图的特征及诊断价值。方法分析6例经手术或尸解证实的C-TGA的新生儿超声心动图检查,并回顾分析其胎儿期漏诊误诊原因,总结胎儿C-TGA超声心动图的诊断体会。结果6例新生儿大动脉转位,其中胎儿期超声漏诊5例,误诊1例。其中产前仅诊断室间隔缺损或右室双出口,经出生后手术证实的C-TGA4例,尸解证实C-TGA 1例。结论C-TGA在胎儿期已有明确超声声像特征,加强医师对先天性心脏病知识的系统学习,降低漏诊误诊率是提高筛查质量的关键。 相似文献