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471.
A new pathogenic mutation in the APP gene (I716V) increases the relative proportion of A beta 42(43) 总被引：2，自引：0，他引：2
Eckman CB; Mehta ND; Crook R; Perez-tur J; Prihar G; Pfeiffer E; Graff- Radford N; Hinder P; Yager D; Zenk B; Refolo LM; Prada CM; Younkin SG; Hutton M; Hardy J 《Human molecular genetics》1997,6(12):2087-2089
We report a novel mutation in the amyloid precursor protein gene (APP
I716V) which probably leads to familial early onset Alzheimer's disease
with an onset age in the mid 50s. Cells transfected with cDNAs bearing this
mutation produce more A beta 1-42(43) than those transfected with wild-type
APP and this effect is additive with that of the previously reported APP
V717I mutation thus providing a novel approach for further increasing A
beta 1-42(43) in model systems.
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