中国人群DXS102座位多态性鉴定及其应用

目的探讨中国人群中ＤＸＳ１０２座位的多态分布。方法应用ＰＣＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）研究了无亲缘关系的２３４条Ｘ染色体。结果ＤＸＳ１０２座位等位片段有８个，核心单元ＡＣ二核苷酸重复数为１３～２１，频率分布在０．０１３～０．１５６之间，杂合度观察值和无偏估测值分别为０．８７和０．８０，多态信息含量（ＰＩＣ）０．８０，女性基因型数为２２个，男性基因型数为８个，该座位多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。ＤＸＳ１０２座位在中国人群和欧洲人群的分布有明显的种族差异，在中国人群中发现了两个新的等位片段。应用ＤＸＳ１０２座位的短串联重复序列多态性对一接受基因治疗的血友病Ｂ家系进行分析和携带者筛查。结论ＤＸＳ１０２座位连锁分析有望成为一种有效的血友病Ｂ基因诊断的方法。     

Pfeiffer综合征的遗传异质性研究

目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点部位Ａ→Ｇ突变；１例为ＦＧＦＲ２基因第９外显子Ａｓｐ３２１Ａｌａ突变。另外１个家系是由ＦＧＦＲ１基因第５外显子Ｐｒｏ２５２Ａｒｇ突变所致。结论该项研究结果表明了Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的遗传异质性，为该病的病因学研究和临床研究提供了有用的资料     

实验性自身免疫性甲状腺炎小鼠细胞免疫状态研究

作者检测了实验性自身免疫性甲状腺炎(EAT)小鼠的细胞免疫状态,结果表明:EAT小鼠脾细胞Thy-1.2和Lyt-2阳性T细胞数显著下降并伴随L3T4/Lyt-2阳性T细胞数比值升高;甲状腺球蛋白刺激的淋巴细胞增殖明显增强,但NK细胞活性无显著变化;脾细胞产生TNF和IL-1的水平明显高于正常小鼠。提示T细胞免疫功能紊乱和细胞因子的大量释放可能是引起此病的重要因素。     

抗大肠杆菌_(506)株36kD蛋白单抗的制备及其在人精子上的免疫定位

用纯化的36kD蛋白免疫Balb/c小鼠。取免疫脾细胞与小鼠骨髓瘤细胞SP2/0以PEG进行细胞融合,融合率为86％。采用ELISA筛选出杂交瘤细胞阳性孔。经过4～7次有限稀释克隆化,共获得7株能稳定分泌36kD相应MCAb的杂交瘤细胞。将杂交瘤细胞分别注射小鼠腹腔,测定腹水McAb的效价为1:5×10~3～1:1×10~5,抗体亚型均为IgG1。用荧光显微镜观察,结果发现EC2作用的人精子头颈部出现明显荧光反应,提示共同抗原存在于人精子头颈部。这些结果有助于进一步探讨细菌感染引起男性不育的机制以及研制细菌避孕疫苗等工作。     

冷水游泳对去肾上腺大鼠下丘脑,垂体和血浆AVP含量的影响

ＡＶＰ主要合成于下丘脑的室旁核和视上核，正常情况下，每毫升血浆ＡＶＰ含量在１０ｐｇ以下，近年来的研究表明，疼痛、手术、应激等强刺激可引起ＡＶＰ大量释放，血浆中的ＡＶＰ含量可达１００ｐｇ以上。由于ＡＶＰ可使血管平滑肌收缩，并具ＣＲＦ样作用，可促进垂体释放ＡＣＴＨ，因此被认为是一种应激激素，而下丘脑－垂体－肾上腺皮质轴被认为是经典的应激系统。本工作旨在通过去除应激轴上的肾上腺这一环节，来验证ＡＶＰ是否     

Independent occurrence of somatic mutations in mitochondrial DNA of human skin from subjects of various ages

The incidence (frequency of occurrence) and abundance (percentage of mutant out of total mtDNA population) of two different somatic mtDNA mutations in human skin were investigated in 44 subjects ranging from 19 to 87 years of age. Using quantitative allele-specific polymerase chain reaction (AS-PCR) to analyse the A→G base substitution at nucleotide 3243, 50% of the samples showed detectable levels of that particular mutation, with abundances ranging from 0.01% to 0.12%. In the same set of skin samples, the overall incidence of the 4977 bp “common” deletion was also ˜ 50%. Where detected, the abundance of this deletion ranged from 0.0002% to 0.1%. Comparative analyses of the incidence and abundance of these two mutations, collectively and in individual skin samples, led to these two conclusions: (1) there is independent occurrence of these two mtDNA mutations in human skin, and (2) whereas the 4977 bp deletion shows an age-associated accumulation in human skin, no age association is apparent for the 3243 A→G base substitution. Furthermore, in general, there is a much lower incidence of somatic mutations in mtDNA of human skin as compared to that in postmitotic tissues such as skeletal muscle. Hum Mutat 11:191–196, 1998. © 1998 Wiley-Liss, Inc.     

妊娠期糖代谢异常与妊娠期高血压疾病的关系

目的:探讨妊娠期糖代谢异常与妊娠期高血压疾病的关系。方法:回顾分析2003年至2007年在我院住院分娩的6748例孕妇的临床资料,分析不同程度糖代谢异常孕妇妊娠期高血压疾病的发生情况;将妊娠期糖代谢异常并发高血压疾病(PHD)患者分为妊娠期高血压组(Ⅰ组)、轻度子痫前期组(Ⅱ组)和重度子痫前期组(Ⅲ组),比较3组孕妇不同糖负荷后血糖水平(GCT、OGTT)、糖化血红蛋白水平及胰岛素抵抗指数的差异。结果:(1)6748例孕妇发生PHD252例,发生率3.7%(252/6748),妊娠期糖代谢异常孕妇1402例,发生率20.8%(1402/6748);妊娠期糖代谢异常孕妇82例并发PHD,发生率5.8%(82/1402);糖代谢正常孕妇PHD发生率为3.2%(170/5346),差异有统计学意义(P<0.001);(2)82例妊娠期糖代谢异常并发PHD患者中,糖尿病合并妊娠(DM)、妊娠期糖尿病(GDM)、妊娠期糖耐量降低(GIGT)、妊娠期50g葡萄糖筛查(GCT)(+)的PHD发生率分别为8.5%(12/141),7.9%(45/571),3.4%(9/265),3.8%(16/425);DM、GDM组与GIGT、GCT(+)组的差异有统计学意义(P=0.010、0.001);DM组与GDM组的差异无统计学意义(P=0.805);GIGT组与GCT(+)组相比及两组与糖代谢正常组的差异无统计学意义(P=0.801、0.535)。(3)82例妊娠期糖代谢异常并发PHD患者,妊娠期高血压(Ⅰ组)27例、轻度子痫前期(Ⅱ组)24例、重度子痫前期(Ⅲ组)31例,3组血糖(GCT、OGTT)、糖化血红蛋白水平及胰岛素抵抗指数无统计学差异。结论:妊娠期糖代谢异常的孕妇更易发生妊娠期高血压疾病;随糖代谢异常程度加重,妊娠期高血压疾病发病率呈增加趋势。     

小鼠下颌下腺NGF基因表达的性别差异研究

实验应用地高辛标记人β神经生长因子ＤＮＡ探针原位杂交组化技术，研究小鼠下颌下腺神经生长因子（ＮＧＦ）表达的性别差异。实验结果显示，雄性和雌性小鼠下颌下腺ＮＧＦ基因表达的部位基本相同，原位杂交反应产物都选择性分布于纹状管和颗粒曲管上皮细胞中，但雄性小鼠原位杂交信号强，雌性小鼠杂交信号较弱，原位杂交阳性小管在雄性小鼠以粗大的颗粒曲管为主，在雌性小鼠以细小的纹状管为主，颗粒曲管较少，而且在单位面积中雄性     

降钙素基因相关肽（CGRP）放射免疫检测方法的初步建立

目的；采用国内合成的降钙素基因相关肽（ＣＧＲＰ）及本实验室制备的抗ＣＧＲＰ单克隆抗体建立检测ＣＧＲＰ的放射免疫分析法。方法：酰化试剂法标记ＣＧＲＰ（１－３７），采用平衡饱和加样程序法建立放免分析法。结果：纯化后的标记物计算标记率为３５－４１％，比活度１０００－１２００Ｃｉ／ｍｍｏｌ，放化纯度为９３－９８％，免疫活性〉９２％；该方法的灵敏度为１０－２０ｐｇ／ｍｌ，平均批内及批间变异系数分别为１１．４     

外周动脉腔内超声显像的形态学研究

血管内超声是利用安装在心导管顶端的微型超声探头从管腔内观察血管形态学的新技术，为了解其对人体动脉实时显像的能力及定量定性的准确性，在自行设计的实验模型装置上的对９段经生理压力固定的人离体外周动脉进行超声显像，然后将血管组织对应切片观察，对比二者结果发现：（１）血管内超声可准确测定动脉腔面积，周长，直径和厚度等重要参数，与组织学测值相关系数均在０．９５以上（Ｐ〈０．００１）；（２）肌性和弹性动脉组织